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Genes que contribuyen al cáncer de ovario hereditario en mujeres y familias BRCA1/2 Wildtype

2 de febrero de 2022 actualizado por: Elizabeth Swisher, University of Washington
Los investigadores proponen probar mutaciones distintas de BRCA1/2 en familias nuevas y existentes con cáncer de ovario hereditario para definir mejor la penetrancia y las neoplasias malignas asociadas de los genes poco comunes de susceptibilidad al cáncer de ovario. La hipótesis es que al menos un tercio de las familias de carcinoma de ovario hereditario de tipo salvaje para BRCA1/2 pueden resolverse utilizando una versión actualizada de BROCA (BROCA-HR) que se dirige a 47 genes, incluidos todos los genes de cáncer de ovario conocidos y genes candidatos adicionales en vías relacionadas. El objetivo es identificar familias con mutaciones en genes raros de susceptibilidad al cáncer de ovario y evaluar a miembros de la familia afectados y no afectados, generando así una estimación aproximada de la penetrancia para cada gen mutado, así como identificar nuevos genes de susceptibilidad al cáncer de ovario. Los investigadores también planean inscribir a mujeres afroamericanas autoidentificadas, que han estado drásticamente subrepresentadas en los programas clínicos de pruebas genéticas del cáncer y en la investigación de susceptibilidad a la OC.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

Hay más en el cáncer de ovario hereditario que los genes de susceptibilidad al cáncer de mama y de ovario BRCA1 y BRCA2 (BRCA1/2). Las técnicas de secuenciación de última generación han hecho posible la secuenciación simultánea de múltiples genes candidatos de susceptibilidad al carcinoma de ovario. El Laboratorio King ha desarrollado una captura dirigida y una prueba de secuenciación paralela masiva llamada BROCA para evaluar mutaciones en genes de cáncer de mama y de ovario conocidos o sospechados. En una serie prospectiva de 360 ​​mujeres no seleccionadas con carcinoma de ovario, los investigadores encontraron que casi una cuarta parte de las mujeres portaban mutaciones en uno de los 13 genes, y las mutaciones en genes distintos de BRCA1 y BRCA2 representaban el 26 % de todas las mutaciones heredadas. Si bien BROCA y paneles de genes similares ya están en uso clínico, se sabe poco sobre los riesgos relativos de portar estas mutaciones que no son BRCA1/2, lo que dificulta asesorar a los miembros de la familia no afectados y desarrollar protocolos de prevención óptimos.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

34

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98195
        • University of Washington

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Los investigadores inscribirán sujetos de los siguientes grupos: 1) mujeres afroamericanas con carcinoma de ovario y 2) mujeres con carcinoma de ovario y uno de los siguientes criterios:

  1. familiar de primer o segundo grado con carcinoma de ovario o
  2. desarrolló un segundo cáncer invasivo primario independiente o
  3. sido identificado con una mutación sospechosa, nociva, no BRCA 1/2

Descripción

Criterios de inclusión:

  • diagnóstico de cáncer de ovario con criterios secundarios como se indicó anteriormente

Criterio de exclusión:

  • edad menor de 18 años

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Tasa de mutaciones nocivas de la línea germinal
Periodo de tiempo: 10 años
La tasa de mutaciones nocivas de la línea germinal en genes conocidos de cáncer de ovario identificados mediante la secuenciación BROCA.
10 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of Washington

Investigadores

  • Investigador principal: Elizabeth Swisher, MD, University of Washington

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de abril de 2013

Finalización primaria (Actual)

31 de enero de 2022

Finalización del estudio (Actual)

31 de enero de 2022

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

31 de octubre de 2016

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

13 de abril de 2017

Publicado por primera vez (Actual)

18 de abril de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

3 de febrero de 2022

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

2 de febrero de 2022

Última verificación

1 de febrero de 2022

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • STUDY00001583

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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