导致女性和 BRCA1/2 野生型家族遗传性卵巢癌的基因
2022年2月2日 更新者：Elizabeth Swisher、University of Washington
研究人员建议在新的和现有的遗传性卵巢癌家族中检测非 BRCA1/2 突变，以便更好地确定罕见卵巢癌易感基因的外显率和相关恶性肿瘤。
该假设是至少三分之一的 BRCA1/2 野生型遗传性卵巢癌家族可以使用更新版本的 BROCA (BROCA-HR) 解决，该版本靶向 47 个基因，包括所有已知的卵巢癌基因和相关通路中的其他候选基因。
目的是确定具有罕见卵巢癌易感基因突变的家庭，并检测受影响和未受影响的家庭成员，从而粗略估计每个突变基因的外显率，并确定新的卵巢癌易感基因。
研究人员还计划招募自我认同的非裔美国女性，她们在临床癌症基因检测项目和 OC 易感性研究中的代表性严重不足。
研究概览
地位
完全的
条件
详细说明
除了乳腺癌和卵巢癌易感基因 BRCA1 和 BRCA2 (BRCA1/2) 之外，遗传性卵巢癌的影响更大。
下一代测序技术使得同时对多个候选卵巢癌易感基因进行测序成为可能。
King Laboratory 开发了一种称为 BROCA 的靶向捕获和大规模并行测序测试，用于评估已知或疑似乳腺癌和卵巢癌基因的突变。
在一项包含 360 名未经选择的卵巢癌女性的前瞻性系列研究中，研究人员发现近四分之一的女性携带 13 个基因中的一个突变，BRCA1 和 BRCA2 以外的基因突变占所有遗传突变的 26%。
虽然 BROCA 和类似的基因组已经在临床使用，但人们对携带这些非 BRCA1/2 突变的相对风险知之甚少，因此很难为未受影响的家庭成员提供咨询并制定最佳预防方案。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
34
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Washington
-
Seattle、Washington、美国、98195
- University of Washington
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
研究人员将从以下组中招募受试者：1) 患有卵巢癌的非裔美国女性和 2) 患有卵巢癌并符合以下标准之一的女性：
- 一级或二级亲属患有卵巢癌或
- 发展为第二个独立的原发性浸润性癌症或
- 被鉴定为疑似有害的非 BRCA 1/2 突变
描述
纳入标准：
- 如上所述的次要标准诊断卵巢癌
排除标准：
- 年龄小于 18 岁
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
有害种系突变率
大体时间：10年
|
使用 BROCA 测序鉴定的已知卵巢癌基因中的有害种系突变率。
|
10年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Elizabeth Swisher, MD、University of Washington
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2013年4月1日
初级完成 (实际的)
2022年1月31日
研究完成 (实际的)
2022年1月31日
研究注册日期
首次提交
2016年10月31日
首先提交符合 QC 标准的
2017年4月13日
首次发布 (实际的)
2017年4月18日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年2月3日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年2月2日
最后验证
2022年2月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.