Um estudo retrospectivo e prospectivo da história natural de pacientes com síndrome WHIM
5 de dezembro de 2018 atualizado por: X4 Pharmaceuticals
Este estudo de história natural é um estudo observacional prospectivo e retrospectivo de pacientes WHIM.
A síndrome WHIM é uma doença rara, genética, de imunodeficiência primária (uma doença na qual o sistema imunológico do corpo não funciona adequadamente).
WHIM é um acrônimo para alguns dos sintomas da doença - Verrugas, Hipogamaglobulinemia (níveis baixos de certos anticorpos), Infecções e Mielocatexia (excesso de glóbulos brancos na medula óssea). Este estudo inclui uma retrospectiva de 10 anos (Fase Retrospectiva) e componentes prospectivos de até 5 anos (Fase Prospectiva).
Visão geral do estudo
Descrição detalhada
Dada a raridade de pacientes com síndrome WHIM, este estudo está sendo conduzido para entender melhor o curso clínico de pacientes não tratados com síndrome WHIM.
Os objetivos deste Estudo de História Natural são definir a frequência e a diversidade da síndrome WHIM por mutação genética específica, bem como entender o curso clínico e o fenótipo de pacientes WHIM não tratados.
Tipo de estudo
Observacional
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes diagnosticados com síndrome WHIM.
Descrição
Critério de inclusão:
- Tem um diagnóstico clínico confirmado de síndrome WHIM.
- Assinou o formulário de consentimento informado aprovado atual; os pacientes com menos de 18 anos de idade assinarão um formulário de consentimento informado aprovado e também deverão ter o consentimento dos pais assinado.
- Estar disposto e capaz de cumprir o protocolo do estudo.
Critério de exclusão:
- Recebeu, nos 6 meses anteriores ao Dia 1, um antagonista CXCR4.
- Atualmente participando de um estudo investigativo para tratamento de WHIM.
- Tem qualquer outra condição médica ou pessoal que, na opinião do Investigador, possa potencialmente comprometer a segurança ou adesão do paciente, ou pode impedir a conclusão bem-sucedida do estudo clínico do paciente.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Outro
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Incidência de infecções
Prazo: Até cinco anos, desde o momento da inscrição até a conclusão do estudo ou término antecipado
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Infecções avaliadas por internações (incluindo terapia intensiva), uso de antibióticos, consultas médicas ambulatoriais e faltas à escola/trabalho.
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Até cinco anos, desde o momento da inscrição até a conclusão do estudo ou término antecipado
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Gravidade das infecções
Prazo: Até cinco anos, desde o momento da inscrição até a conclusão do estudo ou término antecipado
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Até cinco anos, desde o momento da inscrição até a conclusão do estudo ou término antecipado
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Incidência de verrugas
Prazo: Até cinco anos, desde o momento da inscrição até a conclusão do estudo ou término antecipado
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Até cinco anos, desde o momento da inscrição até a conclusão do estudo ou término antecipado
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Gravidade das verrugas
Prazo: Até cinco anos, desde o momento da inscrição até a conclusão do estudo ou término antecipado
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Verrugas avaliadas pelo número e tamanho das lesões, necessidade de tratamento cirúrgico, sistêmico ou tópico e complicações.
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Até cinco anos, desde o momento da inscrição até a conclusão do estudo ou término antecipado
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Mudança na qualidade de vida ao longo do tempo
Prazo: Até cinco anos, desde o momento da inscrição até a conclusão do estudo ou término antecipado
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Qualidade de vida avaliada pelo instrumento de qualidade de vida do questionário de formulário curto de 36 itens (SF-36)
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Até cinco anos, desde o momento da inscrição até a conclusão do estudo ou término antecipado
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Mudança na qualidade de vida ao longo do tempo
Prazo: Até cinco anos, desde o momento da inscrição até a conclusão do estudo ou término antecipado
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Qualidade de vida avaliada pelo instrumento de qualidade de vida Pediatric Quality of Life Inventory (Peds-QL)
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Até cinco anos, desde o momento da inscrição até a conclusão do estudo ou término antecipado
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Mudança na qualidade de vida ao longo do tempo
Prazo: Até cinco anos, desde o momento da inscrição até a conclusão do estudo ou término antecipado
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Qualidade de vida avaliada pelo instrumento de qualidade de vida, o Índice de Qualidade de Vida (LQI)
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Até cinco anos, desde o momento da inscrição até a conclusão do estudo ou término antecipado
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Mudança na qualidade de vida ao longo do tempo
Prazo: Até cinco anos, desde o momento da inscrição até a conclusão do estudo ou término antecipado
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Qualidade de vida avaliada pelo instrumento de qualidade de vida HPV Impact Profile (HIP)
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Até cinco anos, desde o momento da inscrição até a conclusão do estudo ou término antecipado
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Mudança na utilização de recursos médicos
Prazo: Até cinco anos, desde o momento da inscrição até a conclusão do estudo ou término antecipado
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Até cinco anos, desde o momento da inscrição até a conclusão do estudo ou término antecipado
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Mudança na contagem absoluta de neutrófilos (ANC) ao longo do tempo
Prazo: Até cinco anos, desde o momento da inscrição até a conclusão do estudo ou término antecipado
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Até cinco anos, desde o momento da inscrição até a conclusão do estudo ou término antecipado
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Mudança na contagem absoluta de linfócitos (ALC) ao longo do tempo
Prazo: Até cinco anos, desde o momento da inscrição até a conclusão do estudo ou término antecipado
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Até cinco anos, desde o momento da inscrição até a conclusão do estudo ou término antecipado
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Mudança na imunoglobulina sérica ao longo do tempo
Prazo: Até cinco anos, desde o momento da inscrição até a conclusão do estudo ou término antecipado
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Até cinco anos, desde o momento da inscrição até a conclusão do estudo ou término antecipado
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Alterações nos anticorpos antivacina ao longo do tempo
Prazo: Até cinco anos, desde o momento da inscrição até a conclusão do estudo ou término antecipado
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Até cinco anos, desde o momento da inscrição até a conclusão do estudo ou término antecipado
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Sudha Parasuraman, MD, X4 Pharmaceuticals, Inc.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Antecipado)
1 de junho de 2018
Conclusão Primária (Antecipado)
1 de março de 2022
Conclusão do estudo (Antecipado)
1 de março de 2022
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
10 de março de 2017
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
15 de março de 2017
Primeira postagem (Real)
22 de março de 2017
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
7 de dezembro de 2018
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
5 de dezembro de 2018
Última verificação
1 de dezembro de 2018
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- X4-WHIM-NTHX
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Sim
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .