Geny přispívající k dědičné rakovině vaječníků u žen a rodin divokého typu BRCA1/2
2. února 2022 aktualizováno: Elizabeth Swisher, University of Washington
Výzkumníci navrhují testovat na non-BRCA1/2 mutace v nových a stávajících rodinách s dědičným karcinomem vaječníků, aby bylo možné lépe definovat penetraci a související malignity vzácných genů náchylnosti k rakovině vaječníků.
Hypotézou je, že alespoň jedna třetina rodin dědičného karcinomu vaječníků divokého typu pro BRCA1/2 může být vyřešena pomocí aktualizované verze BROCA (BROCA-HR), která se zaměřuje na 47 genů, včetně všech známých genů rakoviny vaječníků a dalších kandidátních genů v souvisejících drahách.
Cílem je identifikovat rodiny s mutacemi ve vzácných genech náchylnosti k rakovině vaječníků a otestovat postižené i nepostižené členy rodiny, a tím vytvořit hrubý odhad penetrance pro každý mutovaný gen a také identifikovat nové geny náchylnosti k rakovině vaječníků.
Vyšetřovatelé také plánují zapsat samostatně identifikované ženy z Afriky, které byly drasticky nedostatečně zastoupeny v programech klinického genetického testování rakoviny a ve výzkumu citlivosti na OC.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Detailní popis
V dědičné rakovině vaječníků existuje více než geny náchylnosti k rakovině prsu a vaječníků BRCA1 a BRCA2 (BRCA1/2).
Techniky sekvenování nové generace umožnily simultánně sekvenovat více kandidátních genů náchylnosti k ovariálnímu karcinomu.
King Laboratory vyvinula test cíleného záchytu a masivně paralelního sekvenování nazvaný BROCA k vyhodnocení mutací ve známých nebo suspektních genech rakoviny prsu a vaječníků.
V prospektivní sérii 360 neselektovaných žen s ovariálním karcinomem výzkumníci zjistili, že téměř jedna čtvrtina žen nesla mutace v jednom ze 13 genů a mutace v genech jiných než BRCA1 a BRCA2 představovaly 26 % všech dědičných mutací.
Zatímco BROCA a podobné genové panely jsou již klinicky používány, je málo známo o relativních rizicích přenášení těchto non-BRCA1/2 mutací, což ztěžuje poradenství nepostiženým členům rodiny a vyvíjení optimálních preventivních protokolů.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
34
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Spojené státy, 98195
- University of Washington
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Vyšetřovatelé zařadí subjekty z následujících skupin: 1) Afroamerické ženy s karcinomem vaječníků a 2) ženy s karcinomem vaječníků a jedním z následujících kritérií:
- příbuzný prvního nebo druhého stupně s ovariálním karcinomem popř
- vyvinula druhá, nezávislá primární invazivní rakovina resp
- byla identifikována s podezřelou, zhoubnou, non-BRCA 1/2 mutací
Popis
Kritéria pro zařazení:
- diagnóza rakoviny vaječníků se sekundárními kritérii, jak je uvedeno výše
Kritéria vyloučení:
- věk méně než 18 let
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Míra škodlivých zárodečných mutací
Časové okno: 10 let
|
Míra škodlivých zárodečných mutací ve známých genech rakoviny vaječníků, jak byla identifikována pomocí sekvenování BROCA.
|
10 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Elizabeth Swisher, MD, University of Washington
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. dubna 2013
Primární dokončení (Aktuální)
31. ledna 2022
Dokončení studie (Aktuální)
31. ledna 2022
Termíny zápisu do studia
První předloženo
31. října 2016
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
13. dubna 2017
První zveřejněno (Aktuální)
18. dubna 2017
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
3. února 2022
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
2. února 2022
Naposledy ověřeno
1. února 2022
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Novotvary podle histologického typu
- Novotvary
- Urogenitální novotvary
- Novotvary podle místa
- Karcinom
- Novotvary, žlázové a epiteliální
- Genitální novotvary, ženy
- Onemocnění endokrinního systému
- Onemocnění vaječníků
- Adnexální onemocnění
- Gonadální poruchy
- Novotvary endokrinních žláz
- Novotvary vaječníků
- Karcinom, ovariální epiteliální
Další identifikační čísla studie
- STUDY00001583
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .