유전성 혈관부종 질환의 바이오마커 (BioHAE)

유전성 혈관부종(HAE)은 얼굴, 후두, 입술, 복부 및 사지의 반복적인 혈관부종을 특징으로 하는 드문 상염색체 우성 유전 질환입니다. HAE의 가장 일반적인 유형은 다음을 암호화하는 SERPING1 유전자의 돌연변이 결과로 발생합니다. C1 억제제(C1-INH), 브래디키닌 생성 제한에 관여하는 프로테아제. 낮은 수준의 C1-INH(HAE 유형 1) 또는 기능 장애 C1-INH(HAE 유형 2)로 인한 과도한 브래디키닌은 모세관 누출 및 혈관 부종 형성을 유발합니다. HAE의 세 번째 유형은 C1-INH 결핍과 관련이 없으며 Factor 12 유전자(FXII)의 돌연변이 결과로 발생하며 거의 전적으로 여성에게 영향을 미칩니다. 희소한 HAE 사례는 Plasminogen(PLG), Angiopoetin 1(ANGPT1) 및 Kininogen 1(KNG1)의 돌연변이로 인해 발생하는 것으로 설명되었습니다.

유전성 혈관부종의 특징적인 증상은 과도한 체액 축적으로 인한 반복적인 부종입니다. 가장 일반적으로 영향을 받는 신체 부위는 손, 발, 눈꺼풀, 입술, 생식기, 후두 및 위장관을 포함합니다. HAE의 가장 심각한 합병증은 생명을 위협할 수 있는 후두 부종입니다. 그러나 비교적 드문 사건입니다.

유전성 혈관 부종의 진단은 철저한 임상 평가, 상세한 환자 병력 및 혈액 검사를 통해 이루어집니다. 무질서. 실험실 진단에는 C1-INH 기능, C1-INH 및 C4 수준의 측정이 포함됩니다. HAE-1 환자에서는 C1-INH 단백질 수준과 기능이 모두 낮은 반면, HAE-2 환자에서는 C1-INH 농도가 최적이거나 심지어 증가하지만 C1-INH 기능은 손상됩니다. 일반적으로 C4 수치는 두 HAE-1/2 환자 모두에서 낮습니다.

CENTOGENE은 LC-MRM-MS(액체 크로마토그래피-다중 반응 모니터링 질량분석법) 방법을 활용하여 HAE에 대한 잠재적인 질병 특이적 바이오마커를 식별합니다. 이러한 바이오마커(들)는 미래의 조기 진단 및 치료 모니터링 및 개인화를 지원할 수 있습니다.

따라서 이 연구의 목표는 HAE에 대한 새로운 바이오마커를 식별하고, 식별된 바이오마커를 검증하고, 이러한 바이오마커를 종단적으로 모니터링하여 임상적 견고성, 특이성 및 예측 가치를 결정하는 것입니다.