健康なボランティアのバイオリソースを用いた心血管疾患の遺伝的要因の分子調査 (CADBIO)

心血管疾患のリスクは、個人の遺伝子構成、ライフスタイル、および環境の間の複雑な相互作用によって決まります。 大規模なゲノムワイド関連研究で特定された機能的バリアントが心血管疾患の素因を説明できるかどうか、およびどのように説明できるかを調査するために、この観察的、横断的、疫学パイロット研究で3つの潜在的な遺伝的危険因子を調査しています。 EDNRA、PNPLA3、および PROCR CVD リスク遺伝子座で調節される分子メカニズムを決定することにより、この研究からの知見を、心血管疾患に苦しむ患者のより良い診断、予防、および治療のための臨床環境に変換したいと考えています。 ボランティアは、遺伝子型に基づいて研究の 3 つのアームのいずれかに参加します: EDNRA 遺伝子座 (アーム 1)、PNPLA3 遺伝子座 (アーム 2)、または PROCR 遺伝子座 (アーム 3)。

ターゲット対立遺伝子に一致するケンブリッジ バイオリソースのメンバーは、参加するよう招待され、3 つの研究部門のいずれかに参加します。 すべての研究評価訪問は、ケンブリッジ大学と協力してアデンブルック病院で行われます。

ボランティアは最大12か月間研究に参加し、割り当てられた研究部門に応じて、医療、人口統計、ライフスタイル要因のアンケートを含む手順を完了します。身長、体重、体脂肪の評価;血圧/心拍数の測定に加えて。 研究の主な目的を評価するために、前腕血流および静脈穿刺を含む低侵襲処置が行われます。

アーム 1 の仮説は、EDNRA 遺伝子座で調査している遺伝的変異がエンドセリン受容体 A の機能を変化させ、冠動脈疾患と大動脈脳卒中のリスクを高めるというものです。

研究アーム 2 では、PNPLA3 で調査している遺伝子変異が非アルコール性脂肪肝疾患のリスクを増加させるが、冠状動脈性心臓病のリスクを低下させるという仮説を立てています。

研究アーム 3 では、PROCR 遺伝子座で調査している遺伝子変異が、静脈血栓症/静脈血栓塞栓症ナットの血圧低下のリスクを潜在的に高める分子イベントを引き起こすという仮説を立てています。 さらに、抗炎症効果を調査して、CHD のリスク低下を説明する効果があるかどうかを確認することを目指しています。

この研究は、BHF ケンブリッジ センター オブ エクセレンスとウェルカム トラスト機関戦略支援基金から資金提供を受けています。