Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Az örökletes petefészekrák kialakulásához hozzájáruló gének nőknél és BRCA1/2 vad típusú családokban

2022. február 2. frissítette: Elizabeth Swisher, University of Washington
A kutatók azt javasolják, hogy teszteljék a nem BRCA1/2 mutációkat új és meglévő, örökletes petefészekrákos családokban, hogy jobban meghatározzák a ritka petefészekrákra hajlamos gének penetranciáját és a kapcsolódó rosszindulatú daganatokat. A hipotézis szerint a BRCA1/2 vadtípusú örökletes petefészekkarcinóma családok legalább egyharmada megoldható a BROCA frissített változatával (BROCA-HR), amely 47 gént céloz meg, beleértve az összes ismert petefészekrák gént és a kapcsolódó útvonalak további jelölt génjeit. A cél a ritka petefészekrákra fogékony gének mutációival rendelkező családok azonosítása, valamint az érintett és a nem érintett családtagok tesztelése, ezáltal minden mutált gén penetranciájának durva becslése, valamint új petefészekrákra fogékony gének azonosítása. A kutatók azt is tervezik, hogy önazonosított afro-amerikai nőket vonnak be, akik drasztikusan alulreprezentáltak a klinikai rákkeltő genetikai vizsgálati programokban és az OC-érzékenység kutatásában.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Részletes leírás

Az örökletes petefészekrák többről szól, mint a BRCA1 és BRCA2 (BRCA1/2) emlő- és petefészekrákra való fogékonyság gének. A következő generációs szekvenálási technikák lehetővé tették több petefészekkarcinóma-érzékenységi gén egyidejű szekvenálását. A King Laboratory kifejlesztett egy BROCA nevű célzott befogási és masszívan párhuzamos szekvenálási tesztet az ismert vagy feltételezett mell- és petefészekrák gének mutációinak értékelésére. Egy 360, nem kiválasztott petefészekrákos nőből álló prospektív sorozatban a kutatók azt találták, hogy a nők közel egynegyede hordozott mutációt a 13 gén valamelyikében, és a BRCA1-től és BRCA2-től eltérő gének mutációi az összes öröklött mutáció 26%-át tették ki. Míg a BROCA és a hasonló génpanelek már klinikai használatban vannak, keveset tudunk ezeknek a nem BRCA1/2 mutációknak a hordozásának relatív kockázatairól, ami megnehezíti a nem érintett családtagok tanácsadását és az optimális megelőzési protokollok kidolgozását.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

34

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Washington
      • Seattle, Washington, Egyesült Államok, 98195
        • University of Washington

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A vizsgálók a következő csoportokba sorolják be az alanyokat: 1) petefészekkarcinómában szenvedő afroamerikai nők és 2) petefészekrákos nők, és az alábbi kritériumok egyike:

  1. első vagy másodfokú rokon petefészekrákos ill
  2. kialakult egy második, független primer invazív rák ill
  3. gyanús, káros, nem BRCA 1/2 mutációval azonosították

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • petefészekrák diagnózisa a fent említett másodlagos kritériumokkal

Kizárási kritériumok:

  • 18 év alatti életkor

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A káros csíravonal-mutációk aránya
Időkeret: 10 év
A káros csíravonal-mutációk aránya ismert petefészekrák génekben, amint azt a BROCA szekvenálás segítségével azonosították.
10 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of Washington

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Elizabeth Swisher, MD, University of Washington

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2013. április 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2022. január 31.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2022. január 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2016. október 31.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. április 13.

Első közzététel (Tényleges)

2017. április 18.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2022. február 3.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. február 2.

Utolsó ellenőrzés

2022. február 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • STUDY00001583

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Petefészekrák

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Romania

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

Iratkozz fel