Un estudio de historia natural retrospectivo y prospectivo de pacientes con síndrome WHIM
5 de diciembre de 2018 actualizado por: X4 Pharmaceuticals
Este estudio de historia natural es un estudio observacional prospectivo y retrospectivo de pacientes WHIM.
El síndrome de WHIM es un trastorno de inmunodeficiencia primaria, genético y raro (un trastorno en el que el sistema inmunitario del cuerpo no funciona correctamente).
WHIM es el acrónimo de algunos de los síntomas del trastorno: verrugas, hipogammaglobulinemia (niveles bajos de ciertos anticuerpos), infecciones y mielotaxis (demasiados glóbulos blancos en la médula ósea). Este estudio incluye una retrospectiva de 10 años (fase retrospectiva). y componentes prospectivos (fase prospectiva) de hasta 5 años.
Descripción general del estudio
Descripción detallada
Dada la rareza de los pacientes con síndrome de WHIM, este estudio se realiza para comprender mejor el curso clínico de los pacientes con síndrome de WHIM no tratados.
Los objetivos de este estudio de historia natural son definir tanto la frecuencia como la diversidad del síndrome WHIM por mutación genética específica, así como comprender el curso clínico y el fenotipo de los pacientes WHIM no tratados.
Tipo de estudio
De observación
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Diagnósticos de pacientes con síndrome de WHIM.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Tiene un diagnóstico clínico confirmado de síndrome WHIM.
- Ha firmado el formulario de consentimiento informado aprobado actual; los pacientes menores de 18 años firmarán un formulario de consentimiento informado aprobado y también deben tener un consentimiento de los padres firmado.
- Estar dispuesto y ser capaz de cumplir con el protocolo de estudio.
Criterio de exclusión:
- Ha recibido, dentro de los 6 meses anteriores al día 1, un antagonista de CXCR4.
- Actualmente participa en un estudio de investigación para el tratamiento de WHIM.
- Tiene cualquier otra condición médica o personal que, en opinión del investigador, pueda comprometer potencialmente la seguridad o el cumplimiento del paciente, o pueda impedir que el paciente complete con éxito el estudio clínico.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Otro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Incidencia de infecciones
Periodo de tiempo: Hasta cinco años, desde el momento de la inscripción hasta la finalización del estudio o la terminación anticipada
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Infecciones evaluadas por hospitalizaciones (incluyendo cuidados intensivos), uso de antibióticos, citas médicas ambulatorias y días perdidos de escuela/trabajo.
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Hasta cinco años, desde el momento de la inscripción hasta la finalización del estudio o la terminación anticipada
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Gravedad de las infecciones
Periodo de tiempo: Hasta cinco años, desde el momento de la inscripción hasta la finalización del estudio o la terminación anticipada
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Hasta cinco años, desde el momento de la inscripción hasta la finalización del estudio o la terminación anticipada
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Incidencia de verrugas
Periodo de tiempo: Hasta cinco años, desde el momento de la inscripción hasta la finalización del estudio o la terminación anticipada
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Hasta cinco años, desde el momento de la inscripción hasta la finalización del estudio o la terminación anticipada
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Gravedad de las verrugas
Periodo de tiempo: Hasta cinco años, desde el momento de la inscripción hasta la finalización del estudio o la terminación anticipada
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Verrugas evaluadas por número y tamaño de las lesiones, necesidad de tratamiento quirúrgico, sistémico o tópico y complicaciones.
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Hasta cinco años, desde el momento de la inscripción hasta la finalización del estudio o la terminación anticipada
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Cambio en la calidad de vida a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: Hasta cinco años, desde el momento de la inscripción hasta la finalización del estudio o la terminación anticipada
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Calidad de vida evaluada por el instrumento de calidad de vida de la encuesta breve de 36 ítems (SF-36)
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Hasta cinco años, desde el momento de la inscripción hasta la finalización del estudio o la terminación anticipada
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Cambio en la calidad de vida a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: Hasta cinco años, desde el momento de la inscripción hasta la finalización del estudio o la terminación anticipada
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Calidad de vida evaluada por el instrumento de calidad de vida Pediatric Quality of Life Inventory (Peds-QL)
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Hasta cinco años, desde el momento de la inscripción hasta la finalización del estudio o la terminación anticipada
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Cambio en la calidad de vida a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: Hasta cinco años, desde el momento de la inscripción hasta la finalización del estudio o la terminación anticipada
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Calidad de vida evaluada por el instrumento de calidad de vida Índice de calidad de vida (LQI)
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Hasta cinco años, desde el momento de la inscripción hasta la finalización del estudio o la terminación anticipada
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Cambio en la calidad de vida a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: Hasta cinco años, desde el momento de la inscripción hasta la finalización del estudio o la terminación anticipada
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Calidad de vida evaluada por el instrumento de calidad de vida HPV Impact Profile (HIP)
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Hasta cinco años, desde el momento de la inscripción hasta la finalización del estudio o la terminación anticipada
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Cambio en la utilización de recursos médicos
Periodo de tiempo: Hasta cinco años, desde el momento de la inscripción hasta la finalización del estudio o la terminación anticipada
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Hasta cinco años, desde el momento de la inscripción hasta la finalización del estudio o la terminación anticipada
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Cambio en el recuento absoluto de neutrófilos (RAN) a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: Hasta cinco años, desde el momento de la inscripción hasta la finalización del estudio o la terminación anticipada
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Hasta cinco años, desde el momento de la inscripción hasta la finalización del estudio o la terminación anticipada
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Cambio en el recuento absoluto de linfocitos (ALC) a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: Hasta cinco años, desde el momento de la inscripción hasta la finalización del estudio o la terminación anticipada
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Hasta cinco años, desde el momento de la inscripción hasta la finalización del estudio o la terminación anticipada
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Cambio en la inmunoglobulina sérica con el tiempo
Periodo de tiempo: Hasta cinco años, desde el momento de la inscripción hasta la finalización del estudio o la terminación anticipada
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Hasta cinco años, desde el momento de la inscripción hasta la finalización del estudio o la terminación anticipada
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Cambios en los anticuerpos antivacunas a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: Hasta cinco años, desde el momento de la inscripción hasta la finalización del estudio o la terminación anticipada
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Hasta cinco años, desde el momento de la inscripción hasta la finalización del estudio o la terminación anticipada
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Sudha Parasuraman, MD, X4 Pharmaceuticals, Inc.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Anticipado)
1 de junio de 2018
Finalización primaria (Anticipado)
1 de marzo de 2022
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de marzo de 2022
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
10 de marzo de 2017
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
15 de marzo de 2017
Publicado por primera vez (Actual)
22 de marzo de 2017
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
7 de diciembre de 2018
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
5 de diciembre de 2018
Última verificación
1 de diciembre de 2018
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades de la piel
- Enfermedades virales
- Infecciones
- Enfermedades del sistema inmunológico
- Enfermedad
- Infecciones por virus de ADN
- Enfermedades De La Piel Infecciosas
- Infecciones por virus del papiloma
- Enfermedades De La Piel Virales
- Infecciones por virus tumorales
- Síndrome
- Síndromes de deficiencia inmunológica
- Verrugas
Otros números de identificación del estudio
- X4-WHIM-NTHX
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Sí
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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