Gene, die zum erblichen Eierstockkrebs bei Frauen und BRCA1/2-Wildtyp-Familien beitragen
2. Februar 2022 aktualisiert von: Elizabeth Swisher, University of Washington
Die Forscher schlagen vor, in neuen und bestehenden Familien mit erblichem Eierstockkrebs auf Nicht-BRCA1/2-Mutationen zu testen, um die Penetranz und die damit verbundenen bösartigen Erkrankungen seltener Gene für die Anfälligkeit für Eierstockkrebs besser zu definieren.
Die Hypothese besagt, dass mindestens ein Drittel der Wildtyp-Familien erblicher Ovarialkarzinome für BRCA1/2 mithilfe einer aktualisierten Version von BROCA (BROCA-HR) gelöst werden können, die auf 47 Gene abzielt, darunter alle bekannten Ovarialkarzinom-Gene und zusätzliche Kandidatengene in verwandten Signalwegen.
Ziel ist es, Familien mit Mutationen in seltenen Eierstockkrebs-Anfälligkeitsgenen zu identifizieren und sowohl betroffene als auch nicht betroffene Familienmitglieder zu testen, um so eine grobe Schätzung der Penetranz für jedes mutierte Gen zu erstellen und neue Eierstockkrebs-Anfälligkeitsgene zu identifizieren.
Die Forscher planen auch, selbst identifizierte afroamerikanische Frauen einzuschreiben, die in klinischen Gentestprogrammen für Krebs und in der OC-Anfälligkeitsforschung drastisch unterrepräsentiert waren.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Hinter erblich bedingtem Eierstockkrebs steckt mehr als nur die Brust- und Eierstockkrebs-Anfälligkeitsgene BRCA1 und BRCA2 (BRCA1/2).
Sequenzierungstechniken der nächsten Generation haben es ermöglicht, mehrere Kandidatengene für die Anfälligkeit für Eierstockkarzinome gleichzeitig zu sequenzieren.
Das King Laboratory hat einen gezielten Erfassungs- und massiv parallelen Sequenzierungstest namens BROCA entwickelt, um Mutationen in bekannten oder vermuteten Brust- und Eierstockkrebsgenen zu bewerten.
In einer prospektiven Serie von 360 nicht ausgewählten Frauen mit Eierstockkarzinom stellten die Forscher fest, dass fast ein Viertel der Frauen Mutationen in einem von 13 Genen trugen und Mutationen in anderen Genen als BRCA1 und BRCA2 26 % aller vererbten Mutationen ausmachten.
Während BROCA und ähnliche Genpanels bereits klinisch eingesetzt werden, ist wenig über die relativen Risiken bekannt, die mit dem Tragen dieser Nicht-BRCA1/2-Mutationen einhergehen, was es schwierig macht, nicht betroffene Familienmitglieder zu beraten und optimale Präventionsprotokolle zu entwickeln.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
34
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Washington
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Seattle, Washington, Vereinigte Staaten, 98195
- University of Washington
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Die Forscher werden Probanden aus den folgenden Gruppen einschreiben: 1) afroamerikanische Frauen mit Eierstockkarzinom und 2) Frauen mit Eierstockkarzinom und einem der folgenden Kriterien:
- Verwandte ersten oder zweiten Grades mit Eierstockkrebs oder
- einen zweiten, unabhängigen primär invasiven Krebs entwickelt hat oder
- bei dem eine vermutete schädliche Nicht-BRCA-1/2-Mutation festgestellt wurde
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Diagnose von Eierstockkrebs mit sekundären Kriterien wie oben erwähnt
Ausschlusskriterien:
- Alter unter 18 Jahren
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Rate schädlicher Keimbahnmutationen
Zeitfenster: 10 Jahre
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Die Rate schädlicher Keimbahnmutationen in bekannten Eierstockkrebsgenen, die mithilfe der BROCA-Sequenzierung identifiziert wurden.
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10 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Elizabeth Swisher, MD, University of Washington
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. April 2013
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
31. Januar 2022
Studienabschluss (Tatsächlich)
31. Januar 2022
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
31. Oktober 2016
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
13. April 2017
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
18. April 2017
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
3. Februar 2022
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
2. Februar 2022
Zuletzt verifiziert
1. Februar 2022
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Neubildungen nach histologischem Typ
- Neubildungen
- Urogenitale Neoplasmen
- Neubildungen nach Standort
- Karzinom
- Neubildungen, Drüsen und Epithelien
- Genitale Neubildungen, weiblich
- Erkrankungen des endokrinen Systems
- Eierstockerkrankungen
- Adnexerkrankungen
- Gonadenstörungen
- Neoplasmen der endokrinen Drüse
- Eierstocktumoren
- Karzinom, Eierstockepithel
Andere Studien-ID-Nummern
- STUDY00001583
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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NEIN
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