使用健康志愿者的生物资源对心血管疾病的遗传因素进行分子研究 (CADBIO)

心血管疾病的风险取决于个体基因构成、生活方式和环境之间复杂的相互作用。 我们正在这项观察性、横断面、流行病学试点研究中调查三个潜在的遗传风险因素，以调查在大规模全基因组关联研究中发现的功能变异是否以及如何解释心血管疾病的易感性。 通过确定在 EDNRA、PNPLA3 和 PROCR CVD 风险位点调节的分子机制，我们希望将这项研究的发现转化为临床环境，以便更好地诊断、预防和治疗患有心血管疾病的患者。 志愿者将根据他们的基因型进入研究的三个臂之一：EDNRA 基因座（臂 1）、PNPLA3 基因座（臂 2）或 PROCR 基因座（臂 3）。

匹配目标等位基因的 Cambridge Bioresource 成员将被邀请参加，并将进入三个研究组之一。 所有研究评估访问都将与剑桥大学合作在 Addenbrooke 医院进行。

志愿者将参与最多 12 个月的研究，根据分配给他们的研究组，他们将完成包括医疗、人口和生活方式因素调查问卷在内的程序；身高、体重和体脂评估；除了血压/心率测量。 将进行包括前臂血流和静脉穿刺在内的微创手术以评估研究的主要目标。

第 1 组的假设是，我们正在研究的 EDNRA 基因位点的遗传变异改变了内皮素受体 A 的功能，导致冠状动脉疾病和大动脉中风的风险增加。

对于研究组 2，我们假设我们在 PNPLA3 中研究的遗传变异会增加非酒精性脂肪肝的风险，但会降低冠心病的风险。

对于研究组 3，我们假设我们正在 PROCR 基因座中研究的遗传变异会触发分子事件，这些事件可能会增加静脉血栓形成/静脉血栓栓塞症的风险，从而降低血压。 此外，我们的目标是研究抗炎作用，看看是否对解释冠心病风险降低有影响。

本研究由 BHF 剑桥卓越中心和威康信托机构战略支持基金资助。