Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Biomarkör för ärftlig angioödemsjukdom (BioHAE)

23 mars 2022 uppdaterad av: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarkör för ärftlig angioödemsjukdom: ett internationellt, multicenter, longitudinellt övervakningsprotokoll

Internationell, multicenter, observationell, longitudinell övervakningsstudie för att identifiera, validera och/eller övervaka masspektrometri (MS)-baserade biomarkörer för hereditär angioödem (HAE) sjukdom och för att testa den kliniska robustheten, specificiteten och prediktiva värdet av dessa biomarkörer/ s

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Hereditärt angioödem (HAE) är en sällsynt autosomalt dominant genetisk störning som kännetecknas av återkommande episoder av angioödem i ansiktet, struphuvudet, läpparna, buken och extremiteterna. De vanligaste typerna av HAE utvecklas som ett resultat av mutationer i SERPING1-genen som kodar för C1-hämmare (C1-INH), ett proteas som är involverat i att begränsa bradykininproduktionen. Överdriven bradykinin på grund av låga nivåer av C1-INH (HAE typ 1) eller dysfunktionell C1-INH (HAE typ 2) leder till kapillärläckage och angioödembildning. Den tredje typen av HAE är inte associerad med en C1-INH-brist, utvecklas som ett resultat av mutationer i faktor 12-genen (FXII) och drabbar nästan uteslutande kvinnor. Sällsynta fall av HAE har också beskrivits som ett resultat av mutationer i Plasminogen (PLG), Angiopoetin 1 (ANGPT1) och Kininogen 1 (KNG1).

Det karakteristiska symtomet på ärftligt angioödem är återkommande episoder av svullnad på grund av ansamling av överdriven kroppsvätska. De vanligast drabbade områdena på kroppen inkluderar händer, fötter, ögonlock, läppar, könsorgan, struphuvud och mag-tarmkanalen. Den allvarligaste komplikationen av HAE är larynxödem som kan bli livshotande; men det är en relativt sällsynt händelse.

Diagnosen ärftligt angioödem ställs genom en noggrann klinisk utvärdering, en detaljerad patienthistoria och blodprover. Klinisk diagnos är komplicerad eftersom HAE är mycket varierande i den kliniska fenotypen och majoriteten av läkarna tror att de aldrig sett en patient med det oordning. Laboratoriediagnostik innebär mätning av C1-INH-funktionen, C1-INH och C4-nivåerna. Både C1-INH-proteinnivån och funktionen är låg hos HAE-1-patienter, medan C1-INH-koncentrationerna hos HAE-2-individer är optimala eller till och med förhöjda, men C1-INH-funktionen är försämrad. I allmänhet är C4-nivåerna låga hos båda HAE-1/2-patienterna.

CENTOGENE använder vätskekromatografi-multipelreaktionsövervakning masspektrometri (LC-MRM-MS) metod för att identifiera potentiella sjukdomsspecifika biomarkörer för HAE. Sådana biomarkörer kan stödja tidig diagnos och behandlingsövervakning och personalisering i framtiden.

Därför är målet med denna studie att identifiera nya biomarkörer för HAE, validera de identifierade biomarkörerna och övervaka dessa biomarkörer longitudinellt för att bestämma deras kliniska robusthet, specificitet och prediktiva värde.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

42

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Armenien
      • Yerevan, Armenien, 0014
        • Arabkir JMC-ICAH
  • Georgien
      • Tbilisi, Georgien, 0159
        • Center of Allergy and Immunology
  • Indien
      • Kerola, Indien, 682041
        • Department of Pediatric Genetics, Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
  • Kalkon
      • Sakarya, Kalkon, 54100
        • Sakarya University Research and Training hospital
  • Peru
      • Lima, Peru, 1030
        • Clinica San Pablo de Surco
  • Polen
      • Krakau, Polen, 31-501
        • Szpital Uniwersytecki w Krakowie
  • Rumänien
      • Târgu-Mureş, Rumänien, 547530
        • Centrul Clinic Mediquest

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

2 månader till 60 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Deltagare diagnostiserats med ärftlig angioödem (HAE) sjukdom

Beskrivning

INKLUSIONSKRITERIER

  • Informerat samtycke inhämtas från deltagaren eller deltagarens förälder/vårdnadshavare
  • Deltagaren är mellan 2 månader och 60 år
  • Diagnosen ärftligt angioödem bekräftas av CENTOGENE

EXKLUSIONS KRITERIER

  • Oförmåga att ge informerat samtycke
  • Deltagaren är yngre än 2 månader eller äldre än 60 år
  • Diagnosen ärftlig angioödem är inte bekräftad av CENTOGENE

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Deltagare med ärftligt angioödem
Deltagare som diagnostiserats med ärftlig angioödemsjukdom i åldern mellan 2 månader och 60 år

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Identifiering, validering och/eller övervakning av masspektrometri (MS)-baserade biomarkörer för patienter med ärftligt angioödem (HAE)
Tidsram: 36 månader
Alla prover kommer att analyseras för identifiering av biomarkörer via vätskekromatografi multipelreaktionsövervakande masspektrometri (LC/MRM-MS) och jämföras med sammanslagen kontroll, för att fastställa de sjukdomsspecifika biomarkörerna. LC/MRM-MS utförs på en ABSciex 6500 trippel kvadrupol masspektrometer, kopplad med en Waters Acquity UPLC.
36 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Bestämning av biomarkörens eller biomarkörernas kliniska robusthet, specificitet och prediktiva värde
Tidsram: 36 månader
Prover kommer att analyseras för de identifierade biomarkörkandidaterna via vätskekromatografi multipelreaktionsövervakande masspektrometri (LC/MRM-MS) och jämföras med sammanslagen kontroll, för att fastställa de sjukdomsspecifika biomarkörerna. LC/MRM-MS utförs på en ABSciex 6500 trippel kvadrupol masspektrometer, kopplad med en Waters Acquity UPLC.
36 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

20 augusti 2018

Primärt slutförande (Faktisk)

11 mars 2022

Avslutad studie (Faktisk)

11 mars 2022

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

18 januari 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

23 januari 2017

Första postat (Uppskatta)

24 januari 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

24 mars 2022

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

23 mars 2022

Senast verifierad

1 mars 2021

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • BHAE 06-2018

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Obeslutsam

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera