En retrospektiv och prospektiv naturhistorisk studie av patienter med WHIM-syndrom
5 december 2018 uppdaterad av: X4 Pharmaceuticals
Denna naturhistoriska studie är en prospektiv och retrospektiv observationsstudie av WHIM-patienter.
WHIM-syndrom är en sällsynt, genetisk, primär immunbriststörning (en störning där kroppens immunsystem inte fungerar korrekt).
WHIM är en förkortning för några av symtomen på sjukdomen - vårtor, hypogammaglobulinemi (låga nivåer av vissa antikroppar), infektioner och myelokathexis (för många vita blodkroppar i benmärgen). Denna studie inkluderar 10-års retrospektiv (retrospektiv fas) och upp till 5-åriga prospektiva (prospektiva fas) komponenter.
Studieöversikt
Detaljerad beskrivning
Med tanke på sällsyntheten hos patienter med WHIM-syndrom, genomförs denna studie för att bättre förstå det kliniska förloppet hos obehandlade patienter med WHIM-syndrom.
Målen med denna naturhistoriska studie är att definiera både frekvensen och mångfalden av WHIM-syndrom genom specifik genetisk mutation, samt att förstå det kliniska förloppet och fenotypen hos obehandlade WHIM-patienter.
Studietyp
Observationell
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Patienter diagnostiseras med WHIM-syndrom.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Har en bekräftad klinisk diagnos av WHIM-syndrom.
- Har undertecknat det aktuella godkända formuläret för informerat samtycke; patienter under 18 år kommer att underteckna ett godkänt informerat samtyckesformulär och måste även ha ett undertecknat förälders samtycke.
- Var villig och kapabel att följa studieprotokollet.
Exklusions kriterier:
- Har inom 6 månader före dag 1 fått en CXCR4-antagonist.
- Deltar för närvarande i en undersökningsstudie för behandling av WHIM.
- Har något annat medicinskt eller personligt tillstånd som, enligt utredarens åsikt, potentiellt kan äventyra patientens säkerhet eller följsamhet, eller kan hindra patientens framgångsrika slutförande av den kliniska studien.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Övrig
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Förekomst av infektioner
Tidsram: Upp till fem år, från tidpunkten för inskrivning till avslutad studie eller förtida avslutning
|
Infektioner bedömda genom sjukhusinläggningar (inklusive intensivvård), antibiotikaanvändning, polikliniska läkarbesök och uteblivna dagar i skola/arbete.
|
Upp till fem år, från tidpunkten för inskrivning till avslutad studie eller förtida avslutning
|
|
Svårighetsgraden av infektioner
Tidsram: Upp till fem år, från tidpunkten för inskrivning till avslutad studie eller förtida avslutning
|
Upp till fem år, från tidpunkten för inskrivning till avslutad studie eller förtida avslutning
|
|
|
Förekomst av vårtor
Tidsram: Upp till fem år, från tidpunkten för inskrivning till avslutad studie eller förtida avslutning
|
Upp till fem år, från tidpunkten för inskrivning till avslutad studie eller förtida avslutning
|
|
|
Svårighetsgraden av vårtor
Tidsram: Upp till fem år, från tidpunkten för inskrivning till avslutad studie eller förtida avslutning
|
Vårtor bedöms efter antal och storlek av lesioner, behov av kirurgisk, systemisk eller lokal behandling och komplikationer.
|
Upp till fem år, från tidpunkten för inskrivning till avslutad studie eller förtida avslutning
|
|
Förändring i livskvalitet över tid
Tidsram: Upp till fem år, från tidpunkten för inskrivning till avslutad studie eller förtida avslutning
|
Livskvalitet som bedöms av livskvalitetsinstrumentet 36-Item Short Form Survey (SF-36)
|
Upp till fem år, från tidpunkten för inskrivning till avslutad studie eller förtida avslutning
|
|
Förändring i livskvalitet över tid
Tidsram: Upp till fem år, från tidpunkten för inskrivning till avslutad studie eller förtida avslutning
|
Livskvalitet bedömd av livskvalitetsinstrumentet Pediatric Quality of Life Inventory (Peds-QL)
|
Upp till fem år, från tidpunkten för inskrivning till avslutad studie eller förtida avslutning
|
|
Förändring i livskvalitet över tid
Tidsram: Upp till fem år, från tidpunkten för inskrivning till avslutad studie eller förtida avslutning
|
Livskvalitet bedömd av livskvalitetsinstrumentet Life Quality Index (LQI)
|
Upp till fem år, från tidpunkten för inskrivning till avslutad studie eller förtida avslutning
|
|
Förändring i livskvalitet över tid
Tidsram: Upp till fem år, från tidpunkten för inskrivning till avslutad studie eller förtida avslutning
|
Livskvalitet bedömd av livskvalitetsinstrumentet HPV Impact Profile (HIP)
|
Upp till fem år, från tidpunkten för inskrivning till avslutad studie eller förtida avslutning
|
|
Förändring i medicinskt resursutnyttjande
Tidsram: Upp till fem år, från tidpunkten för inskrivning till avslutad studie eller förtida avslutning
|
Upp till fem år, från tidpunkten för inskrivning till avslutad studie eller förtida avslutning
|
|
|
Förändring i absolut neutrofilantal (ANC) över tiden
Tidsram: Upp till fem år, från tidpunkten för inskrivning till avslutad studie eller förtida avslutning
|
Upp till fem år, från tidpunkten för inskrivning till avslutad studie eller förtida avslutning
|
|
|
Förändring i absolut lymfocytantal (ALC) över tiden
Tidsram: Upp till fem år, från tidpunkten för inskrivning till avslutad studie eller förtida avslutning
|
Upp till fem år, från tidpunkten för inskrivning till avslutad studie eller förtida avslutning
|
|
|
Förändring i serumimmunoglobulin över tiden
Tidsram: Upp till fem år, från tidpunkten för inskrivning till avslutad studie eller förtida avslutning
|
Upp till fem år, från tidpunkten för inskrivning till avslutad studie eller förtida avslutning
|
|
|
Förändringar i anti-vaccinantikroppar över tid
Tidsram: Upp till fem år, från tidpunkten för inskrivning till avslutad studie eller förtida avslutning
|
Upp till fem år, från tidpunkten för inskrivning till avslutad studie eller förtida avslutning
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Studierektor: Sudha Parasuraman, MD, X4 Pharmaceuticals, Inc.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Förväntat)
1 juni 2018
Primärt slutförande (Förväntat)
1 mars 2022
Avslutad studie (Förväntat)
1 mars 2022
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
10 mars 2017
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
15 mars 2017
Första postat (Faktisk)
22 mars 2017
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
7 december 2018
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
5 december 2018
Senast verifierad
1 december 2018
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- X4-WHIM-NTHX
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Ja
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .