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Gènes contribuant au cancer héréditaire de l'ovaire chez les femmes et les familles de type sauvage BRCA1/2

2 février 2022 mis à jour par: Elizabeth Swisher, University of Washington

Les chercheurs proposent de tester les mutations non-BRCA1/2 dans les familles nouvelles et existantes atteintes d'un cancer héréditaire de l'ovaire afin de mieux définir la pénétrance et les malignités associées des gènes rares de susceptibilité au cancer de l'ovaire. L'hypothèse est qu'au moins un tiers des familles de carcinome ovarien héréditaire de type sauvage pour BRCA1/2 peuvent être résolues à l'aide d'une version mise à jour de BROCA (BROCA-HR) qui cible 47 gènes, y compris tous les gènes connus du cancer de l'ovaire et des gènes candidats supplémentaires dans des voies apparentées. L'objectif est d'identifier les familles présentant des mutations dans les gènes rares de susceptibilité au cancer de l'ovaire et de tester les membres de la famille affectés et non affectés, générant ainsi une estimation approximative de la pénétrance pour chaque gène muté et d'identifier de nouveaux gènes de susceptibilité au cancer de l'ovaire. Les chercheurs prévoient également d'inscrire des femmes afro-américaines auto-identifiées, qui ont été considérablement sous-représentées dans les programmes cliniques de tests génétiques du cancer et dans la recherche sur la sensibilité au CO.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Cancer des ovaires

Description détaillée

Le cancer héréditaire de l'ovaire ne se limite pas aux gènes de susceptibilité au cancer du sein et de l'ovaire BRCA1 et BRCA2 (BRCA1/2). Les techniques de séquençage de nouvelle génération ont permis de séquencer simultanément plusieurs gènes candidats de susceptibilité au carcinome ovarien. Le King Laboratory a développé un test de capture ciblée et de séquençage massivement parallèle appelé BROCA pour évaluer les mutations dans les gènes connus ou suspectés du cancer du sein et de l'ovaire. Dans une série prospective de 360 femmes non sélectionnées atteintes d'un carcinome ovarien, les chercheurs ont découvert que près d'un quart des femmes portaient des mutations dans l'un des 13 gènes, et que les mutations dans des gènes autres que BRCA1 et BRCA2 représentaient 26 % de toutes les mutations héréditaires. Alors que BROCA et des panels de gènes similaires sont déjà utilisés en clinique, on sait peu de choses sur les risques relatifs de porter ces mutations non-BRCA1/2, ce qui rend difficile de conseiller les membres de la famille non affectés et de développer des protocoles de prévention optimaux.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

États-Unis
- Washington
  - Seattle, Washington, États-Unis, 98195
    - University of Washington

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les enquêteurs recruteront des sujets parmi les groupes suivants : 1) femmes afro-américaines atteintes d'un carcinome ovarien et 2) femmes atteintes d'un carcinome ovarien et l'un des critères suivants :

parent au premier ou deuxième degré atteint d'un cancer de l'ovaire ou
développé un deuxième cancer invasif primitif indépendant ou
été identifié avec une mutation suspectée, délétère, non-BRCA 1/2

La description

Critère d'intégration:

diagnostic de cancer de l'ovaire avec critères secondaires comme indiqué ci-dessus

Critère d'exclusion:

moins de 18 ans

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Taux de mutations germinales délétères Délai: 10 années	Le taux de mutations germinales délétères dans les gènes connus du cancer de l'ovaire, identifié à l'aide du séquençage BROCA.	10 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Washington

Les enquêteurs

Chercheur principal: Elizabeth Swisher, MD, University of Washington

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 avril 2013

Achèvement primaire (Réel)

31 janvier 2022

Achèvement de l'étude (Réel)

31 janvier 2022

Dates d'inscription aux études

Première soumission

31 octobre 2016

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

13 avril 2017

Première publication (Réel)

18 avril 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

3 février 2022

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

2 février 2022

Dernière vérification

1 février 2022

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

STUDY00001583

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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