Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Biomarkør for arvelig angioødem sygdom (BioHAE)

23. marts 2022 opdateret af: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarkør for arvelig angioødem sygdom: en international, multicenter, longitudinel overvågningsprotokol

Internationalt, multicenter, observationelt, longitudinelt overvågningsstudie for at identificere, validere og/eller overvåge massespektrometri (MS)-baserede biomarkører for arvelig angioødem (HAE) sygdom og for at teste den kliniske robusthed, specificitet og prædiktive værdi af disse biomarkører/ s

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Hereditært angioødem (HAE) er en sjælden autosomal dominant genetisk lidelse, karakteriseret ved tilbagevendende episoder af angioødem i ansigtet, strubehovedet, læberne, maven og ekstremiteterne. De mest almindelige typer af HAE udvikles som følge af mutationer i SERPING1-genet, der koder for C1-hæmmer (C1-INH), en protease, der er involveret i begrænsning af bradykininproduktion. Overdreven bradykinin på grund af lave niveauer af C1-INH (HAE type 1) eller dysfunktionel C1-INH (HAE type 2) fører til kapillærlækage og dannelse af angioødem. Den tredje type HAE er ikke forbundet med en C1-INH-mangel, udvikles som følge af mutationer i faktor 12-genet (FXII) og rammer næsten udelukkende kvinder. Sjældne tilfælde af HAE er også blevet beskrevet som følge af mutationer i Plasminogen (PLG), Angiopoetin 1 (ANGPT1) og Kininogen 1 (KNG1).

Det karakteristiske symptom på arvelig angioødem er tilbagevendende episoder med hævelse på grund af ophobning af overdreven kropsvæske. De mest almindeligt berørte områder af kroppen omfatter hænder, fødder, øjenlåg, læber, kønsorganer, strubehovedet og mave-tarmkanalen. Den mest alvorlige komplikation af HAE er larynxødem, der kan blive livstruende; men det er en forholdsvis sjælden begivenhed.

Diagnosen arveligt angioødem stilles ved en grundig klinisk evaluering, en detaljeret patienthistorie og blodprøver. Klinisk diagnose er kompliceret, fordi HAE er meget varierende i den kliniske fænotype, og størstedelen af ​​lægerne mener, at de aldrig har set en patient med det. sygdom. Laboratoriediagnose involverer måling af C1-INH-funktionen, C1-INH og C4-niveauer. Både C1-INH-proteinniveau og -funktion er lav hos HAE-1-patienter, hvorimod C1-INH-koncentrationerne hos HAE-2-individer er optimale eller endda forhøjede, men C1-INH-funktionen er svækket. Generelt er C4-niveauer lave hos begge HAE-1/2-patienter.

CENTOGENE anvender væskekromatografi-multipelreaktionsovervågnings-massespektrometri (LC-MRM-MS) metode til at identificere potentielle sygdomsspecifikke biomarkører for HAE. Sådanne biomarkører kan understøtte den tidlige diagnose og behandlingsovervågning og personalisering i fremtiden.

Derfor er det målet med denne undersøgelse at identificere nye biomarkører for HAE, validere de identificerede biomarkører og overvåge disse biomarkører på langs for at bestemme deres kliniske robusthed, specificitet og prædiktive værdi.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

42

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Armenien
      • Yerevan, Armenien, 0014
        • Arabkir JMC-ICAH
  • Georgien
      • Tbilisi, Georgien, 0159
        • Center of Allergy and Immunology
  • Indien
      • Kerola, Indien, 682041
        • Department of Pediatric Genetics, Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
  • Kalkun
      • Sakarya, Kalkun, 54100
        • Sakarya University Research and Training hospital
  • Peru
      • Lima, Peru, 1030
        • Clinica San Pablo de Surco
  • Polen
      • Krakau, Polen, 31-501
        • Szpital Uniwersytecki w Krakowie
  • Rumænien
      • Târgu-Mureş, Rumænien, 547530
        • Centrul Clinic Mediquest

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 måneder til 60 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagere diagnosticeret med arvelig angioødem (HAE) sygdom

Beskrivelse

INKLUSIONSKRITERIER

  • Informeret samtykke indhentes fra deltageren eller deltagerens forælder/værge
  • Deltageren er i alderen mellem 2 måneder og 60 år
  • Diagnosen arvelig angioødem er bekræftet af CENTOGENE

EXKLUSIONSKRITERIER

  • Manglende evne til at give informeret samtykke
  • Deltageren er yngre end 2 måneder eller ældre end 60 år
  • Diagnosen arvelig angioødem sygdom er ikke bekræftet af CENTOGENE

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Deltagere med arvelig angioødem
Deltagere diagnosticeret med arvelig angioødem sygdom i alderen mellem 2 måneder og 60 år

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation, validering og/eller overvågning af massespektrometri (MS)-baserede biomarkører af hereditært angioødem (HAE) patienter
Tidsramme: 36 måneder
Alle prøver vil blive analyseret for identifikation af biomarkører via væskekromatografi multipelreaktionsmonitorerende massespektrometri (LC/MRM-MS) og sammenlignet med fusioneret kontrol for at etablere den/de sygdomsspecifikke biomarkører. LC/MRM-MS udføres på et ABSciex 6500 triple quadrupole massespektrometer, koblet med en Waters Acquity UPLC.
36 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Bestemmelse af den kliniske robusthed, specificitet og prædiktive værdi af biomarkør(erne)
Tidsramme: 36 måneder
Prøver vil blive analyseret for de identificerede biomarkørkandidater via væskekromatografi multipelreaktionsmonitorerende massespektrometri (LC/MRM-MS) og sammenlignet med fusioneret kontrol for at etablere den/de sygdomsspecifikke biomarkører. LC/MRM-MS udføres på et ABSciex 6500 triple quadrupole massespektrometer, koblet med en Waters Acquity UPLC.
36 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

20. august 2018

Primær færdiggørelse (Faktiske)

11. marts 2022

Studieafslutning (Faktiske)

11. marts 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

18. januar 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

23. januar 2017

Først opslået (Skøn)

24. januar 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

24. marts 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

23. marts 2022

Sidst verificeret

1. marts 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • BHAE 06-2018

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Uafklaret

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Arveligt angioødem

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Belgium

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner