遺伝性血管浮腫疾患のバイオマーカー (BioHAE)

遺伝性血管性浮腫 (HAE) は、まれな常染色体優性遺伝性疾患であり、顔、喉頭、唇、腹部、および四肢の血管性浮腫が再発することを特徴としています。 C1 阻害剤 (C1-INH)、ブラジキニン産生の制限に関与するプロテアーゼ。 低レベルの C1-INH (HAE タイプ 1) または機能不全の C1-INH (HAE タイプ 2) による過剰なブラジキニンは、毛細血管の漏出および血管浮腫の形成につながります。 3 番目のタイプの HAE は、C1-INH 欠損症とは関係がなく、第 12 因子遺伝子 (FXII) の突然変異の結果として発症し、ほとんど女性のみに影響を及ぼします。 プラスミノーゲン (PLG)、アンジオポエチン 1 (ANGPT1)、およびキニノーゲン 1 (KNG1) の突然変異に起因する HAE のまれなケースも報告されています。

遺伝性血管性浮腫の特徴的な症状は、過剰な体液の蓄積による腫れの再発です。 手、足、まぶた、唇、性器、喉頭、胃腸管など、体の最も一般的な影響を受ける領域が含まれます。 HAE の最も深刻な合併症は、生命を脅かす喉頭浮腫です。しかし、それは比較的まれなイベントです。

遺伝性血管性浮腫の診断は、徹底的な臨床評価、詳細な患者の病歴、および血液検査によって行われます.HAEは臨床表現型が非常に多様であり、大多数の医師はその患者を見たことがないと信じているため、臨床診断は複雑です.障害。 検査室診断には、C1-INH 機能、C1-INH および C4 レベルの測定が含まれます。 HAE-1 患者では C1-INH タンパク質レベルと機能の両方が低いのに対し、HAE-2 患者では C1-INH 濃度は最適であるか、さらには上昇していますが、C1-INH 機能は損なわれています。 一般に、HAE-1/2 患者の両方で C4 レベルは低いです。

CENTOGENE は、液体クロマトグラフィー - 多重反応モニタリング質量分析 (LC-MRM-MS) 法を利用して、HAE の潜在的な疾患固有のバイオマーカーを特定します。 このようなバイオマーカーは、将来の早期診断と治療のモニタリングと個別化をサポートする可能性があります。

したがって、この研究の目標は、HAE の新しいバイオマーカーを特定し、特定されたバイオマーカーを検証し、これらのバイオマーカーを長期的に監視して、臨床的堅牢性、特異性、および予測値を決定することです。