Retrospektiivinen ja tuleva luonnonhistoriallinen tutkimus potilaista, joilla on WHIM-oireyhtymä
keskiviikko 5. joulukuuta 2018 päivittänyt: X4 Pharmaceuticals
Tämä luonnollinen tutkimus on prospektiivinen ja retrospektiivinen havainnointitutkimus WHIM-potilaista.
WHIM-oireyhtymä on harvinainen, geneettinen, primaarinen immuunikatohäiriö (sairaus, jossa elimistön immuunijärjestelmä ei toimi kunnolla).
WHIM on lyhenne joillekin häiriön oireille - syylät, hypogammaglobulinemia (tiettyjen vasta-aineiden alhainen taso), infektiot ja myelokathexis (liian paljon valkosoluja luuytimessä). Tämä tutkimus sisältää 10 vuoden retrospektiivisen (retrospektiivisen vaiheen) ja jopa 5 vuoden mahdolliset (Prospective Phase) komponentit.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Koska WHIM-oireyhtymää sairastavat potilaat ovat harvinaisia, tämä tutkimus suoritetaan, jotta voitaisiin ymmärtää paremmin hoitamattomien WHIM-oireyhtymää sairastavien potilaiden kliinistä kulkua.
Tämän Natural History Study -tutkimuksen tavoitteena on määrittää sekä WHIM-oireyhtymän esiintymistiheys että monimuotoisuus spesifisen geneettisen mutaation avulla sekä ymmärtää hoitamattomien WHIM-potilaiden kliininen kulku ja fenotyyppi.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilailla diagnosoidaan WHIM-oireyhtymä.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Hänellä on vahvistettu kliininen diagnoosi WHIM-oireyhtymästä.
- on allekirjoittanut nykyisen hyväksytyn tietoisen suostumuslomakkeen; alle 18-vuotiaat potilaat allekirjoittavat hyväksytyn tietoon perustuvan suostumuslomakkeen ja heillä on oltava myös vanhempien allekirjoitettu suostumus.
- Ole halukas ja kykenevä noudattamaan tutkimusprotokollaa.
Poissulkemiskriteerit:
- On 6 kuukauden sisällä ennen päivää 1 saanut CXCR4-antagonistia.
- Osallistuu tällä hetkellä WHIM:n hoitoa koskevaan tutkimustutkimukseen.
- Hänellä on jokin muu lääketieteellinen tai henkilökohtainen sairaus, joka tutkijan näkemyksen mukaan voi mahdollisesti vaarantaa potilaan turvallisuuden tai hoitomyöntyvyyden tai estää potilaan onnistuneen suorittamisen kliinisen tutkimuksen päätökseen.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Muut
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Infektioiden ilmaantuvuus
Aikaikkuna: Enintään viisi vuotta, ilmoittautumisesta opintojen päättymiseen tai ennenaikaiseen lopettamiseen
|
Infektiot arvioituna sairaalahoidoilla (mukaan lukien tehohoidolla), antibioottien käytöllä, poliklinikkakäynneillä ja koulu-/työpäivien poissaololla.
|
Enintään viisi vuotta, ilmoittautumisesta opintojen päättymiseen tai ennenaikaiseen lopettamiseen
|
|
Infektioiden vakavuus
Aikaikkuna: Enintään viisi vuotta, ilmoittautumisesta opintojen päättymiseen tai ennenaikaiseen lopettamiseen
|
Enintään viisi vuotta, ilmoittautumisesta opintojen päättymiseen tai ennenaikaiseen lopettamiseen
|
|
|
Syylien ilmaantuvuus
Aikaikkuna: Enintään viisi vuotta, ilmoittautumisesta opintojen päättymiseen tai ennenaikaiseen lopettamiseen
|
Enintään viisi vuotta, ilmoittautumisesta opintojen päättymiseen tai ennenaikaiseen lopettamiseen
|
|
|
Syylien vakavuus
Aikaikkuna: Enintään viisi vuotta, ilmoittautumisesta opintojen päättymiseen tai ennenaikaiseen lopettamiseen
|
Syylät arvioidaan leesioiden lukumäärän ja koon, kirurgisen, systeemisen tai paikallisen hoidon tarpeen ja komplikaatioiden perusteella.
|
Enintään viisi vuotta, ilmoittautumisesta opintojen päättymiseen tai ennenaikaiseen lopettamiseen
|
|
Elämänlaadun muutos ajan myötä
Aikaikkuna: Enintään viisi vuotta, ilmoittautumisesta opintojen päättymiseen tai ennenaikaiseen lopettamiseen
|
Elämänlaatu arvioituna elämänlaatuinstrumentilla 36-item Short Form Survey (SF-36)
|
Enintään viisi vuotta, ilmoittautumisesta opintojen päättymiseen tai ennenaikaiseen lopettamiseen
|
|
Elämänlaadun muutos ajan myötä
Aikaikkuna: Enintään viisi vuotta, ilmoittautumisesta opintojen päättymiseen tai ennenaikaiseen lopettamiseen
|
Elämänlaatu arvioituna elämänlaatuinstrumentilla Pediatric Quality of Life Inventory (Peds-QL)
|
Enintään viisi vuotta, ilmoittautumisesta opintojen päättymiseen tai ennenaikaiseen lopettamiseen
|
|
Elämänlaadun muutos ajan myötä
Aikaikkuna: Enintään viisi vuotta, ilmoittautumisesta opintojen päättymiseen tai ennenaikaiseen lopettamiseen
|
Elämänlaatu mitattuna elämänlaatuinstrumentilla Life Quality Index (LQI)
|
Enintään viisi vuotta, ilmoittautumisesta opintojen päättymiseen tai ennenaikaiseen lopettamiseen
|
|
Elämänlaadun muutos ajan myötä
Aikaikkuna: Enintään viisi vuotta, ilmoittautumisesta opintojen päättymiseen tai ennenaikaiseen lopettamiseen
|
Elämänlaatu elämänlaatumittarilla, HPV-vaikutusprofiililla (HIP) arvioituna
|
Enintään viisi vuotta, ilmoittautumisesta opintojen päättymiseen tai ennenaikaiseen lopettamiseen
|
|
Muutos lääketieteen resurssien käytössä
Aikaikkuna: Enintään viisi vuotta, ilmoittautumisesta opintojen päättymiseen tai ennenaikaiseen lopettamiseen
|
Enintään viisi vuotta, ilmoittautumisesta opintojen päättymiseen tai ennenaikaiseen lopettamiseen
|
|
|
Muutos absoluuttisessa neutrofiilimäärässä (ANC) ajan myötä
Aikaikkuna: Enintään viisi vuotta, ilmoittautumisesta opintojen päättymiseen tai ennenaikaiseen lopettamiseen
|
Enintään viisi vuotta, ilmoittautumisesta opintojen päättymiseen tai ennenaikaiseen lopettamiseen
|
|
|
Muutos absoluuttisessa lymfosyyttimäärässä (ALC) ajan myötä
Aikaikkuna: Enintään viisi vuotta, ilmoittautumisesta opintojen päättymiseen tai ennenaikaiseen lopettamiseen
|
Enintään viisi vuotta, ilmoittautumisesta opintojen päättymiseen tai ennenaikaiseen lopettamiseen
|
|
|
Seerumin immunoglobuliinin muutos ajan myötä
Aikaikkuna: Enintään viisi vuotta, ilmoittautumisesta opintojen päättymiseen tai ennenaikaiseen lopettamiseen
|
Enintään viisi vuotta, ilmoittautumisesta opintojen päättymiseen tai ennenaikaiseen lopettamiseen
|
|
|
Muutokset rokotteen vastaisissa vasta-aineissa ajan myötä
Aikaikkuna: Enintään viisi vuotta, ilmoittautumisesta opintojen päättymiseen tai ennenaikaiseen lopettamiseen
|
Enintään viisi vuotta, ilmoittautumisesta opintojen päättymiseen tai ennenaikaiseen lopettamiseen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Sudha Parasuraman, MD, X4 Pharmaceuticals, Inc.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Odotettu)
Perjantai 1. kesäkuuta 2018
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Tiistai 1. maaliskuuta 2022
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Tiistai 1. maaliskuuta 2022
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 10. maaliskuuta 2017
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 15. maaliskuuta 2017
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 22. maaliskuuta 2017
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 7. joulukuuta 2018
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 5. joulukuuta 2018
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. joulukuuta 2018
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- X4-WHIM-NTHX
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Joo
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .