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Genes que contribuem para o câncer de ovário hereditário em mulheres e famílias de tipo selvagem BRCA1/2

2 de fevereiro de 2022 atualizado por: Elizabeth Swisher, University of Washington
Os investigadores propõem testar mutações não-BRCA1/2 em famílias novas e existentes com câncer de ovário hereditário, a fim de definir melhor a penetrância e malignidades associadas de genes raros de suscetibilidade ao câncer de ovário. A hipótese é que pelo menos um terço das famílias de carcinoma ovariano hereditário tipo selvagem para BRCA1/2 pode ser resolvido usando uma versão atualizada do BROCA (BROCA-HR) que visa 47 genes, incluindo todos os genes de câncer de ovário conhecidos e genes candidatos adicionais em vias relacionadas. O objetivo é identificar famílias com mutações em genes raros de suscetibilidade ao câncer de ovário e testar membros da família afetados e não afetados, gerando assim uma estimativa aproximada da penetrância para cada gene mutado, bem como identificar novos genes de suscetibilidade ao câncer de ovário. Os investigadores também planejam inscrever mulheres afro-americanas autoidentificadas, que têm sido drasticamente sub-representadas em programas de testes genéticos de câncer clínico e em pesquisas de suscetibilidade ao OC.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Descrição detalhada

Há mais no câncer de ovário hereditário do que os genes de suscetibilidade ao câncer de mama e ovário BRCA1 e BRCA2 (BRCA1/2). Técnicas de sequenciamento de próxima geração tornaram possível sequenciar vários genes de suscetibilidade ao carcinoma ovariano candidatos simultaneamente. O King Laboratory desenvolveu um teste de captura direcionada e sequenciamento massivamente paralelo chamado BROCA para avaliar mutações em genes de câncer de mama e ovário conhecidos ou suspeitos. Em uma série prospectiva de 360 ​​mulheres não selecionadas com carcinoma ovariano, os pesquisadores descobriram que quase um quarto das mulheres carregava mutações em um dos 13 genes, e mutações em genes diferentes de BRCA1 e BRCA2 representavam 26% de todas as mutações herdadas. Embora BROCA e painéis de genes semelhantes já estejam em uso clínico, pouco se sabe sobre os riscos relativos de carregar essas mutações não-BRCA1/2, dificultando o aconselhamento de familiares não afetados e o desenvolvimento de protocolos de prevenção ideais.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

34

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98195
        • University of Washington

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Os investigadores irão inscrever indivíduos dos seguintes grupos: 1) mulheres afro-americanas com carcinoma ovariano e 2) mulheres com carcinoma ovariano e um dos seguintes critérios:

  1. parente de primeiro ou segundo grau com carcinoma ovariano ou
  2. desenvolveram um segundo câncer invasivo primário independente ou
  3. foi identificado com uma mutação suspeita, deletéria, não BRCA 1/2

Descrição

Critério de inclusão:

  • diagnóstico de câncer de ovário com critérios secundários conforme observado acima

Critério de exclusão:

  • idade inferior a 18 anos

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Taxa de mutações germinativas deletérias
Prazo: 10 anos
A taxa de mutações germinativas deletérias em genes conhecidos de câncer de ovário, conforme identificado usando o sequenciamento BROCA.
10 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University of Washington

Investigadores

  • Investigador principal: Elizabeth Swisher, MD, University of Washington

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de abril de 2013

Conclusão Primária (Real)

31 de janeiro de 2022

Conclusão do estudo (Real)

31 de janeiro de 2022

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

31 de outubro de 2016

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

13 de abril de 2017

Primeira postagem (Real)

18 de abril de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

3 de fevereiro de 2022

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

2 de fevereiro de 2022

Última verificação

1 de fevereiro de 2022

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • STUDY00001583

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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