Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Geenit, jotka edistävät perinnöllistä munasarjasyöpää naisilla ja BRCA1/2-villityyppiperheissä

keskiviikko 2. helmikuuta 2022 päivittänyt: Elizabeth Swisher, University of Washington
Tutkijat ehdottavat ei-BRCA1/2-mutaatioiden testaamista uusissa ja olemassa olevissa perheissä, joilla on perinnöllinen munasarjasyöpä, jotta voidaan paremmin määritellä harvinaisten munasarjasyöpäalttiusgeenien penetranssi ja siihen liittyvät pahanlaatuiset kasvaimet. Oletuksena on, että vähintään kolmasosa perinnöllisistä munasarjasyöpäperheistä BRCA1/2:n villityypeistä voidaan ratkaista käyttämällä päivitettyä BROCA-versiota (BROCA-HR), joka kohdistuu 47 geeniin, mukaan lukien kaikki tunnetut munasarjasyöpägeenit ja muut ehdokasgeenit niihin liittyvillä reiteillä. Tavoitteena on tunnistaa perheet, joissa on mutaatioita harvinaisissa munasarjasyöpäalttiusgeeneissä, ja testata sekä sairaita että sairastumattomia perheenjäseniä, jolloin saadaan karkea arvio kunkin mutatoituneen geenin penetranssista sekä tunnistaa uusia munasarjasyöpäalttiusgeenejä. Tutkijat suunnittelevat myös ottavansa mukaan itsetunnistettuja afroamerikkalaisia ​​naisia, jotka ovat olleet dramaattisesti aliedustettuina kliinisissä syövän geneettisissä testausohjelmissa ja OC-herkkyystutkimuksessa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Perinnölliseen munasarjasyöpään liittyy muutakin kuin rinta- ja munasarjasyöpäalttiusgeenit BRCA1 ja BRCA2 (BRCA1/2). Seuraavan sukupolven sekvensointitekniikat ovat mahdollistaneet useiden munasarjakarsinoomaherkkyysgeeniehdokkaiden sekvensoinnin samanaikaisesti. King Laboratory on kehittänyt kohdistetun sieppaus- ja massiivisesti rinnakkaissekvensointitestin nimeltä BROCA arvioidakseen mutaatioita tunnetuissa tai epäillyissä rinta- ja munasarjasyöpägeeneissä. 360 valitsemattoman naisen, joilla oli munasarjasyöpä, tulevassa sarjassa tutkijat havaitsivat, että lähes neljänneksellä naisista oli mutaatioita yhdessä 13 geenistä, ja muiden geenien kuin BRCA1:n ja BRCA2:n mutaatioiden osuus oli 26 % kaikista perinnöllisistä mutaatioista. Vaikka BROCA ja vastaavat geenipaneelit ovat jo kliinisessä käytössä, näiden ei-BRCA1/2-mutaatioiden suhteellisista riskeistä tiedetään vain vähän, mikä vaikeuttaa terveiden perheenjäsenten neuvomista ja optimaalisten ehkäisykäytäntöjen kehittämistä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

34

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Washington
      • Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98195
        • University of Washington

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkijat rekisteröivät koehenkilöitä seuraavista ryhmistä: 1) afroamerikkalaiset naiset, joilla on munasarjasyöpä ja 2) naiset, joilla on munasarjasyöpä ja joilla on jokin seuraavista kriteereistä:

  1. ensimmäisen tai toisen asteen sukulainen, jolla on munasarjasyöpä tai
  2. kehitti toisen, itsenäisen primaarisen invasiivisen syövän tai
  3. on tunnistettu epäillyllä, haitallisella, ei-BRCA 1/2 -mutaatiolla

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • munasarjasyöpädiagnoosi toissijaisilla kriteereillä, kuten edellä mainittiin

Poissulkemiskriteerit:

  • ikä alle 18 v

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Haitallisten ituradan mutaatioiden määrä
Aikaikkuna: 10 vuotta
Haitallisten ituradan mutaatioiden määrä tunnetuissa munasarjasyöpägeeneissä BROCA-sekvensoinnilla tunnistettuna.
10 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Washington

Tutkijat

  • Päätutkija: Elizabeth Swisher, MD, University of Washington

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Maanantai 1. huhtikuuta 2013

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 31. tammikuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 31. tammikuuta 2022

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 31. lokakuuta 2016

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 13. huhtikuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 18. huhtikuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 3. helmikuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 2. helmikuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. helmikuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • STUDY00001583

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Munasarjasyöpä

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Lebanon

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa