Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Gener som bidrar til arvelig eggstokkreft hos kvinner og BRCA1/2 villtypefamilier

2. februar 2022 oppdatert av: Elizabeth Swisher, University of Washington
Etterforskerne foreslår å teste for ikke-BRCA1/2-mutasjoner i nye og eksisterende familier med arvelig eggstokkreft for bedre å definere penetrans og assosierte maligniteter av sjeldne gener for følsomhet for eggstokkreft. Hypotesen er at minst en tredjedel av arvelige ovariekarsinomfamilier villtype for BRCA1/2 kan løses ved å bruke en oppdatert versjon av BROCA (BROCA-HR) som retter seg mot 47 gener, inkludert alle kjente eggstokkreftgener og ytterligere kandidatgener i relaterte veier. Målet er å identifisere familier med mutasjoner i sjeldne gener for følsomhet for eggstokkreft og teste både berørte og upåvirkede familiemedlemmer, for derved å generere et grovt estimat av penetrans for hvert mutert gen, samt identifisere nye følsomhetsgener for eggstokkreft. Etterforskerne planlegger også å melde inn selvidentifiserte kvinner fra Afrika, som har vært drastisk underrepresentert i genetiske testprogrammer for klinisk kreft og i OC-følsomhetsforskning.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Det er mer med arvelig eggstokkreft enn følsomhetsgenene BRCA1 og BRCA2 (BRCA1/2) for bryst- og eggstokkreft. Neste generasjons sekvenseringsteknikker har gjort det mulig å sekvensere flere kandidatgener for ovariekarsinomfølsomhet samtidig. King Laboratory har utviklet en målrettet fangst og massivt parallell sekvenseringstest kalt BROCA for å evaluere mutasjoner i kjente eller mistenkte bryst- og eggstokkreftgener. I en prospektiv serie på 360 uselekterte kvinner med ovariekarsinom fant forskerne at nesten en fjerdedel av kvinnene bar mutasjoner i ett av 13 gener, og mutasjoner i andre gener enn BRCA1 og BRCA2 utgjorde 26 % av alle arvelige mutasjoner. Mens BROCA og lignende genpaneler allerede er i klinisk bruk, er lite kjent om den relative risikoen ved å bære disse ikke-BRCA1/2-mutasjonene, noe som gjør det vanskelig å gi råd til upåvirkede familiemedlemmer og utvikle optimale forebyggingsprotokoller.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

34

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forente stater, 98195
        • University of Washington

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Etterforskerne vil registrere personer fra følgende grupper: 1) Afroamerikanske kvinner med ovariekarsinom og 2) kvinner med ovariekarsinom og ett av følgende kriterier:

  1. første eller andre grads slektning med ovariekarsinom eller
  2. utviklet en andre, uavhengig primær invasiv kreft eller
  3. blitt identifisert med en mistenkt, skadelig, ikke-BRCA 1/2-mutasjon

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • diagnose av eggstokkreft med sekundære kriterier som nevnt ovenfor

Ekskluderingskriterier:

  • alder under 18 år

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Frekvensen av skadelige kimlinjemutasjoner
Tidsramme: 10 år
Frekvensen av skadelige kimlinjemutasjoner i kjente eggstokkreftgener som identifisert ved bruk av BROCA-sekvensering.
10 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Washington

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Elizabeth Swisher, MD, University of Washington

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. april 2013

Primær fullføring (Faktiske)

31. januar 2022

Studiet fullført (Faktiske)

31. januar 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

31. oktober 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

13. april 2017

Først lagt ut (Faktiske)

18. april 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

3. februar 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

2. februar 2022

Sist bekreftet

1. februar 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • STUDY00001583

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Eggstokkreft

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Nigeria

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere