En retrospektiv og prospektiv naturhistorisk studie av pasienter med WHIM-syndrom
5. desember 2018 oppdatert av: X4 Pharmaceuticals
Denne naturhistoriske studien er en prospektiv og retrospektiv, observasjonsstudie av WHIM-pasienter.
WHIM-syndrom er en sjelden, genetisk, primær immunsviktlidelse (en lidelse der kroppens immunsystem ikke fungerer som det skal).
WHIM er et akronym for noen av symptomene på lidelsen - vorter, hypogammaglobulinemi (lave nivåer av visse antistoffer), infeksjoner og myelokathexis (for mange hvite blodlegemer i benmargen). Denne studien inkluderer 10-års retrospektiv (retrospektiv fase) og opptil 5-års prospektive (prospektive fase) komponenter.
Studieoversikt
Detaljert beskrivelse
Gitt sjeldenheten til pasienter med WHIM-syndrom, blir denne studien utført for å bedre forstå det kliniske forløpet til ubehandlede pasienter med WHIM-syndrom.
Målet med denne naturhistoriske studien er å definere både frekvensen og mangfoldet av WHIM-syndrom ved spesifikk genetisk mutasjon, samt å forstå det kliniske forløpet og fenotypen til ubehandlede WHIM-pasienter.
Studietype
Observasjonsmessig
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasienter diagnostiserer med WHIM-syndrom.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Har en bekreftet klinisk diagnose WHIM syndrom.
- Har signert gjeldende godkjente informerte samtykkeskjema; Pasienter under 18 år vil signere et godkjent informert samtykkeskjema og må også ha et signert samtykke fra foreldrene.
- Være villig og i stand til å overholde studieprotokollen.
Ekskluderingskriterier:
- Har innen 6 måneder før dag 1 mottatt en CXCR4-antagonist.
- Deltar for tiden i en undersøkelsesstudie for behandling av WHIM.
- Har en annen medisinsk eller personlig tilstand som, etter etterforskerens oppfatning, potensielt kan kompromittere sikkerheten eller etterlevelsen til pasienten, eller kan forhindre pasientens vellykket gjennomføring av den kliniske studien.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Annen
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forekomst av infeksjoner
Tidsramme: Inntil fem år, fra oppmeldingstidspunkt til studieavslutning eller tidlig avslutning
|
Infeksjoner vurdert ved sykehusinnleggelser (inkludert intensivbehandling), antibiotikabruk, polikliniske legetimer og uteblitt skole-/arbeidsdager.
|
Inntil fem år, fra oppmeldingstidspunkt til studieavslutning eller tidlig avslutning
|
|
Alvorlighetsgrad av infeksjoner
Tidsramme: Inntil fem år, fra oppmeldingstidspunkt til studieavslutning eller tidlig avslutning
|
Inntil fem år, fra oppmeldingstidspunkt til studieavslutning eller tidlig avslutning
|
|
|
Forekomst av vorter
Tidsramme: Inntil fem år, fra oppmeldingstidspunkt til studieavslutning eller tidlig avslutning
|
Inntil fem år, fra oppmeldingstidspunkt til studieavslutning eller tidlig avslutning
|
|
|
Alvorlighetsgraden av vorter
Tidsramme: Inntil fem år, fra oppmeldingstidspunkt til studieavslutning eller tidlig avslutning
|
Vorter vurdert etter antall og størrelse på lesjoner, behov for kirurgisk, systemisk eller lokal behandling og komplikasjoner.
|
Inntil fem år, fra oppmeldingstidspunkt til studieavslutning eller tidlig avslutning
|
|
Endring i livskvalitet over tid
Tidsramme: Inntil fem år, fra oppmeldingstidspunkt til studieavslutning eller tidlig avslutning
|
Livskvalitet vurdert av livskvalitetsinstrumentet 36-Item Short Form Survey (SF-36)
|
Inntil fem år, fra oppmeldingstidspunkt til studieavslutning eller tidlig avslutning
|
|
Endring i livskvalitet over tid
Tidsramme: Inntil fem år, fra oppmeldingstidspunkt til studieavslutning eller tidlig avslutning
|
Livskvalitet vurdert av livskvalitetsinstrumentet Pediatric Quality of Life Inventory (Peds-QL)
|
Inntil fem år, fra oppmeldingstidspunkt til studieavslutning eller tidlig avslutning
|
|
Endring i livskvalitet over tid
Tidsramme: Inntil fem år, fra oppmeldingstidspunkt til studieavslutning eller tidlig avslutning
|
Livskvalitet vurdert av livskvalitetsinstrumentet Life Quality Index (LQI)
|
Inntil fem år, fra oppmeldingstidspunkt til studieavslutning eller tidlig avslutning
|
|
Endring i livskvalitet over tid
Tidsramme: Inntil fem år, fra oppmeldingstidspunkt til studieavslutning eller tidlig avslutning
|
Livskvalitet vurdert av livskvalitetsinstrumentet HPV Impact Profile (HIP)
|
Inntil fem år, fra oppmeldingstidspunkt til studieavslutning eller tidlig avslutning
|
|
Endring i medisinsk ressursutnyttelse
Tidsramme: Inntil fem år, fra oppmeldingstidspunkt til studieavslutning eller tidlig avslutning
|
Inntil fem år, fra oppmeldingstidspunkt til studieavslutning eller tidlig avslutning
|
|
|
Endring i absolutt nøytrofiltall (ANC) over tid
Tidsramme: Inntil fem år, fra oppmeldingstidspunkt til studieavslutning eller tidlig avslutning
|
Inntil fem år, fra oppmeldingstidspunkt til studieavslutning eller tidlig avslutning
|
|
|
Endring i absolutt antall lymfocytter (ALC) over tid
Tidsramme: Inntil fem år, fra oppmeldingstidspunkt til studieavslutning eller tidlig avslutning
|
Inntil fem år, fra oppmeldingstidspunkt til studieavslutning eller tidlig avslutning
|
|
|
Endring i serumimmunoglobulin over tid
Tidsramme: Inntil fem år, fra oppmeldingstidspunkt til studieavslutning eller tidlig avslutning
|
Inntil fem år, fra oppmeldingstidspunkt til studieavslutning eller tidlig avslutning
|
|
|
Endringer i anti-vaksineantistoffer over tid
Tidsramme: Inntil fem år, fra oppmeldingstidspunkt til studieavslutning eller tidlig avslutning
|
Inntil fem år, fra oppmeldingstidspunkt til studieavslutning eller tidlig avslutning
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Studieleder: Sudha Parasuraman, MD, X4 Pharmaceuticals, Inc.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Forventet)
1. juni 2018
Primær fullføring (Forventet)
1. mars 2022
Studiet fullført (Forventet)
1. mars 2022
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
10. mars 2017
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
15. mars 2017
Først lagt ut (Faktiske)
22. mars 2017
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
7. desember 2018
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
5. desember 2018
Sist bekreftet
1. desember 2018
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- X4-WHIM-NTHX
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Ja
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .