WHIM 综合征患者的回顾性和前瞻性自然史研究
2018年12月5日 更新者：X4 Pharmaceuticals
这项自然历史研究是一项针对 WHIM 患者的前瞻性和回顾性观察性研究。
WHIM 综合征是一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷病（一种身体免疫系统无法正常运作的疾病）。
WHIM 是该疾病某些症状的首字母缩写 - 疣、低丙种球蛋白血症（某些抗体水平低）、感染和骨髓增生异常（骨髓中白细胞过多）。这项研究包括 10 年的回顾性研究（回顾性阶段）以及长达 5 年的预期（预期阶段）组件。
研究概览
详细说明
鉴于 WHIM 综合征患者的罕见性，正在进行这项研究以更好地了解未经治疗的 WHIM 综合征患者的临床过程。
这项自然历史研究的目标是通过特定的基因突变来定义 WHIM 综合征的频率和多样性，以及了解未经治疗的 WHIM 患者的临床过程和表型。
研究类型
观察性的
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
患者诊断为 WHIM 综合征。
描述
纳入标准：
- 已确诊 WHIM 综合征的临床诊断。
- 已签署现行批准的知情同意书； 18 岁以下的患者将签署经批准的知情同意书，并且还必须签署父母同意书。
- 愿意并能够遵守研究方案。
排除标准：
- 在第 1 天之前的 6 个月内，接受过 CXCR4 拮抗剂。
- 目前正在参与治疗 WHIM 的调查研究。
- 有任何其他医疗或个人状况，研究者认为这些状况可能会危及患者的安全或依从性，或可能妨碍患者成功完成临床研究。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：其他
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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感染发生率
大体时间：最长五年，从入学到完成学业或提前终止
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通过住院（包括重症监护）、抗生素使用、门诊医疗预约和缺课天数来评估感染情况。
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最长五年，从入学到完成学业或提前终止
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感染的严重程度
大体时间：最长五年，从入学到完成学业或提前终止
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最长五年，从入学到完成学业或提前终止
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疣的发病率
大体时间：最长五年，从入学到完成学业或提前终止
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最长五年，从入学到完成学业或提前终止
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疣的严重程度
大体时间：最长五年，从入学到完成学业或提前终止
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根据病变的数量和大小、手术、全身或局部治疗的需要以及并发症来评估疣。
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最长五年，从入学到完成学业或提前终止
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生活质量随时间的变化
大体时间：最长五年，从入学到完成学业或提前终止
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通过生活质量工具 36 项简短调查 (SF-36) 评估的生活质量
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最长五年，从入学到完成学业或提前终止
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生活质量随时间的变化
大体时间：最长五年，从入学到完成学业或提前终止
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通过生活质量工具儿科生活质量量表 (Peds-QL) 评估的生活质量
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最长五年，从入学到完成学业或提前终止
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生活质量随时间的变化
大体时间：最长五年，从入学到完成学业或提前终止
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通过生活质量工具生活质量指数 (LQI) 评估的生活质量
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最长五年，从入学到完成学业或提前终止
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生活质量随时间的变化
大体时间：最长五年，从入学到完成学业或提前终止
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通过 HPV 影响概况 (HIP) 生活质量工具评估的生活质量
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最长五年，从入学到完成学业或提前终止
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医疗资源利用变化
大体时间：最长五年，从入学到完成学业或提前终止
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最长五年，从入学到完成学业或提前终止
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中性粒细胞绝对计数 (ANC) 随时间的变化
大体时间：最长五年，从入学到完成学业或提前终止
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最长五年，从入学到完成学业或提前终止
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绝对淋巴细胞计数 (ALC) 随时间的变化
大体时间：最长五年，从入学到完成学业或提前终止
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最长五年，从入学到完成学业或提前终止
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血清免疫球蛋白随时间的变化
大体时间：最长五年，从入学到完成学业或提前终止
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最长五年，从入学到完成学业或提前终止
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抗疫苗抗体随时间的变化
大体时间：最长五年，从入学到完成学业或提前终止
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最长五年，从入学到完成学业或提前终止
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Sudha Parasuraman, MD、X4 Pharmaceuticals, Inc.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (预期的)
2018年6月1日
初级完成 (预期的)
2022年3月1日
研究完成 (预期的)
2022年3月1日
研究注册日期
首次提交
2017年3月10日
首先提交符合 QC 标准的
2017年3月15日
首次发布 (实际的)
2017年3月22日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2018年12月7日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2018年12月5日
最后验证
2018年12月1日
更多信息
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