Prevalens och egenskaper hos Fabrys sjukdom (FD) hos patienter med stroke eller småfiberneuropati (FABRY)

FD är pan-etnisk. Dess rapporterade årliga incidens på 1 av 100 000 kan underskatta den verkliga förekomsten av sjukdomen. Faktum är att nyligen, förutom att drabbade män FD utvecklar en "klassisk" fenotyp, har "hjärtvariant" och "njurvariant" rapporterats för FD-patienter med dominerande eller exklusiv hjärt- eller njurpåverkan. "Neurologisk variant" kan finnas.

Nervsystemet kan påverkas av FD som leder till cerebrovaskulära sjukdomar (ischemiska eller hemorragiska stroke, TIA (Transient Ischemic Attacks) eller perifer neuropati (akroparestesier och smärta).

1. Med tanke på stroke är de den tredje vanligaste dödsorsaken i Frankrike, med mer än 140 000 personer som drabbas av stroke per år. Strokeincidensen är 1-2/1000 personer per år. Om medelåldern för en strokepatient är 72 år, är 25 % av dem under 55 år. Etiologin för stroke hos unga patienter är fortfarande obestämd i upp till hälften av fallen. Data om prevalens av FD hos personer med kryptogen ischemisk stroke är begränsade och kontroversiella. Förutom kryptogena stroke kan FD leda till stroke från artär- eller hjärtsjukdomar (sekundärt till högt blodtryck, njurinsufficiens, kardiomyopati, hastighetsvariabilitet, arytmier, klaffinsufficiens).

   Utredarna syftade till att utvärdera frekvensen av FD i en kohort av strokepatienter i tertiära strokecenter i konsekutivt rekryterade patienter under 60 år. Utredarna kommer att inkludera patienter med så kallad kryptogen stroke men även strokepatienter på grund av stor artär ateroskleros, kardioembolism och ocklusion av små kärl. Utredarna kommer också att studera de kliniska och radiologiska egenskaperna hos strokepatienter på grund av FD, och kommer att jämföra dessa data med data från patienter utan FD, med stöd av biokemiska och genetiska fynd.

2. Med tanke på det perifera nervsystemet är småfiberneuropati (SFN) en undergrupp av perifer neuropati som kännetecknas av en påverkan av de tunna myeliniserade A-δ och omyeliniserade C-fibrerna. SFN-patienter uppvisar sensoriska symtom och smärta. SFN är inte ett ovanligt tillstånd; nyligen genomförd studie visade en minimiprevalens på 50/100 000. Den vanligaste etiologin som rapporterats för SFN är diabetes mellitus; Andra möjliga etiologier inkluderar bindvävssjukdom, celiaki, sköldkörteldysfunktion, vitamin B12-brist, monoklonal gammopati, HIV och hepatit C-infektioner, amyloidos, toxicitet på grund av alkohol eller droger, och ärftliga neuropatier inklusive FD, som misstänks vara underdiagnostiserade.

Hos SFN-patienter syftade utredarna till att screena för FD i vårt tertiära nationella center för perifera neuropatier, förutom andra sjukdomar eller tillgivenheter, för att utvärdera frekvensen av FD i en stor kohort av SFN-patienter och beskriva den kliniska fenotypen av SFN i FD-patienter jämfört med andra.