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Biomarker für hereditäre Angioödem-Krankheit (BioHAE)

23. März 2022 aktualisiert von: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarker für die hereditäre Angioödem-Krankheit: Ein internationales, multizentrisches, Längsschnitt-Überwachungsprotokoll

Internationale, multizentrische, beobachtende Längsschnitt-Überwachungsstudie zur Identifizierung, Validierung und/oder Überwachung von Massenspektrometrie (MS)-basierten Biomarkern für das hereditäre Angioödem (HAE) und zum Testen der klinischen Robustheit, Spezifität und des prädiktiven Werts dieser Biomarker/ S

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch wiederkehrende Episoden von Angioödemen im Gesicht, Kehlkopf, an den Lippen, am Bauch und an den Extremitäten gekennzeichnet ist C1-Inhibitor (C1-INH), eine Protease, die an der Begrenzung der Bradykinin-Produktion beteiligt ist. Übermäßiges Bradykinin aufgrund niedriger C1-INH-Spiegel (HAE Typ 1) oder dysfunktionalem C1-INH (HAE Typ 2) führt zu Kapillarlecks und Angioödembildung. Der dritte HAE-Typ ist nicht mit einem C1-INH-Mangel assoziiert, entsteht durch Mutationen im Faktor-12-Gen (FXII) und betrifft fast ausschließlich Frauen. Es wurden auch seltene Fälle von HAE beschrieben, die aus Mutationen in Plasminogen (PLG), Angiopoetin 1 (ANGPT1) und Kininogen 1 (KNG1) resultieren.

Das charakteristische Symptom des hereditären Angioödems sind rezidivierende Schwellungen durch die Ansammlung von überschüssiger Körperflüssigkeit. Die am häufigsten betroffenen Körperregionen sind Hände, Füße, Augenlider, Lippen, Genitalien, Kehlkopf und Magen-Darm-Trakt. Die schwerwiegendste Komplikation des HAE ist das Larynxödem, das lebensbedrohlich werden kann; aber es ist ein relativ seltenes Ereignis.

Die Diagnose eines hereditären Angioödems wird durch eine gründliche klinische Untersuchung, eine detaillierte Anamnese und Blutuntersuchungen gestellt. Die klinische Diagnose ist kompliziert, da das HAE im klinischen Phänotyp sehr variabel ist und die Mehrheit der Ärzte glaubt, dass sie noch nie einen Patienten damit gesehen haben Störung. Die Labordiagnostik umfasst die Messung der C1-INH-Funktion, des C1-INH- und des C4-Spiegels. Sowohl der C1-INH-Proteinspiegel als auch die Funktion sind bei HAE-1-Patienten niedrig, während bei HAE-2-Patienten die C1-INH-Konzentration optimal oder sogar erhöht ist, die C1-INH-Funktion jedoch beeinträchtigt ist. Im Allgemeinen sind die C4-Spiegel bei beiden HAE-1/2-Patienten niedrig.

CENTOGENE nutzt die Flüssigchromatographie-Mehrfachreaktionsüberwachungs-Massenspektrometrie (LC-MRM-MS)-Methode, um potenzielle krankheitsspezifische Biomarker für HAE zu identifizieren. Solche Biomarker können in Zukunft die Früherkennung und Therapieüberwachung und -personalisierung unterstützen.

Daher ist es das Ziel dieser Studie, neue Biomarker für HAE zu identifizieren, die identifizierten Biomarker zu validieren und diese Biomarker im Längsschnitt zu überwachen, um ihre klinische Robustheit, Spezifität und ihren Vorhersagewert zu bestimmen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

42

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Armenien
      • Yerevan, Armenien, 0014
        • Arabkir JMC-ICAH
  • Georgia
      • Tbilisi, Georgia, 0159
        • Center of Allergy and Immunology
  • Indien
      • Kerola, Indien, 682041
        • Department of Pediatric Genetics, Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
  • Peru
      • Lima, Peru, 1030
        • Clinica San Pablo de Surco
  • Polen
      • Krakau, Polen, 31-501
        • Szpital Uniwersytecki w Krakowie
  • Rumänien
      • Târgu-Mureş, Rumänien, 547530
        • Centrul Clinic Mediquest
  • Truthahn
      • Sakarya, Truthahn, 54100
        • Sakarya University Research and Training hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Monate bis 60 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Teilnehmer, bei denen ein hereditäres Angioödem (HAE) diagnostiziert wurde

Beschreibung

EINSCHLUSSKRITERIEN

  • Die Einwilligung nach Aufklärung wird vom Teilnehmer oder den Eltern/Erziehungsberechtigten des Teilnehmers eingeholt
  • Der Teilnehmer ist zwischen 2 Monaten und 60 Jahren alt
  • Die Diagnose eines hereditären Angioödems wird von CENTOGENE bestätigt

AUSSCHLUSSKRITERIEN

  • Unfähigkeit, eine informierte Einwilligung zu erteilen
  • Der Teilnehmer ist jünger als 2 Monate oder älter als 60 Jahre
  • Die Diagnose einer hereditären Angioödem-Krankheit wird von CENTOGENE nicht bestätigt

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Teilnehmer mit hereditärem Angioödem
Teilnehmer mit diagnostizierter hereditärer Angioödem-Krankheit im Alter zwischen 2 Monaten und 60 Jahren

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizierung, Validierung und/oder Überwachung von Massenspektrometrie (MS)-basierten Biomarkern von Patienten mit hereditärem Angioödem (HAE).
Zeitfenster: 36 Monate
Alle Proben werden auf die Identifizierung von Biomarkern mittels Flüssigchromatographie-Mehrfachreaktionsüberwachungs-Massenspektrometrie (LC/MRM-MS) analysiert und mit einer zusammengeführten Kontrolle verglichen, um den/die krankheitsspezifischen Biomarker/e zu ermitteln. Die LC/MRM-MS wird auf einem ABSciex 6500 Triple-Quadrupol-Massenspektrometer, gekoppelt mit einem Acquity UPLC von Waters, durchgeführt.
36 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bestimmung der klinischen Robustheit, Spezifität und des prädiktiven Werts des/der Biomarker(s)
Zeitfenster: 36 Monate
Die Proben werden auf die identifizierten Biomarker-Kandidaten mittels Flüssigchromatographie-Mehrfachreaktionsüberwachungs-Massenspektrometrie (LC/MRM-MS) analysiert und mit der zusammengeführten Kontrolle verglichen, um den/die krankheitsspezifischen Biomarker zu ermitteln. Die LC/MRM-MS wird auf einem ABSciex 6500 Triple-Quadrupol-Massenspektrometer, gekoppelt mit einem Acquity UPLC von Waters, durchgeführt.
36 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

20. August 2018

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

11. März 2022

Studienabschluss (Tatsächlich)

11. März 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

18. Januar 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

23. Januar 2017

Zuerst gepostet (Schätzen)

24. Januar 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

24. März 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

23. März 2022

Zuletzt verifiziert

1. März 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • BHAE 06-2018

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Unentschieden

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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