Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Gener som bidrar till ärftlig äggstockscancer hos kvinnor och BRCA1/2 vildtypsfamiljer

2 februari 2022 uppdaterad av: Elizabeth Swisher, University of Washington
Utredarna föreslår att testa för icke-BRCA1/2-mutationer i nya och befintliga familjer med ärftlig äggstockscancer för att bättre definiera penetrans och associerade maligniteter av sällsynta gener för äggstockscancerkänslighet. Hypotesen är att minst en tredjedel av ärftliga äggstockscancerfamiljers vildtyp för BRCA1/2 kan lösas med en uppdaterad version av BROCA (BROCA-HR) som riktar sig mot 47 gener, inklusive alla kända äggstockscancergener och ytterligare kandidatgener i relaterade vägar. Målet är att identifiera familjer med mutationer i sällsynta gener för äggstockscancerkänslighet och testa både drabbade och opåverkade familjemedlemmar, och därigenom generera en grov uppskattning av penetrans för varje muterad gen samt identifiera nya äggstockscancermottaglighetsgener. Utredarna planerar också att registrera självidentifierade kvinnor i Afrika, som har varit drastiskt underrepresenterade i genetiska testprogram för klinisk cancer och i OC-mottaglighetsforskning.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Det finns mer med ärftlig äggstockscancer än bröst- och äggstockscancermottaglighetsgenerna BRCA1 och BRCA2 (BRCA1/2). Nästa generations sekvenseringstekniker har gjort det möjligt att sekvensera flera kandidatgener för ovariekarcinomkänslighet samtidigt. King Laboratory har utvecklat ett riktat infångnings- och massivt parallellt sekvenseringstest som kallas BROCA för att utvärdera mutationer i kända eller misstänkta bröst- och äggstockscancergener. I en prospektiv serie av 360 oselekterade kvinnor med äggstockscancer fann forskarna att nästan en fjärdedel av kvinnorna bar mutationer i en av 13 gener, och mutationer i andra gener än BRCA1 och BRCA2 stod för 26% av alla ärvda mutationer. Medan BROCA och liknande genpaneler redan är i klinisk användning, är lite känt om de relativa riskerna med att bära dessa icke-BRCA1/2-mutationer, vilket gör det svårt att ge råd med opåverkade familjemedlemmar och utveckla optimala förebyggande protokoll.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

34

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Washington
      • Seattle, Washington, Förenta staterna, 98195
        • University of Washington

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Utredarna kommer att registrera försökspersoner från följande grupper: 1) afroamerikanska kvinnor med äggstockscancer och 2) kvinnor med äggstockscancer och ett av följande kriterier:

  1. första eller andra gradens släkting med äggstockscancer eller
  2. utvecklat en andra, oberoende primär invasiv cancer eller
  3. identifierats med en misstänkt, skadlig, icke-BRCA 1/2-mutation

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • äggstockscancerdiagnos med sekundära kriterier som noterats ovan

Exklusions kriterier:

  • ålder under 18 år

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Frekvens av skadliga mutationer i könsceller
Tidsram: 10 år
Hastigheten för skadliga könscellsmutationer i kända äggstockscancergener som identifierats med hjälp av BROCA-sekvensering.
10 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Washington

Utredare

  • Huvudutredare: Elizabeth Swisher, MD, University of Washington

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 april 2013

Primärt slutförande (Faktisk)

31 januari 2022

Avslutad studie (Faktisk)

31 januari 2022

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

31 oktober 2016

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

13 april 2017

Första postat (Faktisk)

18 april 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

3 februari 2022

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

2 februari 2022

Senast verifierad

1 februari 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • STUDY00001583

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Äggstockscancer

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Trinidad & Tobago

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera