Prevalentie en kenmerken van de ziekte van Fabry (FD) bij patiënten met een beroerte of dunnevezelneuropathie (FABRY)

FD is pan-etnisch. De gerapporteerde jaarlijkse incidentie van 1 op 100.000 kan de werkelijke prevalentie van de ziekte onderschatten. Sterker nog, recentelijk zijn, behalve bij getroffen mannen, FD die een "klassiek" fenotype ontwikkelen, "cardiale variant" en "renale variant" gemeld voor FD-patiënten met overheersende of uitsluitende cardiale of renale betrokkenheid. Er zou een "neurologische variant" kunnen bestaan.

Zenuwstelsel kan worden beïnvloed door FD, wat kan leiden tot cerebrovasculaire aandoeningen (ischemische of hemorragische beroertes, TIA (Transient Ischemic Attacks) of perifere neuropathie (acroparesthesie en pijn).

1. Wat beroertes betreft, zijn ze de derde belangrijkste doodsoorzaak in Frankrijk, met meer dan 140.000 mensen die een beroerte krijgen per jaar. De incidentie van een beroerte is 1-2/1000 mensen per jaar. Als de gemiddelde leeftijd van een beroertepatiënt 72 jaar is, is 25% van hen jonger dan 55 jaar. De etiologie van een beroerte bij jonge patiënten blijft in de helft van de gevallen onbepaald. Gegevens over de prevalentie van FD bij mensen met een cryptogene ischemische beroerte zijn beperkt en controversieel. Naast cryptogene beroertes kan FD leiden tot een beroerte door arteriële of hartaandoeningen (secundair aan hoge bloeddruk, nierinsufficiëntie, cardiomyopathie, frequentievariabiliteit, aritmieën, klepinsufficiëntie).

   De onderzoekers probeerden de frequentie van FD te evalueren in een cohort van patiënten met een beroerte in tertiaire beroertecentra bij achtereenvolgens gerekruteerde patiënten jonger dan 60 jaar. De onderzoekers zullen patiënten met een zogenaamde cryptogene beroerte opnemen, maar ook patiënten met een beroerte als gevolg van atherosclerose van de grote slagader, cardio-embolie en occlusie van kleine bloedvaten. De onderzoekers zullen ook de klinische en radiologische kenmerken van patiënten met een beroerte als gevolg van FD bestuderen en deze gegevens vergelijken met die van patiënten zonder FD, ondersteund door biochemische en genetische bevindingen.

2. Wat het perifere zenuwstelsel betreft, is dunnevezelneuropathie (SFN) een subgroep van perifere neuropathie die wordt gekenmerkt door een aandoening van de dunne gemyeliniseerde A-δ- en niet-gemyeliniseerde C-vezels. SFN-patiënten presenteren zich met sensorische symptomen en pijn. SFN is geen zeldzame aandoening; recente studie toonde een minimale prevalentie van 50/100.000. De meest gerapporteerde etiologie voor SFN is diabetes mellitus; Andere mogelijke etiologieën zijn bindweefselziekte, coeliakie, schildklierdisfunctie, vitamine B12-tekort, monoklonale gammopathie, hiv- en hepatitis C-infecties, amyloïdose, toxiciteit door alcohol of drugs en erfelijke neuropathieën, waaronder FD, waarvan wordt vermoed dat ze ondergediagnosticeerd zijn.

Bij SFN-patiënten wilden de onderzoekers screenen op FD in ons tertiaire nationale centrum voor perifere neuropathieën, naast andere ziekten of aandoeningen, om de frequentie van FD in een groot cohort van SFN-patiënten te evalueren en het klinische fenotype van SFN te beschrijven in FD-patiënten in vergelijking met anderen.