Een retrospectieve en prospectieve natuurlijke geschiedenisstudie van patiënten met het WHIM-syndroom
5 december 2018 bijgewerkt door: X4 Pharmaceuticals
Deze natuurhistorische studie is een prospectieve en retrospectieve, observationele studie van WHIM-patiënten.
WHIM-syndroom is een zeldzame, genetische, primaire immunodeficiëntiestoornis (een aandoening waarbij het immuunsysteem van het lichaam niet goed functioneert).
WHIM is een acroniem voor enkele van de symptomen van de aandoening - wratten, hypogammaglobulinemie (lage niveaus van bepaalde antilichamen), infecties en myelokathexis (te veel witte bloedcellen in het beenmerg). Deze studie omvat een retrospectief onderzoek van 10 jaar (retrospectieve fase) en tot 5 jaar prospectieve (Prospectieve Fase) onderdelen.
Studie Overzicht
Gedetailleerde beschrijving
Gezien de zeldzaamheid van patiënten met het WHIM-syndroom, wordt deze studie uitgevoerd om het klinische beloop van onbehandelde patiënten met het WHIM-syndroom beter te begrijpen.
De doelstellingen van deze Natural History Study zijn om zowel de frequentie als de diversiteit van het WHIM-syndroom te definiëren door specifieke genetische mutatie, evenals om het klinische verloop en het fenotype van onbehandelde WHIM-patiënten te begrijpen.
Studietype
Observationeel
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Patiënten diagnosticeren het WHIM-syndroom.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Heeft een bevestigde klinische diagnose van het WHIM-syndroom.
- Heeft het huidige goedgekeurde toestemmingsformulier ondertekend; patiënten jonger dan 18 jaar ondertekenen een goedgekeurd formulier voor geïnformeerde toestemming en moeten ook een ondertekende ouderlijke toestemming hebben.
- Bereid en in staat zijn om het studieprotocol na te leven.
Uitsluitingscriteria:
- Heeft binnen 6 maanden voorafgaand aan dag 1 een CXCR4-antagonist gekregen.
- Neemt momenteel deel aan een onderzoeksstudie voor de behandeling van WHIM.
- Heeft een andere medische of persoonlijke aandoening die, naar de mening van de onderzoeker, mogelijk de veiligheid of therapietrouw van de patiënt in gevaar kan brengen, of die de succesvolle afronding van de klinische studie door de patiënt kan verhinderen.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Ander
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Incidentie van infecties
Tijdsspanne: Maximaal vijf jaar, vanaf het moment van inschrijving tot en met voltooiing van de studie of voortijdige beëindiging
|
Infecties beoordeeld aan de hand van ziekenhuisopnames (inclusief intensive care), antibioticagebruik, poliklinische medische afspraken en gemiste school-/werkdagen.
|
Maximaal vijf jaar, vanaf het moment van inschrijving tot en met voltooiing van de studie of voortijdige beëindiging
|
|
Ernst van infecties
Tijdsspanne: Maximaal vijf jaar, vanaf het moment van inschrijving tot en met voltooiing van de studie of voortijdige beëindiging
|
Maximaal vijf jaar, vanaf het moment van inschrijving tot en met voltooiing van de studie of voortijdige beëindiging
|
|
|
Incidentie van wratten
Tijdsspanne: Maximaal vijf jaar, vanaf het moment van inschrijving tot en met voltooiing van de studie of voortijdige beëindiging
|
Maximaal vijf jaar, vanaf het moment van inschrijving tot en met voltooiing van de studie of voortijdige beëindiging
|
|
|
Ernst van wratten
Tijdsspanne: Maximaal vijf jaar, vanaf het moment van inschrijving tot en met voltooiing van de studie of voortijdige beëindiging
|
Wratten beoordeeld op aantal en grootte van laesies, behoefte aan chirurgische, systemische of lokale behandeling en complicaties.
|
Maximaal vijf jaar, vanaf het moment van inschrijving tot en met voltooiing van de studie of voortijdige beëindiging
|
|
Verandering in kwaliteit van leven in de loop van de tijd
Tijdsspanne: Maximaal vijf jaar, vanaf het moment van inschrijving tot en met voltooiing van de studie of voortijdige beëindiging
|
Kwaliteit van leven zoals beoordeeld door het instrument voor kwaliteit van leven, de 36-item Short Form Survey (SF-36)
|
Maximaal vijf jaar, vanaf het moment van inschrijving tot en met voltooiing van de studie of voortijdige beëindiging
|
|
Verandering in kwaliteit van leven in de loop van de tijd
Tijdsspanne: Maximaal vijf jaar, vanaf het moment van inschrijving tot en met voltooiing van de studie of voortijdige beëindiging
|
Kwaliteit van leven zoals beoordeeld door het levenskwaliteitsinstrument, de Pediatric Quality of Life Inventory (Peds-QL)
|
Maximaal vijf jaar, vanaf het moment van inschrijving tot en met voltooiing van de studie of voortijdige beëindiging
|
|
Verandering in kwaliteit van leven in de loop van de tijd
Tijdsspanne: Maximaal vijf jaar, vanaf het moment van inschrijving tot en met voltooiing van de studie of voortijdige beëindiging
|
Kwaliteit van leven zoals beoordeeld door het kwaliteit van leven instrument de Life Quality Index (LQI)
|
Maximaal vijf jaar, vanaf het moment van inschrijving tot en met voltooiing van de studie of voortijdige beëindiging
|
|
Verandering in kwaliteit van leven in de loop van de tijd
Tijdsspanne: Maximaal vijf jaar, vanaf het moment van inschrijving tot en met voltooiing van de studie of voortijdige beëindiging
|
Kwaliteit van leven zoals beoordeeld door het instrument voor kwaliteit van leven, het HPV Impact Profile (HIP)
|
Maximaal vijf jaar, vanaf het moment van inschrijving tot en met voltooiing van de studie of voortijdige beëindiging
|
|
Verandering in het gebruik van medische middelen
Tijdsspanne: Maximaal vijf jaar, vanaf het moment van inschrijving tot en met voltooiing van de studie of voortijdige beëindiging
|
Maximaal vijf jaar, vanaf het moment van inschrijving tot en met voltooiing van de studie of voortijdige beëindiging
|
|
|
Verandering in het absolute aantal neutrofielen (ANC) in de loop van de tijd
Tijdsspanne: Maximaal vijf jaar, vanaf het moment van inschrijving tot en met voltooiing van de studie of voortijdige beëindiging
|
Maximaal vijf jaar, vanaf het moment van inschrijving tot en met voltooiing van de studie of voortijdige beëindiging
|
|
|
Verandering in het absolute aantal lymfocyten (ALC) in de loop van de tijd
Tijdsspanne: Maximaal vijf jaar, vanaf het moment van inschrijving tot en met voltooiing van de studie of voortijdige beëindiging
|
Maximaal vijf jaar, vanaf het moment van inschrijving tot en met voltooiing van de studie of voortijdige beëindiging
|
|
|
Verandering in serumimmunoglobuline in de loop van de tijd
Tijdsspanne: Maximaal vijf jaar, vanaf het moment van inschrijving tot en met voltooiing van de studie of voortijdige beëindiging
|
Maximaal vijf jaar, vanaf het moment van inschrijving tot en met voltooiing van de studie of voortijdige beëindiging
|
|
|
Veranderingen in antistoffen tegen vaccins in de loop van de tijd
Tijdsspanne: Maximaal vijf jaar, vanaf het moment van inschrijving tot en met voltooiing van de studie of voortijdige beëindiging
|
Maximaal vijf jaar, vanaf het moment van inschrijving tot en met voltooiing van de studie of voortijdige beëindiging
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Studie directeur: Sudha Parasuraman, MD, X4 Pharmaceuticals, Inc.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Verwacht)
1 juni 2018
Primaire voltooiing (Verwacht)
1 maart 2022
Studie voltooiing (Verwacht)
1 maart 2022
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
10 maart 2017
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
15 maart 2017
Eerst geplaatst (Werkelijk)
22 maart 2017
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
7 december 2018
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
5 december 2018
Laatst geverifieerd
1 december 2018
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- X4-WHIM-NTHX
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Ja
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .