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여성 및 BRCA1/2 야생형 가족의 유전성 난소암에 기여하는 유전자

2022년 2월 2일 업데이트: Elizabeth Swisher, University of Washington
연구자들은 희귀 난소암 감수성 유전자의 침투 및 관련 악성종양을 더 잘 정의하기 위해 유전성 난소암이 있는 신규 및 기존 가족에서 비 BRCA1/2 돌연변이에 대한 테스트를 제안합니다. 가설은 BRCA1/2에 대한 유전성 난소 암종 야생형의 적어도 1/3이 알려진 모든 난소암 유전자 및 관련 경로의 추가 후보 유전자를 포함하여 47개 유전자를 표적으로 하는 BROCA(BROCA-HR)의 업데이트된 버전을 사용하여 해결할 수 있다는 것입니다. 목적은 희귀 난소암 감수성 유전자에 돌연변이가 있는 가족을 식별하고 영향을 받은 가족 구성원과 영향을 받지 않은 가족 구성원을 모두 테스트하여 각 돌연변이 유전자에 대한 대략적인 침투 추정치를 생성하고 새로운 난소암 감수성 유전자를 확인하는 것입니다. 조사관은 또한 임상 암 유전자 검사 프로그램 및 OC 감수성 연구에서 크게 과소 평가된 자체 식별된 아프리카계 미국인 여성을 등록할 계획입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

유전성 난소암에는 유방암 및 난소암 감수성 유전자인 BRCA1 및 BRCA2(BRCA1/2)보다 더 많은 것이 있습니다. 차세대 시퀀싱 기술은 여러 후보 난소 암종 감수성 유전자를 동시에 시퀀싱하는 것을 가능하게 했습니다. King Laboratory는 알려진 또는 의심되는 유방암 및 난소암 유전자의 돌연변이를 평가하기 위해 BROCA라고 하는 표적 포획 및 대규모 병렬 시퀀싱 테스트를 개발했습니다. 난소 암종이 있는 360명의 선택되지 않은 여성의 전향적 시리즈에서 연구자들은 여성의 거의 4분의 1이 13개 유전자 중 하나에서 돌연변이를 가지고 있으며 BRCA1 및 BRCA2 이외의 유전자 돌연변이가 모든 유전 돌연변이의 26%를 차지한다는 것을 발견했습니다. BROCA 및 유사한 유전자 패널이 이미 임상에서 사용되고 있지만 이러한 비 BRCA1/2 돌연변이를 수반하는 상대적 위험에 대해서는 알려진 바가 거의 없기 때문에 영향을 받지 않은 가족 구성원을 상담하고 최적의 예방 프로토콜을 개발하기가 어렵습니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

34

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Washington
      • Seattle, Washington, 미국, 98195
        • University of Washington

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

조사관은 다음 그룹의 피험자를 등록합니다: 1) 난소 암종이 있는 아프리카계 미국인 여성 및 2) 난소 암종이 있는 여성 및 다음 기준 중 하나:

  1. 난소 암종이 있는 1촌 또는 2촌 또는
  2. 두 번째, 독립적인 원발성 침습성 암이 발생했거나
  3. 의심되는 유해한 비 BRCA 1/2 돌연변이로 확인되었습니다.

설명

포함 기준:

  • 위에서 언급한 2차 기준으로 난소암 진단

제외 기준:

  • 18세 미만

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
해로운 생식계열 돌연변이 비율
기간: 10 년
BROCA 시퀀싱을 사용하여 확인된 알려진 난소암 유전자의 해로운 생식계열 돌연변이 비율.
10 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of Washington

수사관

  • 수석 연구원: Elizabeth Swisher, MD, University of Washington

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2013년 4월 1일

기본 완료 (실제)

2022년 1월 31일

연구 완료 (실제)

2022년 1월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2016년 10월 31일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2017년 4월 13일

처음 게시됨 (실제)

2017년 4월 18일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2022년 2월 3일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2022년 2월 2일

마지막으로 확인됨

2022년 2월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • STUDY00001583

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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