Biomarcador para la enfermedad de angioedema hereditario (BioHAE)
Biomarcador para la enfermedad de angioedema hereditario: un protocolo de seguimiento longitudinal internacional, multicéntrico
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
El angioedema hereditario (AEH) es un trastorno genético autosómico dominante raro, caracterizado por episodios recurrentes de angioedema de la cara, laringe, labios, abdomen y extremidades. Los tipos más comunes de AEH se desarrollan como resultado de mutaciones en el gen SERPING1 que codifica el Inhibidor de C1 (C1-INH), una proteasa implicada en la limitación de la producción de bradicinina. El exceso de bradicinina debido a niveles bajos de C1-INH (HAE tipo 1) o C1-INH disfuncional (HAE tipo 2) provoca fuga capilar y formación de angioedema. El tercer tipo de AEH no está asociado a un déficit de C1-INH, se desarrolla como consecuencia de mutaciones en el gen del Factor 12 (FXII) y afecta casi exclusivamente a mujeres. También se han descrito casos raros de AEH como resultado de mutaciones en plasminógeno (PLG), angiopoetina 1 (ANGPT1) y cininógeno 1 (KNG1).
El síntoma característico del angioedema hereditario son los episodios recurrentes de hinchazón debido a la acumulación excesiva de líquido corporal. Las áreas del cuerpo más comúnmente afectadas incluyen las manos, los pies, los párpados, los labios, los genitales, la laringe y el tracto gastrointestinal. La complicación más grave del AEH es el edema laríngeo que puede convertirse en una amenaza para la vida; pero es un evento relativamente raro.
El diagnóstico de angioedema hereditario se realiza mediante una evaluación clínica exhaustiva, un historial detallado del paciente y análisis de sangre. El diagnóstico clínico es complicado porque el AEH es muy variable en el fenotipo clínico y la mayoría de los médicos creen que nunca vieron a un paciente con ese trastorno. El diagnóstico de laboratorio implica la medición de la función C1-INH, los niveles de C1-INH y C4. Tanto el nivel como la función de la proteína C1-INH son bajos en los pacientes con HAE-1, mientras que en los individuos con HAE-2 las concentraciones de C1-INH son óptimas o incluso elevadas, sin embargo, la función de C1-INH está alterada. Generalmente, los niveles de C4 son bajos en ambos pacientes con HAE-1/2.
CENTOGENE utiliza el método de cromatografía líquida-espectrometría de masas de monitorización de reacciones múltiples (LC-MRM-MS) para identificar posibles biomarcadores específicos de la enfermedad para el AEH. Dichos biomarcadores pueden apoyar el diagnóstico temprano y el seguimiento y la personalización del tratamiento en el futuro.
Por lo tanto, el objetivo de este estudio es identificar nuevos biomarcadores para HAE, validar los biomarcadores identificados y monitorear estos biomarcadores longitudinalmente para determinar su solidez clínica, especificidad y valor predictivo.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Yerevan, Armenia, 0014
- Arabkir JMC-ICAH
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Tbilisi, Georgia, 0159
- Center of Allergy and Immunology
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Kerola, India, 682041
- Department of Pediatric Genetics, Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
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Sakarya, Pavo, 54100
- Sakarya University Research and Training hospital
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Lima, Perú, 1030
- Clinica San Pablo de Surco
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Krakau, Polonia, 31-501
- Szpital Uniwersytecki w Krakowie
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Târgu-Mureş, Rumania, 547530
- Centrul Clinic Mediquest
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
CRITERIOS DE INCLUSIÓN
- Se obtiene el consentimiento informado del participante o del padre/tutor legal del participante.
- El participante tiene entre 2 meses y 60 años.
- El diagnóstico de Angioedema Hereditario es confirmado por CENTOGENE
CRITERIO DE EXCLUSIÓN
- Incapacidad para proporcionar consentimiento informado
- El participante es menor de 2 meses o mayor de 60 años
- El diagnóstico de enfermedad de angioedema hereditario no está confirmado por CENTOGENE
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Participantes con angioedema hereditario
Participantes diagnosticados con enfermedad de angioedema hereditario de entre 2 meses y 60 años
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Identificación, validación y/o seguimiento de biomarcadores basados en espectrometría de masas (EM) de pacientes con angioedema hereditario (AEH)
Periodo de tiempo: 36 meses
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Todas las muestras se analizarán para la identificación de biomarcador/es a través de espectrometría de masas de monitoreo de reacciones múltiples de cromatografía líquida (LC/MRM-MS) y se compararán con el control combinado, para establecer el/los biomarcador/es específicos de la enfermedad.
El LC/MRM-MS se realiza en un espectrómetro de masas de triple cuadrupolo ABSciex 6500, acoplado con un Waters Acquity UPLC.
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36 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Determinación de la solidez clínica, la especificidad y el valor predictivo de los biomarcadores
Periodo de tiempo: 36 meses
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Las muestras se analizarán para los candidatos a biomarcadores identificados a través de espectrometría de masas de monitoreo de reacciones múltiples de cromatografía líquida (LC/MRM-MS) y se compararán con el control combinado, para establecer los biomarcadores específicos de la enfermedad.
El LC/MRM-MS se realiza en un espectrómetro de masas de triple cuadrupolo ABSciex 6500, acoplado con un Waters Acquity UPLC.
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36 meses
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Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
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Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
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Otros números de identificación del estudio
- BHAE 06-2018
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
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