Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Geny przyczyniające się do dziedzicznego raka jajnika u kobiet i rodzin BRCA1 / 2 typu dzikiego

2 lutego 2022 zaktualizowane przez: Elizabeth Swisher, University of Washington
Badacze proponują przetestowanie mutacji innych niż BRCA1/2 w nowych i istniejących rodzinach z dziedzicznym rakiem jajnika w celu lepszego zdefiniowania penetracji i powiązanych nowotworów złośliwych rzadkich genów podatności na raka jajnika. Hipoteza jest taka, że ​​co najmniej jedną trzecią dziedzicznych rodzin raka jajnika typu dzikiego dla BRCA1/2 można rozwiązać za pomocą zaktualizowanej wersji BROCA (BROCA-HR), która jest ukierunkowana na 47 genów, w tym wszystkie znane geny raka jajnika i dodatkowe geny kandydujące w pokrewnych ścieżkach. Celem jest zidentyfikowanie rodzin z mutacjami w rzadkich genach podatności na raka jajnika i przetestowanie zarówno dotkniętych, jak i zdrowych członków rodziny, generując w ten sposób przybliżone oszacowanie penetracji dla każdego zmutowanego genu, a także zidentyfikowanie nowych genów podatności na raka jajnika. Badacze planują również zarejestrować kobiety z Afryki, które są drastycznie niedostatecznie reprezentowane w klinicznych programach badań genetycznych raka i badaniach podatności na OC.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Dziedziczny rak jajnika to coś więcej niż geny podatności na raka piersi i jajnika BRCA1 i BRCA2 (BRCA1/2). Techniki sekwencjonowania nowej generacji umożliwiły jednoczesne sekwencjonowanie wielu kandydujących genów podatności na raka jajnika. King Laboratory opracowało ukierunkowany test wychwytywania i masowego sekwencjonowania równoległego o nazwie BROCA w celu oceny mutacji w znanych lub podejrzewanych genach raka piersi i jajnika. W prospektywnej serii 360 niewyselekcjonowanych kobiet z rakiem jajnika badacze odkryli, że prawie jedna czwarta kobiet nosiła mutacje w jednym z 13 genów, a mutacje w genach innych niż BRCA1 i BRCA2 stanowiły 26% wszystkich odziedziczonych mutacji. Podczas gdy BROCA i podobne panele genów są już w użyciu klinicznym, niewiele wiadomo o względnym ryzyku przenoszenia tych mutacji innych niż BRCA1/2, co utrudnia udzielanie porad członkom rodziny, którzy nie są dotknięci chorobą, i opracowanie optymalnych protokołów zapobiegawczych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

34

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98195
        • University of Washington

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badacze włączą osoby z następujących grup: 1) Afroamerykanki z rakiem jajnika i 2) kobiety z rakiem jajnika i spełniające jedno z następujących kryteriów:

  1. krewny pierwszego lub drugiego stopnia z rakiem jajnika lub
  2. rozwinął się drugi, niezależny pierwotny rak inwazyjny lub
  3. zidentyfikowano podejrzewaną, szkodliwą mutację inną niż BRCA 1/2

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • rozpoznanie raka jajnika z drugorzędowymi kryteriami, jak wspomniano powyżej

Kryteria wyłączenia:

  • wiek poniżej 18 lat

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wskaźnik szkodliwych mutacji linii płciowej
Ramy czasowe: 10 lat
Wskaźnik szkodliwych mutacji linii zarodkowej w znanych genach raka jajnika zidentyfikowanych za pomocą sekwencjonowania BROCA.
10 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Washington

Śledczy

  • Główny śledczy: Elizabeth Swisher, MD, University of Washington

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 kwietnia 2013

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

31 stycznia 2022

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

31 stycznia 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

31 października 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

13 kwietnia 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

18 kwietnia 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

3 lutego 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

2 lutego 2022

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • STUDY00001583

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Rak jajnika

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Bulgaria

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj