Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Biomarker dziedzicznej choroby obrzęku naczynioruchowego (BioHAE)

23 marca 2022 zaktualizowane przez: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarker dziedzicznej choroby obrzęku naczynioruchowego: międzynarodowy, wieloośrodkowy protokół monitorowania podłużnego

Międzynarodowe, wieloośrodkowe, obserwacyjne, podłużne badanie monitorujące mające na celu identyfikację, walidację i/lub monitorowanie biomarkerów opartych na spektrometrii mas (MS) dla choroby dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego (HAE) oraz przetestowanie odporności klinicznej, swoistości i wartości predykcyjnej tych biomarkerów/ S

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) to rzadka autosomalna dominująca choroba genetyczna, charakteryzująca się nawracającymi epizodami obrzęku naczynioruchowego twarzy, krtani, warg, brzucha i kończyn. Najczęstsze typy HAE rozwijają się w wyniku mutacji w genie SERPING1, który koduje Inhibitor C1 (C1-INH), proteaza biorąca udział w ograniczaniu produkcji bradykininy. Nadmierna bradykinina spowodowana niskim poziomem C1-INH (HAE typ 1) lub dysfunkcyjnym C1-INH (HAE typ 2) prowadzi do przeciekania naczyń włosowatych i powstania obrzęku naczynioruchowego. Trzeci typ HAE nie jest związany z niedoborem C1-INH, rozwija się w wyniku mutacji w genie czynnika 12 (FXII) i dotyka prawie wyłącznie kobiet. Opisano również rzadkie przypadki HAE wynikające z mutacji plazminogenu (PLG), angiopoetyny 1 (ANGPT1) i kininogenu 1 (KNG1).

Charakterystycznym objawem dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego są nawracające epizody obrzęków spowodowane gromadzeniem się nadmiaru płynów ustrojowych. Do najczęściej dotkniętych obszarów ciała należą dłonie, stopy, powieki, usta, narządy płciowe, krtań i przewód pokarmowy. Najpoważniejszym powikłaniem HAE jest obrzęk krtani, który może zagrażać życiu; ale jest to stosunkowo rzadkie zjawisko.

Rozpoznanie dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego stawia się na podstawie dokładnej oceny klinicznej, szczegółowego wywiadu i badań krwi. Rozpoznanie kliniczne jest skomplikowane, ponieważ fenotyp kliniczny HAE jest bardzo zmienny, a większość lekarzy uważa, że ​​nigdy nie widzieli pacjenta z tym nieład. Diagnostyka laboratoryjna obejmuje pomiar funkcji C1-INH, poziomów C1-INH i C4. Zarówno poziom, jak i funkcja białka C1-INH jest niska u pacjentów z HAE-1, podczas gdy u osób z HAE-2 stężenie C1-INH jest optymalne lub nawet podwyższone, natomiast funkcja C1-INH jest upośledzona. Ogólnie poziomy C4 są niskie u obu pacjentów z HAE-1/2.

CENTOGENE wykorzystuje metodę chromatografii cieczowej ze spektrometrią mas z monitorowaniem wielu reakcji (LC-MRM-MS) w celu identyfikacji potencjalnych biomarkerów specyficznych dla choroby dla HAE. Takie biomarkery mogą wspierać wczesną diagnozę oraz monitorowanie i personalizację leczenia w przyszłości.

Dlatego celem tego badania jest identyfikacja nowych biomarkerów HAE, walidacja zidentyfikowanych biomarkerów i długoterminowe monitorowanie tych biomarkerów w celu określenia ich solidności klinicznej, swoistości i wartości predykcyjnej.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

42

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Armenia
      • Yerevan, Armenia, 0014
        • Arabkir JMC-ICAH
  • Gruzja
      • Tbilisi, Gruzja, 0159
        • Center of Allergy and Immunology
  • Indie
      • Kerola, Indie, 682041
        • Department of Pediatric Genetics, Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
  • Indyk
      • Sakarya, Indyk, 54100
        • Sakarya University Research and Training hospital
  • Peru
      • Lima, Peru, 1030
        • Clinica San Pablo de Surco
  • Polska
      • Krakau, Polska, 31-501
        • Szpital Uniwersytecki w Krakowie
  • Rumunia
      • Târgu-Mureş, Rumunia, 547530
        • Centrul Clinic Mediquest

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 miesiące do 60 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy, u których zdiagnozowano dziedziczną chorobę obrzęku naczynioruchowego (HAE).

Opis

KRYTERIA PRZYJĘCIA

  • Świadoma zgoda jest uzyskiwana od uczestnika lub rodzica/opiekuna prawnego uczestnika
  • Uczestnik ma od 2 miesięcy do 60 lat
  • Rozpoznanie dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego potwierdza CENTOGENE

KRYTERIA WYŁĄCZENIA

  • Brak możliwości wyrażenia świadomej zgody
  • Uczestnik ma mniej niż 2 miesiące lub więcej niż 60 lat
  • Rozpoznanie dziedzicznej choroby obrzęku naczynioruchowego nie zostało potwierdzone przez CENTOGENE

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Uczestnicy z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym
Uczestnicy, u których zdiagnozowano dziedziczną chorobę obrzęku naczynioruchowego w wieku od 2 miesięcy do 60 lat

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja, walidacja i/lub monitorowanie biomarkerów opartych na spektrometrii mas (MS) u pacjentów z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym (HAE)
Ramy czasowe: 36 miesięcy
Wszystkie próbki zostaną przeanalizowane w celu identyfikacji biomarkerów za pomocą spektrometrii mas z monitorowaniem wielu reakcji metodą chromatografii cieczowej (LC/MRM-MS) i porównane z połączoną kontrolą w celu ustalenia biomarkerów specyficznych dla choroby. LC/MRM-MS przeprowadza się na potrójnym kwadrupolowym spektrometrze masowym ABSciex 6500, sprzężonym z Waters Acquity UPLC.
36 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Określenie solidności klinicznej, swoistości i wartości predykcyjnej biomarkera(ów)
Ramy czasowe: 36 miesięcy
Próbki zostaną przeanalizowane pod kątem zidentyfikowanych kandydatów na biomarkery za pomocą spektrometrii mas z monitorowaniem wielu reakcji metodą chromatografii cieczowej (LC/MRM-MS) i porównane z połączoną kontrolą w celu ustalenia biomarkerów specyficznych dla choroby. LC/MRM-MS przeprowadza się na potrójnym kwadrupolowym spektrometrze masowym ABSciex 6500, sprzężonym z Waters Acquity UPLC.
36 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

20 sierpnia 2018

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

11 marca 2022

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

11 marca 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

18 stycznia 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

23 stycznia 2017

Pierwszy wysłany (Oszacować)

24 stycznia 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

24 marca 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

23 marca 2022

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • BHAE 06-2018

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Niezdecydowany

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Macedonia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj