Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Биомаркер наследственного ангионевротического отека (BioHAE)

23 марта 2022 г. обновлено: CENTOGENE GmbH Rostock

Биомаркер наследственного ангионевротического отека: международный многоцентровый протокол лонгитюдного мониторинга

Международное, многоцентровое, обсервационное, лонгитюдное мониторинговое исследование для выявления, проверки и/или мониторинга биомаркеров наследственного ангионевротического отека (НАО) на основе масс-спектрометрии (МС) и для проверки клинической надежности, специфичности и прогностической ценности этих биомаркеров/ с

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

Наследственный ангионевротический отек (НАО) — редкое аутосомно-доминантное генетическое заболевание, характеризующееся повторяющимися эпизодами ангионевротического отека лица, гортани, губ, живота и конечностей. Наиболее распространенные типы НАО развиваются в результате мутаций в гене SERPING1, кодирующем Ингибитор C1 (C1-INH), протеаза, участвующая в ограничении продукции брадикинина. Чрезмерный брадикинин из-за низкого уровня C1-INH (НАО типа 1) или дисфункционального C1-INH (НАО типа 2) приводит к просачиванию капилляров и формированию ангионевротического отека. Третий тип НАО не связан с дефицитом C1-INH, развивается в результате мутаций в гене фактора 12 (FXII) и поражает почти исключительно женщин. Также были описаны редкие случаи НАО, возникающие в результате мутаций в плазминогене (PLG), ангиопоэтине 1 (ANGPT1) и кининогене 1 (KNG1).

Характерным признаком наследственного ангионевротического отека являются повторяющиеся эпизоды отека из-за избыточного накопления жидкости в организме. Наиболее часто поражаются участки тела: руки, ноги, веки, губы, половые органы, гортань и желудочно-кишечный тракт. Наиболее серьезным осложнением НАО является отек гортани, который может стать опасным для жизни; но это относительно редкое явление.

Диагноз наследственного ангионевротического отека ставится на основании тщательного клинического обследования, подробного анамнеза пациента и анализов крови. Клиническая диагностика затруднена, поскольку НАО сильно варьирует в клиническом фенотипе, и большинство врачей считают, что они никогда не видели пациента с таким заболеванием. расстройство. Лабораторная диагностика включает измерение функции C1-INH, уровней C1-INH и C4. Как уровень, так и функция белка C1-INH низкие у пациентов с HAE-1, тогда как у пациентов с HAE-2 концентрации C1-INH оптимальны или даже повышены, однако функция C1-INH нарушена. Как правило, уровни С4 низкие у обоих пациентов с НАО-1/2.

CENTOGENE использует метод жидкостной хроматографии и масс-спектрометрии для мониторинга множественных реакций (LC-MRM-MS) для выявления потенциальных биомаркеров НАО, специфичных для конкретного заболевания. Такие биомаркеры могут способствовать ранней диагностике, мониторингу и персонализации лечения в будущем.

Таким образом, целью данного исследования является выявление новых биомаркеров НАО, проверка идентифицированных биомаркеров и лонгитюдный мониторинг этих биомаркеров для определения их клинической надежности, специфичности и прогностической ценности.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

42

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Армения
      • Yerevan, Армения, 0014
        • Arabkir JMC-ICAH
  • Грузия
      • Tbilisi, Грузия, 0159
        • Center of Allergy and Immunology
  • Индия
      • Kerola, Индия, 682041
        • Department of Pediatric Genetics, Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
  • Перу
      • Lima, Перу, 1030
        • Clinica San Pablo de Surco
  • Польша
      • Krakau, Польша, 31-501
        • Szpital Uniwersytecki w Krakowie
  • Румыния
      • Târgu-Mureş, Румыния, 547530
        • Centrul Clinic Mediquest
  • Турция
      • Sakarya, Турция, 54100
        • Sakarya University Research and Training hospital

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 2 месяца до 60 лет (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Участники с диагнозом наследственный ангионевротический отек (НАО)

Описание

КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ

  • Информированное согласие получено от участника или родителя/законного опекуна участника
  • Возраст участников от 2 месяцев до 60 лет.
  • Диагноз наследственного ангионевротического отека подтверждается с помощью CENTOGENE.

КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ

  • Невозможность дать информированное согласие
  • Участник моложе 2 месяцев или старше 60 лет
  • Диагноз наследственного ангионевротического отека не подтверждается CENTOGENE.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Участники с наследственным ангионевротическим отеком
Участники с диагнозом наследственный ангионевротический отек в возрасте от 2 месяцев до 60 лет.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Идентификация, валидация и/или мониторинг биомаркеров на основе масс-спектрометрии (МС) у пациентов с наследственным ангионевротическим отеком (НАО)
Временное ограничение: 36 месяцев
Все образцы будут проанализированы на предмет идентификации биомаркеров с помощью жидкостной хроматографии с масс-спектрометрией для мониторинга множественных реакций (LC/MRM-MS) и сравнены с объединенным контролем, чтобы установить биомаркеры, специфичные для заболевания. LC/MRM-MS выполняется на тройном квадрупольном масс-спектрометре ABSciex 6500, соединенном с УЭЖХ Waters Acquity.
36 месяцев

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Определение клинической устойчивости, специфичности и прогностической ценности биомаркера(ов)
Временное ограничение: 36 месяцев
Образцы будут проанализированы на наличие идентифицированных биомаркеров-кандидатов с помощью жидкостной хроматографии с масс-спектрометрией для мониторинга множественных реакций (LC/MRM-MS) и сравнены с объединенным контролем, чтобы установить биомаркеры, специфичные для заболевания. LC/MRM-MS выполняется на тройном квадрупольном масс-спектрометре ABSciex 6500, соединенном с УЭЖХ Waters Acquity.
36 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

CENTOGENE GmbH Rostock

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

20 августа 2018 г.

Первичное завершение (Действительный)

11 марта 2022 г.

Завершение исследования (Действительный)

11 марта 2022 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

18 января 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

23 января 2017 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

24 января 2017 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

24 марта 2022 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

23 марта 2022 г.

Последняя проверка

1 марта 2021 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • BHAE 06-2018

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Не определился

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться