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Geni che contribuiscono al cancro ovarico ereditario nelle donne e alle famiglie di tipo selvatico BRCA1/2

2 febbraio 2022 aggiornato da: Elizabeth Swisher, University of Washington
I ricercatori propongono di testare le mutazioni non BRCA1/2 in famiglie nuove ed esistenti con carcinoma ovarico ereditario al fine di definire meglio la penetranza e le neoplasie associate dei rari geni di suscettibilità al carcinoma ovarico. L'ipotesi è che almeno un terzo delle famiglie di carcinoma ovarico ereditario wildtype per BRCA1/2 possa essere risolto utilizzando una versione aggiornata di BROCA (BROCA-HR) che prende di mira 47 geni, inclusi tutti i geni noti del cancro ovarico e altri geni candidati in percorsi correlati. L'obiettivo è identificare le famiglie con mutazioni nei geni rari di suscettibilità al cancro ovarico e testare sia i membri della famiglia affetti che quelli non affetti, generando così una stima approssimativa della penetranza per ciascun gene mutato e identificare nuovi geni di suscettibilità al cancro ovarico. Gli investigatori hanno anche in programma di arruolare donne afroamericane autoidentificate, che sono state drasticamente sottorappresentate nei programmi di test genetici sul cancro clinico e nella ricerca sulla suscettibilità all'OC.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

C'è di più nel cancro ovarico ereditario rispetto ai geni di suscettibilità al cancro al seno e alle ovaie BRCA1 e BRCA2 (BRCA1/2). Le tecniche di sequenziamento di nuova generazione hanno reso possibile la sequenza simultanea di più geni di suscettibilità al carcinoma ovarico candidato. Il King Laboratory ha sviluppato un test di cattura mirata e di sequenziamento massivo in parallelo chiamato BROCA per valutare le mutazioni nei geni noti o sospetti del cancro al seno e alle ovaie. In una serie prospettica di 360 donne non selezionate con carcinoma ovarico, i ricercatori hanno scoperto che quasi un quarto delle donne portava mutazioni in uno dei 13 geni e mutazioni in geni diversi da BRCA1 e BRCA2 rappresentavano il 26% di tutte le mutazioni ereditarie. Sebbene BROCA e pannelli genici simili siano già in uso clinico, si sa poco sui rischi relativi di portare queste mutazioni non BRCA1/2, rendendo difficile consigliare i membri della famiglia non affetti e sviluppare protocolli di prevenzione ottimali.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

34

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stati Uniti, 98195
        • University of Washington

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Gli investigatori arruoleranno soggetti dai seguenti gruppi: 1) donne afroamericane con carcinoma ovarico e 2) donne con carcinoma ovarico e uno dei seguenti criteri:

  1. parente di primo o secondo grado con carcinoma ovarico o
  2. sviluppato un secondo cancro invasivo primario indipendente o
  3. stato identificato con una mutazione sospetta, deleteria, non BRCA 1/2

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • diagnosi di carcinoma ovarico con criteri secondari come indicato sopra

Criteri di esclusione:

  • età inferiore a 18 anni

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tasso di mutazioni germinali deleterie
Lasso di tempo: 10 anni
Il tasso di mutazioni germinali deleterie nei geni noti del cancro ovarico come identificato utilizzando il sequenziamento BROCA.
10 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Washington

Investigatori

  • Investigatore principale: Elizabeth Swisher, MD, University of Washington

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 aprile 2013

Completamento primario (Effettivo)

31 gennaio 2022

Completamento dello studio (Effettivo)

31 gennaio 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

31 ottobre 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

13 aprile 2017

Primo Inserito (Effettivo)

18 aprile 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

3 febbraio 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

2 febbraio 2022

Ultimo verificato

1 febbraio 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • STUDY00001583

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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