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Une étude rétrospective et prospective de l'histoire naturelle des patients atteints du syndrome WHIM

5 décembre 2018 mis à jour par: X4 Pharmaceuticals

Cette étude d'histoire naturelle est une étude observationnelle prospective et rétrospective des patients WHIM. Le syndrome WHIM est un trouble d'immunodéficience primaire génétique rare (un trouble dans lequel le système immunitaire de l'organisme ne fonctionne pas correctement). WHIM est un acronyme pour certains des symptômes de la maladie - verrues, hypogammaglobulinémie (faibles niveaux de certains anticorps), infections et myélokathexis (trop de globules blancs dans la moelle osseuse). Cette étude comprend une rétrospective de 10 ans (phase rétrospective) et des composantes prospectives jusqu'à 5 ans (phase prospective).

Aperçu de l'étude

Statut

Retiré

Les conditions

Syndrome WHIM

Intervention / Traitement

Autre: Aucune intervention

Description détaillée

Compte tenu de la rareté des patients atteints du syndrome WHIM, cette étude est menée pour mieux comprendre l'évolution clinique des patients non traités atteints du syndrome WHIM.

Les objectifs de cette étude d'histoire naturelle sont de définir à la fois la fréquence et la diversité du syndrome WHIM par mutation génétique spécifique, ainsi que de comprendre l'évolution clinique et le phénotype des patients WHIM non traités.

Type d'étude

Observationnel

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Enfant
Adulte
Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les patients diagnostiquent le syndrome WHIM.

La description

Critère d'intégration:

A un diagnostic clinique confirmé de syndrome WHIM.
A signé le formulaire de consentement éclairé approuvé actuel ; les patients de moins de 18 ans signeront un formulaire de consentement éclairé approuvé et devront également avoir une autorisation parentale signée.
Être disposé et capable de se conformer au protocole d'étude.

Critère d'exclusion:

A, dans les 6 mois précédant le jour 1, reçu un antagoniste du CXCR4.
Participe actuellement à une étude expérimentale pour le traitement du WHIM.
A toute autre condition médicale ou personnelle qui, de l'avis de l'investigateur, peut potentiellement compromettre la sécurité ou la conformité du patient, ou peut empêcher le patient de mener à bien l'étude clinique.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Cohorte
Perspectives temporelles: Autre

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Incidence des infections Délai: Jusqu'à cinq ans, à partir du moment de l'inscription jusqu'à la fin des études ou la fin anticipée	Infections évaluées par les hospitalisations (y compris les soins intensifs), l'utilisation d'antibiotiques, les rendez-vous médicaux ambulatoires et les jours d'école/de travail manqués.	Jusqu'à cinq ans, à partir du moment de l'inscription jusqu'à la fin des études ou la fin anticipée
Gravité des infections Délai: Jusqu'à cinq ans, à partir du moment de l'inscription jusqu'à la fin des études ou la fin anticipée		Jusqu'à cinq ans, à partir du moment de l'inscription jusqu'à la fin des études ou la fin anticipée
Incidence des verrues Délai: Jusqu'à cinq ans, à partir du moment de l'inscription jusqu'à la fin des études ou la fin anticipée		Jusqu'à cinq ans, à partir du moment de l'inscription jusqu'à la fin des études ou la fin anticipée
Gravité des verrues Délai: Jusqu'à cinq ans, à partir du moment de l'inscription jusqu'à la fin des études ou la fin anticipée	Verrues évaluées selon le nombre et la taille des lésions, la nécessité d'un traitement chirurgical, systémique ou topique et les complications.	Jusqu'à cinq ans, à partir du moment de l'inscription jusqu'à la fin des études ou la fin anticipée
Changement de la qualité de vie au fil du temps Délai: Jusqu'à cinq ans, à partir du moment de l'inscription jusqu'à la fin des études ou la fin anticipée	Qualité de vie telle qu'évaluée par l'instrument de qualité de vie du questionnaire abrégé en 36 items (SF-36)	Jusqu'à cinq ans, à partir du moment de l'inscription jusqu'à la fin des études ou la fin anticipée
Changement de la qualité de vie au fil du temps Délai: Jusqu'à cinq ans, à partir du moment de l'inscription jusqu'à la fin des études ou la fin anticipée	Qualité de vie telle qu'évaluée par l'instrument de qualité de vie Pediatric Quality of Life Inventory (Peds-QL)	Jusqu'à cinq ans, à partir du moment de l'inscription jusqu'à la fin des études ou la fin anticipée
Changement de la qualité de vie au fil du temps Délai: Jusqu'à cinq ans, à partir du moment de l'inscription jusqu'à la fin des études ou la fin anticipée	Qualité de vie telle qu'évaluée par l'instrument de qualité de vie l'indice de qualité de vie (IQL)	Jusqu'à cinq ans, à partir du moment de l'inscription jusqu'à la fin des études ou la fin anticipée
Changement de la qualité de vie au fil du temps Délai: Jusqu'à cinq ans, à partir du moment de l'inscription jusqu'à la fin des études ou la fin anticipée	Qualité de vie évaluée par l'instrument de qualité de vie HPV Impact Profile (HIP)	Jusqu'à cinq ans, à partir du moment de l'inscription jusqu'à la fin des études ou la fin anticipée
Changement dans l'utilisation des ressources médicales Délai: Jusqu'à cinq ans, à partir du moment de l'inscription jusqu'à la fin des études ou la fin anticipée		Jusqu'à cinq ans, à partir du moment de l'inscription jusqu'à la fin des études ou la fin anticipée
Changement du nombre absolu de neutrophiles (ANC) au fil du temps Délai: Jusqu'à cinq ans, à partir du moment de l'inscription jusqu'à la fin des études ou la fin anticipée		Jusqu'à cinq ans, à partir du moment de l'inscription jusqu'à la fin des études ou la fin anticipée
Changement du nombre absolu de lymphocytes (ALC) au fil du temps Délai: Jusqu'à cinq ans, à partir du moment de l'inscription jusqu'à la fin des études ou la fin anticipée		Jusqu'à cinq ans, à partir du moment de l'inscription jusqu'à la fin des études ou la fin anticipée
Modification des immunoglobulines sériques au fil du temps Délai: Jusqu'à cinq ans, à partir du moment de l'inscription jusqu'à la fin des études ou la fin anticipée		Jusqu'à cinq ans, à partir du moment de l'inscription jusqu'à la fin des études ou la fin anticipée
Changements dans les anticorps anti-vaccins au fil du temps Délai: Jusqu'à cinq ans, à partir du moment de l'inscription jusqu'à la fin des études ou la fin anticipée		Jusqu'à cinq ans, à partir du moment de l'inscription jusqu'à la fin des études ou la fin anticipée

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

X4 Pharmaceuticals

Les enquêteurs

Directeur d'études: Sudha Parasuraman, MD, X4 Pharmaceuticals, Inc.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Anticipé)

1 juin 2018

Achèvement primaire (Anticipé)

1 mars 2022

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 mars 2022

Dates d'inscription aux études

Première soumission

10 mars 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

15 mars 2017

Première publication (Réel)

22 mars 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

7 décembre 2018

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

5 décembre 2018

Dernière vérification

1 décembre 2018

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

X4-WHIM-NTHX

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Oui

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .