Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Biomarker voor erfelijke angio-oedeemziekte (BioHAE)

23 maart 2022 bijgewerkt door: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarker voor erfelijke angio-oedeemziekte: een internationaal, multicenter, longitudinaal monitoringprotocol

Internationaal, multicenter, observationeel, longitudinaal monitoringonderzoek voor het identificeren, valideren en/of monitoren van op massaspectrometrie (MS) gebaseerde biomarkers voor erfelijke angio-oedeemziekte (HAE) en om de klinische robuustheid, specificiteit en voorspellende waarde van deze biomarkers te testen. S

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Erfelijk angio-oedeem (HAE) is een zeldzame autosomaal dominante genetische aandoening, gekenmerkt door terugkerende episoden van angio-oedeem van het gezicht, strottenhoofd, lippen, buik en extremiteiten. De meest voorkomende vormen van HAE ontstaan ​​als gevolg van mutaties in het SERPING1-gen dat codeert voor de C1-remmer (C1-INH), een protease dat betrokken is bij het beperken van de productie van bradykinine. Overmatig bradykinine als gevolg van lage niveaus van C1-INH (HAE type 1) of disfunctioneel C1-INH (HAE type 2) leidt tot capillaire lekkage en vorming van angio-oedeem. Het derde type HAE is niet geassocieerd met een C1-INH-deficiëntie, ontstaat als gevolg van mutaties in het factor 12-gen (FXII) en treft bijna uitsluitend vrouwen. Zeldzame gevallen van HAE zijn ook beschreven als gevolg van mutaties in Plasminogen (PLG), Angiopoetin 1 (ANGPT1) en Kininogen 1 (KNG1).

Het kenmerkende symptoom van erfelijk angio-oedeem is terugkerende episoden van zwelling als gevolg van de ophoping van overmatig lichaamsvocht. De meest aangetaste delen van het lichaam zijn de handen, voeten, oogleden, lippen, geslachtsorganen, strottenhoofd en maagdarmkanaal. De ernstigste complicatie van HAE is larynxoedeem dat levensbedreigend kan worden; maar het is een relatief zeldzame gebeurtenis.

De diagnose van erfelijk angio-oedeem wordt gesteld door een grondige klinische evaluatie, een gedetailleerde patiëntgeschiedenis en bloedonderzoek. Klinische diagnose is gecompliceerd omdat HAE zeer variabel is in het klinische fenotype en de meerderheid van de artsen gelooft dat ze nog nooit een patiënt met dat hebben gezien wanorde. Laboratoriumdiagnose omvat meting van de C1-INH-functie, C1-INH- en C4-niveaus. Zowel het niveau als de functie van het C1-INH-eiwit is laag bij HAE-1-patiënten, terwijl bij HAE-2-individuen de C1-INH-concentraties optimaal of zelfs verhoogd zijn, maar de C1-INH-functie is aangetast. Over het algemeen zijn de C4-spiegels laag bij beide HAE-1/2-patiënten.

CENTOGENE maakt gebruik van Liquid Chromatography-Multiple Reaction Monitoring Mass Spectrometry (LC-MRM-MS)-methode om potentiële ziektespecifieke biomarkers voor HAE te identificeren. Dergelijke biomarker(s) kunnen in de toekomst de vroege diagnose en behandelingsmonitoring en personalisatie ondersteunen.

Daarom is het doel van deze studie om nieuwe biomarkers voor HAE te identificeren, de geïdentificeerde biomarkers te valideren en deze biomarkers longitudinaal te monitoren om hun klinische robuustheid, specificiteit en voorspellende waarde te bepalen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

42

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Armenië
      • Yerevan, Armenië, 0014
        • Arabkir JMC-ICAH
  • Georgië
      • Tbilisi, Georgië, 0159
        • Center of Allergy and Immunology
  • Indië
      • Kerola, Indië, 682041
        • Department of Pediatric Genetics, Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
  • Kalkoen
      • Sakarya, Kalkoen, 54100
        • Sakarya University Research and Training hospital
  • Peru
      • Lima, Peru, 1030
        • Clinica San Pablo de Surco
  • Polen
      • Krakau, Polen, 31-501
        • Szpital Uniwersytecki w Krakowie
  • Roemenië
      • Târgu-Mureş, Roemenië, 547530
        • Centrul Clinic Mediquest

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

2 maanden tot 60 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Deelnemers gediagnosticeerd met erfelijke angio-oedeem (HAE) ziekte

Beschrijving

INSLUITINGSCRITERIA

  • Geïnformeerde toestemming wordt verkregen van de deelnemer of de ouder/wettelijke voogd van de deelnemer
  • De deelnemer is tussen de 2 maanden en 60 jaar oud
  • De diagnose erfelijk angio-oedeem wordt bevestigd door CENTOGENE

UITSLUITINGSCRITERIA

  • Onvermogen om geïnformeerde toestemming te geven
  • Deelnemer is jonger dan 2 maanden of ouder dan 60 jaar
  • De diagnose erfelijke angio-oedeemziekte wordt niet bevestigd door CENTOGENE

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Deelnemers met erfelijk angio-oedeem
Deelnemers met de diagnose erfelijke angio-oedeem in de leeftijd tussen 2 maanden en 60 jaar

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificatie, validatie en/of monitoring van op massaspectrometrie (MS) gebaseerde biomarkers van patiënten met erfelijk angio-oedeem (HAE)
Tijdsspanne: 36 maanden
Alle monsters zullen worden geanalyseerd voor de identificatie van biomarker(s) via Liquid Chromatography Multiple Reaction-monitoring Mass Spectrometry (LC/MRM-MS) en vergeleken met samengevoegde controle om de ziektespecifieke biomarker(s) vast te stellen. De LC/MRM-MS wordt uitgevoerd op een ABSciex 6500 triple quadrupool massaspectrometer, gekoppeld aan een Waters Acquity UPLC.
36 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Bepaling van de klinische robuustheid, specificiteit en voorspellende waarde van de biomarker(s)
Tijdsspanne: 36 maanden
Monsters zullen worden geanalyseerd op de geïdentificeerde biomarkerkandidaten via Liquid Chromatography Multiple Reaction-monitoring Mass Spectrometry (LC/MRM-MS) en vergeleken met samengevoegde controle, om de ziektespecifieke biomarker(s) vast te stellen. De LC/MRM-MS wordt uitgevoerd op een ABSciex 6500 triple quadrupool massaspectrometer, gekoppeld aan een Waters Acquity UPLC.
36 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

20 augustus 2018

Primaire voltooiing (Werkelijk)

11 maart 2022

Studie voltooiing (Werkelijk)

11 maart 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

18 januari 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

23 januari 2017

Eerst geplaatst (Schatting)

24 januari 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

24 maart 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

23 maart 2022

Laatst geverifieerd

1 maart 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • BHAE 06-2018

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Onbeslist

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren