Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Biomarkør for arvelig angioødem sykdom (BioHAE)

23. mars 2022 oppdatert av: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarkør for arvelig angioødem sykdom: en internasjonal, multisenter, longitudinell overvåkingsprotokoll

Internasjonal, multisenter, observasjons-, longitudinell overvåkingsstudie for å identifisere, validere og/eller overvåke massespektrometri (MS)-baserte biomarkører for arvelig angioødem (HAE) sykdom og for å teste den kliniske robustheten, spesifisiteten og prediktive verdien til disse biomarkørene/ s

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Hereditært angioødem (HAE) er en sjelden autosomal dominant genetisk lidelse, karakterisert ved tilbakevendende episoder av angioødem i ansikt, strupehode, lepper, abdomen og ekstremiteter. De vanligste typene HAE utvikles som et resultat av mutasjoner i SERPING1-genet som koder for C1-hemmer (C1-INH), en protease involvert i å begrense bradykininproduksjonen. Overdreven bradykinin på grunn av lave nivåer av C1-INH (HAE type 1) eller dysfunksjonell C1-INH (HAE type 2) fører til kapillærlekkasje og angioødemdannelse. Den tredje typen HAE er ikke assosiert med C1-INH-mangel, utvikler seg som følge av mutasjoner i faktor 12-genet (FXII) og rammer nesten utelukkende kvinner. Sjeldne tilfeller av HAE er også beskrevet som følge av mutasjoner i Plasminogen (PLG), Angiopoetin 1 (ANGPT1) og Kininogen 1 (KNG1).

Det karakteristiske symptomet på arvelig angioødem er tilbakevendende episoder med hevelse på grunn av akkumulering av overflødig kroppsvæske. De mest berørte områdene av kroppen inkluderer hender, føtter, øyelokk, lepper, kjønnsorganer, strupehode og mage-tarmkanalen. Den mest alvorlige komplikasjonen av HAE er larynxødem som kan bli livstruende; men det er en relativt sjelden hendelse.

Diagnosen arvelig angioødem stilles ved en grundig klinisk evaluering, en detaljert pasienthistorie og blodprøver. Klinisk diagnose er komplisert fordi HAE er svært varierende i den kliniske fenotypen og flertallet av legene mener at de aldri har sett en pasient med det lidelse. Laboratoriediagnose innebærer måling av C1-INH funksjon, C1-INH og C4 nivåer. Både C1-INH-proteinnivået og -funksjonen er lav hos HAE-1-pasienter, mens C1-INH-konsentrasjonen hos HAE-2-individer er optimal eller til og med forhøyet, men C1-INH-funksjonen er svekket. Generelt er C4-nivåene lave hos begge HAE-1/2-pasienter.

CENTOGENE bruker væskekromatografi-multippelreaksjonsovervåking massespektrometri (LC-MRM-MS) metode for å identifisere potensielle sykdomsspesifikke biomarkører for HAE. Slike biomarkører kan støtte tidlig diagnose og behandlingsovervåking og personalisering i fremtiden.

Derfor er målet med denne studien å identifisere nye biomarkører for HAE, validere de identifiserte biomarkørene og overvåke disse biomarkørene i lengderetningen for å bestemme deres kliniske robusthet, spesifisitet og prediktive verdi.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

42

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Armenia
      • Yerevan, Armenia, 0014
        • Arabkir JMC-ICAH
  • Georgia
      • Tbilisi, Georgia, 0159
        • Center of Allergy and Immunology
  • India
      • Kerola, India, 682041
        • Department of Pediatric Genetics, Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
  • Peru
      • Lima, Peru, 1030
        • Clinica San Pablo de Surco
  • Polen
      • Krakau, Polen, 31-501
        • Szpital Uniwersytecki w Krakowie
  • Romania
      • Târgu-Mureş, Romania, 547530
        • Centrul Clinic Mediquest
  • Tyrkia
      • Sakarya, Tyrkia, 54100
        • Sakarya University Research and Training hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 måneder til 60 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Deltakere diagnostisert med arvelig angioødem (HAE) sykdom

Beskrivelse

INKLUSJONSKRITERIER

  • Informert samtykke innhentes fra deltakeren eller deltakerens forelder/verge
  • Deltakeren er i alderen 2 måneder til 60 år
  • Diagnosen arvelig angioødem er bekreftet av CENTOGENE

UTSLUTTELSESKRITERIER

  • Manglende evne til å gi informert samtykke
  • Deltakeren er yngre enn 2 måneder eller eldre enn 60 år
  • Diagnosen arvelig angioødem sykdom er ikke bekreftet av CENTOGENE

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Deltakere med arvelig angioødem
Deltakere diagnostisert med arvelig angioødem sykdom i alderen mellom 2 måneder og 60 år

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifisering, validering og/eller overvåking av massespektrometri (MS)-baserte biomarkører av hereditært angioødem (HAE) pasienter
Tidsramme: 36 måneder
Alle prøver vil bli analysert for identifisering av biomarkører via væskekromatografi multippelreaksjonsovervåkende massespektrometri (LC/MRM-MS) og sammenlignet med sammenslått kontroll, for å etablere sykdomsspesifikke biomarkører. LC/MRM-MS utføres på et ABSciex 6500 trippel kvadrupol massespektrometer, kombinert med en Waters Acquity UPLC.
36 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Bestemmelse av den kliniske robustheten, spesifisiteten og prediktive verdien til biomarkøren(e)
Tidsramme: 36 måneder
Prøver vil bli analysert for de identifiserte biomarkørkandidatene via væskekromatografi multippelreaksjonsovervåkende massespektrometri (LC/MRM-MS) og sammenlignet med sammenslått kontroll, for å etablere sykdomsspesifikke biomarkører. LC/MRM-MS utføres på et ABSciex 6500 trippel kvadrupol massespektrometer, kombinert med en Waters Acquity UPLC.
36 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

20. august 2018

Primær fullføring (Faktiske)

11. mars 2022

Studiet fullført (Faktiske)

11. mars 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

18. januar 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

23. januar 2017

Først lagt ut (Anslag)

24. januar 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

24. mars 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

23. mars 2022

Sist bekreftet

1. mars 2021

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • BHAE 06-2018

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Ubestemt

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere