中风或小纤维神经病变患者法布里病 (FD) 的患病率和特征 (FABRY)
FD是泛种族的。 其报告的年发病率为十万分之一，可能低估了该病的真实患病率。 事实上，最近，除了受影响的男性 FD 发展出“经典”表型之外，还报道了主要或完全受累心脏或肾脏的 FD 患者的“心脏变异”和“肾脏变异”。 “神经变异”可能存在。
FD 会影响神经系统，导致脑血管疾病（缺血性或出血性中风、TIA（短暂性脑缺血发作））或周围神经病变（肢端感觉异常和疼痛）。
目的是确定中风或小纤维神经病变患者中法布里病的患病率及其特征
研究概览
详细说明
FD是泛种族的。 其报告的年发病率为十万分之一，可能低估了该病的真实患病率。 事实上，最近，除了受影响的男性 FD 发展出“经典”表型之外，还报道了主要或完全受累心脏或肾脏的 FD 患者的“心脏变异”和“肾脏变异”。 “神经变异”可能存在。
FD 会影响神经系统，导致脑血管疾病（缺血性或出血性中风、TIA（短暂性脑缺血发作））或周围神经病变（肢端感觉异常和疼痛）。
考虑到中风，它们是法国第三大死亡原因，每年有超过 140,000 人出现中风。 中风发病率为每年 1-2/1000 人。 如果中风患者的平均年龄为 72 岁，则其中 25% 的人年龄在 55 岁以下。 在多达一半的病例中，年轻患者中风的病因仍未确定。 关于隐源性缺血性卒中患者 FD 患病率的数据有限且存在争议。 除了隐源性中风外，FD 还可导致动脉或心脏病引起的中风（继发于高血压、肾功能不全、心肌病、心率变异性、心律失常、瓣膜功能不全）。
研究人员旨在评估连续招募的 60 岁以下患者在三级卒中中心中风患者队列中的 FD 频率。 研究人员将包括所谓的隐源性中风患者，以及由于大动脉粥样硬化、心源性栓塞和小血管闭塞引起的中风患者。 研究人员还将研究由 FD 引起的中风患者的临床和放射学特征，并将这些数据与非 FD 患者的数据进行比较，并得到生化和遗传学研究结果的支持。
- 就周围神经系统而言，小纤维神经病 (SFN) 是周围神经病的一个亚组，其特征是受细有髓 A-δ 和无髓 C 纤维的影响。 SFN 患者表现为感觉症状和疼痛。 SFN 并非罕见病症；最近的研究显示最低流行率为 50/100.000。 SFN 最常见的病因是糖尿病；其他可能的病因包括结缔组织病、乳糜泻、甲状腺功能障碍、维生素 B12 缺乏症、单克隆丙种球蛋白病、HIV 和丙型肝炎感染、淀粉样变性、酒精或药物引起的毒性，以及疑似漏诊的遗传性神经病（包括 FD）。
在 SFN 患者中，研究人员旨在在我们的三级国家周围神经病变中心筛查 FD，以及其他疾病或情感，以评估 FD 在大型 SFN 患者队列中的频率，并描述 SFN 的临床表型FD 患者与其他患者相比。
研究类型
注册 (实际的)
联系人和位置
学习地点
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Le Kremlin Bicêtre、法国、94270
- CHU de Bicêtre, UNSIV (neurovascular stroke unit)
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 18 岁以上和 60 岁以下的患者
- 根据临床评估和 MRI 诊断为 TIA / 中风（缺血性和出血性中风）
- 诊断为小纤维神经病 (SFN)，常规电生理学神经传导研究正常
排除标准：
- 60岁以上患者
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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分子和基因检测
将进行 alpha-GAL 酶活性的测量，知道对于 alpha-GAL 活性低于临界值的男性患者和所有女性患者，将进行血液采样以对所有七个外显子（包括 a-GAL 的启动子）进行完整的基因测序基因将完成
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吸墨纸血液测试，以使用 DBS 试剂盒突出半合子男性的酶缺乏，以检测法布里病，如果检测到异常，则进行基因确认。
对于女性来说，基因分型是强制性的。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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FD 在中风患者队列中的频率
大体时间：研究结束时（平均 2 年）
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中风患者队列中法布里病患者的数量（1000 名患者）
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研究结束时（平均 2 年）
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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FD 在一组小纤维神经病 (SFN) 患者中的频率
大体时间：研究结束时（平均 2 年）
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小纤维神经病患者队列中法布里病患者的数量（100 名患者）
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研究结束时（平均 2 年）
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合作者和调查者
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- HAO16026
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
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法布里病的临床试验
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