Gener, der bidrager til arvelig ovariecancer hos kvinder og BRCA1/2 vildtypefamilier
2. februar 2022 opdateret af: Elizabeth Swisher, University of Washington
Forskerne foreslår at teste for ikke-BRCA1/2-mutationer i nye og eksisterende familier med arvelig ovariecancer for bedre at kunne definere penetrance og associerede maligniteter af sjældne ovariecancer-modtagelighedsgener.
Hypotesen er, at mindst en tredjedel af arvelige ovariecarcinomfamilier vildtype for BRCA1/2 kan løses ved hjælp af en opdateret version af BROCA (BROCA-HR), der retter sig mod 47 gener, inklusive alle kendte ovariecancergener og yderligere kandidatgener i relaterede pathways.
Målet er at identificere familier med mutationer i sjældne ovariecancer-følsomhedsgener og teste både berørte og upåvirkede familiemedlemmer, og derved generere et groft estimat af penetrering for hvert muteret gen samt identificere nye ovariecancer-følsomhedsgener.
Efterforskerne planlægger også at tilmelde selvidentificerede kvinder i Afrika, som har været drastisk underrepræsenteret i kliniske kræftgenetiske testprogrammer og i OC-følsomhedsforskning.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Der er mere til arvelig ovariecancer end bryst- og ovariecancermodtagelighedsgenerne BRCA1 og BRCA2 (BRCA1/2).
Næste generations sekventeringsteknikker har gjort det muligt at sekventere flere kandidatgener for ovariecarcinomfølsomhed samtidigt.
King Laboratory har udviklet en målrettet indfangnings- og massivt parallel sekventeringstest kaldet BROCA for at evaluere mutationer i kendte eller mistænkte gener for bryst- og ovariecancer.
I en prospektiv serie på 360 ikke-selekterede kvinder med ovariecarcinom fandt forskerne, at næsten en fjerdedel af kvinderne bar mutationer i et af 13 gener, og mutationer i andre gener end BRCA1 og BRCA2 tegnede sig for 26% af alle nedarvede mutationer.
Mens BROCA og lignende genpaneler allerede er i klinisk brug, er lidt kendt om de relative risici ved at bære disse ikke-BRCA1/2 mutationer, hvilket gør det vanskeligt at rådgive upåvirkede familiemedlemmer og udvikle optimale forebyggelsesprotokoller.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
34
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Forenede Stater, 98195
- University of Washington
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Efterforskerne vil tilmelde forsøgspersoner fra følgende grupper: 1) Afroamerikanske kvinder med ovariecarcinom og 2) kvinder med ovariecarcinom og et af følgende kriterier:
- første eller anden grad slægtning med ovariecarcinom eller
- udviklet en anden, uafhængig primær invasiv cancer eller
- blevet identificeret med en mistænkt, skadelig, ikke-BRCA 1/2 mutation
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- ovariecancerdiagnose med sekundære kriterier som nævnt ovenfor
Ekskluderingskriterier:
- alder under 18 år
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Rate af skadelige kimlinjemutationer
Tidsramme: 10 år
|
Hastigheden af skadelige kimlinjemutationer i kendte ovariecancergener som identificeret ved brug af BROCA-sekventering.
|
10 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Elizabeth Swisher, MD, University of Washington
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. april 2013
Primær færdiggørelse (Faktiske)
31. januar 2022
Studieafslutning (Faktiske)
31. januar 2022
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
31. oktober 2016
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
13. april 2017
Først opslået (Faktiske)
18. april 2017
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
3. februar 2022
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
2. februar 2022
Sidst verificeret
1. februar 2022
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Neoplasmer efter histologisk type
- Neoplasmer
- Urogenitale neoplasmer
- Neoplasmer efter sted
- Karcinom
- Neoplasmer, kirtel og epitel
- Genitale neoplasmer, kvindelige
- Sygdomme i det endokrine system
- Ovariesygdomme
- Adnexale sygdomme
- Gonadale lidelser
- Neoplasmer i endokrine kirtler
- Ovariale neoplasmer
- Karcinom, ovarieepitel
Andre undersøgelses-id-numre
- STUDY00001583
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .