Biomarcador para doença hereditária de angioedema (BioHAE)
Biomarcador para doença hereditária de angioedema: um protocolo de monitoramento longitudinal, multicêntrico e internacional
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
O angioedema hereditário (AEH) é uma doença genética autossômica dominante rara, caracterizada por episódios recorrentes de angioedema da face, laringe, lábios, abdômen e extremidades. Os tipos mais comuns de AEH se desenvolvem como resultado de mutações no gene SERPING1 que codifica o Inibidor de C1 (C1-INH), uma protease envolvida na limitação da produção de bradicinina. A bradicinina excessiva devido a níveis baixos de C1-INH (HAE tipo 1) ou C1-INH disfuncional (HAE tipo 2) leva a vazamento capilar e formação de angioedema. O terceiro tipo de AEH não está associado à deficiência de C1-INH, desenvolve-se como resultado de mutações no gene do fator 12 (FXII) e afeta quase exclusivamente mulheres. Raros casos de HAE também foram descritos resultantes de mutações no Plasminogênio (PLG), Angiopoetina 1 (ANGPT1) e Quininogênio 1 (KNG1).
O sintoma característico do angioedema hereditário são episódios recorrentes de inchaço devido ao acúmulo excessivo de líquido corporal. As áreas do corpo mais comumente afetadas incluem mãos, pés, pálpebras, lábios, órgãos genitais, laringe e trato gastrointestinal. A complicação mais séria do AEH é o edema laríngeo que pode se tornar uma ameaça à vida; mas é um evento relativamente raro.
O diagnóstico de angioedema hereditário é feito por uma avaliação clínica completa, um histórico detalhado do paciente e exames de sangue. O diagnóstico clínico é complicado porque o AEH é altamente variável no fenótipo clínico e a maioria dos médicos acredita que nunca viu um paciente com esse transtorno. O diagnóstico laboratorial envolve a medição da função C1-INH, níveis de C1-INH e C4. O nível e a função da proteína C1-INH são baixos em pacientes HAE-1, enquanto em indivíduos HAE-2 as concentrações de C1-INH são ótimas ou mesmo elevadas, no entanto, a função C1-INH é prejudicada. Geralmente, os níveis de C4 são baixos em ambos os pacientes HAE-1/2.
O CENTOGENE utiliza o método de espectrometria de massa de monitoramento de múltiplas reações por cromatografia líquida (LC-MRM-MS) para identificar potenciais biomarcadores específicos da doença para HAE. Esses biomarcadores podem apoiar o diagnóstico precoce e o monitoramento e personalização do tratamento no futuro.
Portanto, o objetivo deste estudo é identificar novos biomarcadores para HAE, validar os biomarcadores identificados e monitorar esses biomarcadores longitudinalmente para determinar sua robustez clínica, especificidade e valor preditivo.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Yerevan, Armênia, 0014
- Arabkir JMC-ICAH
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Tbilisi, Geórgia, 0159
- Center of Allergy and Immunology
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Lima, Peru, 1030
- Clinica San Pablo de Surco
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Sakarya, Peru, 54100
- Sakarya University Research and Training hospital
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Krakau, Polônia, 31-501
- Szpital Uniwersytecki w Krakowie
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Târgu-Mureş, Romênia, 547530
- Centrul Clinic Mediquest
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Kerola, Índia, 682041
- Department of Pediatric Genetics, Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
CRITÉRIO DE INCLUSÃO
- O consentimento informado é obtido do participante ou dos pais/responsável legal do participante
- O participante tem idade entre 2 meses e 60 anos
- O diagnóstico de Angioedema Hereditário é confirmado pela CENTOGENE
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO
- Incapacidade de fornecer consentimento informado
- O participante tem menos de 2 meses ou mais de 60 anos
- O diagnóstico de Angioedema Hereditário não é confirmado pela CENTOGENE
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Participantes com Angioedema Hereditário
Participantes diagnosticados com Angioedema Hereditário com idade entre 2 meses e 60 anos
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Identificação, validação e/ou monitoramento de biomarcadores baseados em espectrometria de massa (MS) de pacientes com Angioedema Hereditário (HAE)
Prazo: 36 meses
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Todas as amostras serão analisadas para identificação do(s) biomarcador(es) via Cromatografia Líquida com Monitoramento de Reações Múltiplas por Espectrometria de Massa (LC/MRM-MS) e comparadas com controle mesclado, a fim de estabelecer o(s) biomarcador(es) específico(s) da doença.
A LC/MRM-MS é realizada em um espectrômetro de massa quadrupolo triplo ABSciex 6500, acoplado a um UPLC Waters Acquity.
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36 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Determinação da robustez clínica, especificidade e valor preditivo do(s) biomarcador(es)
Prazo: 36 meses
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As amostras serão analisadas para os candidatos a biomarcadores identificados por meio de espectrometria de massas de monitoramento de múltiplas reações por cromatografia líquida (LC/MRM-MS) e comparadas com o controle mesclado, a fim de estabelecer o(s) biomarcador(es) específico(s) da doença.
A LC/MRM-MS é realizada em um espectrômetro de massa quadrupolo triplo ABSciex 6500, acoplado a um UPLC Waters Acquity.
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36 meses
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Colaboradores e Investigadores
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Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças cardiovasculares
- Doenças Vasculares
- Doenças de pele
- Síndromes de Deficiência Imunológica
- Doenças do sistema imunológico
- Hipersensibilidade, Imediata
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças de Pele, Vasculares
- Hipersensibilidade
- Urticária
- Doenças por Deficiência de Complemento Hereditário
- Doenças de Imunodeficiência Primária
- Angioedema
- Angioedemas Hereditários
- Angioedema hereditário tipos I e II
- Angioedema hereditário tipo III
Outros números de identificação do estudo
- BHAE 06-2018
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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