Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genen die bijdragen aan erfelijke eierstokkanker bij vrouwen en BRCA1/2 Wildtype-families

2 februari 2022 bijgewerkt door: Elizabeth Swisher, University of Washington
De onderzoekers stellen voor om te testen op niet-BRCA1/2-mutaties in nieuwe en bestaande families met erfelijke eierstokkanker om de penetrantie en geassocieerde maligniteiten van zeldzame eierstokkankergevoeligheidsgenen beter te definiëren. De hypothese is dat ten minste een derde van de erfelijke ovariumcarcinoomfamilies wildtype voor BRCA1/2 kan worden opgelost met behulp van een bijgewerkte versie van BROCA (BROCA-HR) die zich richt op 47 genen, waaronder alle bekende eierstokkankergenen en aanvullende kandidaatgenen in verwante routes. Het doel is families te identificeren met mutaties in zeldzame gevoeligheidsgenen voor eierstokkanker en zowel getroffen als niet-aangetaste familieleden te testen, waardoor een ruwe schatting van de penetrantie voor elk gemuteerd gen wordt gegenereerd en nieuwe gevoeligheidsgenen voor eierstokkanker worden geïdentificeerd. De onderzoekers zijn ook van plan om zelf geïdentificeerde Afrikaanse Amerikaanse vrouwen in te schrijven, die drastisch ondervertegenwoordigd zijn in klinische genetische testprogramma's voor kanker en in OC-gevoeligheidsonderzoek.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Erfelijke eierstokkanker omvat meer dan de gevoeligheidsgenen BRCA1 en BRCA2 (BRCA1/2) voor borst- en eierstokkanker. Sequencing-technieken van de volgende generatie hebben het mogelijk gemaakt om meerdere kandidaat-gevoeligheidsgenen voor ovariumcarcinoom tegelijkertijd te sequensen. Het King Laboratory heeft een gerichte capture en massaal parallelle sequencing-test ontwikkeld, BROCA genaamd, om mutaties in bekende of vermoedelijke borst- en eierstokkankergenen te evalueren. In een prospectieve reeks van 360 niet-geselecteerde vrouwen met ovariumcarcinoom ontdekten de onderzoekers dat bijna een vierde van de vrouwen mutaties droeg in een van de 13 genen, en dat mutaties in andere genen dan BRCA1 en BRCA2 verantwoordelijk waren voor 26% van alle erfelijke mutaties. Hoewel BROCA en vergelijkbare genenpanels al klinisch worden gebruikt, is er weinig bekend over de relatieve risico's van het dragen van deze niet-BRCA1/2-mutaties, waardoor het moeilijk wordt om onaangetaste familieleden te adviseren en optimale preventieprotocollen te ontwikkelen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

34

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Washington
      • Seattle, Washington, Verenigde Staten, 98195
        • University of Washington

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De onderzoekers zullen proefpersonen inschrijven uit de volgende groepen: 1) Afro-Amerikaanse vrouwen met ovariumcarcinoom en 2) vrouwen met ovariumcarcinoom en een van de volgende criteria:

  1. eerste- of tweedegraads familielid met ovariumcarcinoom of
  2. ontwikkelde een tweede, onafhankelijke primaire invasieve kanker of
  3. geïdentificeerd met een vermoedelijke, schadelijke, niet-BRCA 1/2-mutatie

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • diagnose van eierstokkanker met secundaire criteria zoals hierboven vermeld

Uitsluitingscriteria:

  • leeftijd jonger dan 18 jaar

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Snelheid van schadelijke kiembaanmutaties
Tijdsspanne: 10 jaar
De snelheid van schadelijke kiembaanmutaties in bekende eierstokkankergenen zoals geïdentificeerd met behulp van BROCA-sequencing.
10 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Washington

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Elizabeth Swisher, MD, University of Washington

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 april 2013

Primaire voltooiing (Werkelijk)

31 januari 2022

Studie voltooiing (Werkelijk)

31 januari 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

31 oktober 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

13 april 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

18 april 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

3 februari 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

2 februari 2022

Laatst geverifieerd

1 februari 2022

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • STUDY00001583

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Eierstokkanker

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Latvia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren