脳卒中または小繊維神経障害患者におけるファブリー病（FD）の有病率と特徴 (FABRY)
FDは汎民族です。 報告されている年間発生率は 100,000 人に 1 人であり、この病気の真の有病率を過小評価している可能性があります。 実際、最近、罹患した男性の FD が「古典的な」表現型を発症することに加えて、「心臓バリアント」および「腎臓バリアント」が、優勢または排他的な心臓または腎臓の関与を伴う FD 患者について報告されています。 「神経学的バリアント」が存在する可能性があります。
神経系は、脳血管疾患 (虚血性または出血性脳卒中、TIA (一過性脳虚血発作)) または末梢神経障害 (先端感覚異常および疼痛) につながる FD によって影響を受ける可能性があります。
目的は、脳卒中または小繊維神経障害の患者におけるファブリー病の有病率とその特徴を明らかにすることです。
調査の概要
詳細な説明
FDは汎民族です。 報告されている年間発生率は 100,000 人に 1 人であり、この病気の真の有病率を過小評価している可能性があります。 実際、最近、罹患した男性の FD が「古典的な」表現型を発症することに加えて、「心臓バリアント」および「腎臓バリアント」が、優勢または排他的な心臓または腎臓の関与を伴う FD 患者について報告されています。 「神経学的バリアント」が存在する可能性があります。
神経系は、脳血管疾患 (虚血性または出血性脳卒中、TIA (一過性脳虚血発作)) または末梢神経障害 (先端感覚異常および疼痛) につながる FD によって影響を受ける可能性があります。
脳卒中を考慮すると、脳卒中はフランスで 3 番目に多い死因であり、年間 140,000 人以上が脳卒中を発症しています。 脳卒中の発生率は、年間 1 ～ 2/1000 人です。 脳卒中患者の平均年齢が 72 歳の場合、その 25% は 55 歳未満です。 若い患者の脳卒中の病因は、症例の最大半分で未確定のままです。 原因不明の虚血性脳卒中患者における FD の有病率に関するデータは限られており、議論の余地があります。 特発性脳卒中に加えて、FD は動脈疾患または心疾患 (二次性高血圧、腎不全、心筋症、心拍変動、不整脈、弁不全) による脳卒中を引き起こす可能性があります。
研究者らは、連続して募集された 60 歳未満の患者の三次脳卒中センターの脳卒中患者のコホートにおける FD の頻度を評価することを目的としました。 研究者には、いわゆる特発性脳卒中の患者だけでなく、大動脈のアテローム性動脈硬化症、心臓塞栓症、および小血管閉塞による脳卒中患者も含まれます。 研究者はまた、FDによる脳卒中患者の臨床的および放射線学的特徴を研究し、これらのデータを生化学的および遺伝学的所見に裏付けられたFDのない患者のデータと比較します。
- 末梢神経系を考慮すると、小繊維神経障害 (SFN) は、細い有髄 A-δ 線維と無髄 C 線維の影響を特徴とする末梢神経障害のサブグループです。 SFN患者は感覚症状と痛みを呈します。 SFN はまれな状態ではありません。最近の研究では、50/100.000 の最小有病率が示されました。 SFN について報告されている最も一般的な病因は真性糖尿病です。その他の考えられる病因には、結合組織病、セリアック病、甲状腺機能障害、ビタミン B12 欠乏症、単クローン性免疫グロブリン血症、HIV および C 型肝炎感染、アミロイドーシス、アルコールまたは薬物による毒性、過小診断が疑われる FD を含む遺伝性神経障害などがあります。
SFN患者では、研究者は、SFN患者の大規模なコホートにおけるFDの頻度を評価し、SFNの臨床表現型を説明するために、他の疾患または愛情に加えて、末梢神経障害のための国立第三センターでFDをスクリーニングすることを目的とした.他の患者と比較した FD 患者。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Le Kremlin Bicêtre、フランス、94270
- CHU de Bicêtre, UNSIV (neurovascular stroke unit)
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 18歳以上60歳未満の患者
- 臨床評価とMRIに基づいてTIA /脳卒中（虚血性および出血性脳卒中）と診断された
- 従来の電気生理学での正常な神経伝導検査により、小繊維神経障害 (SFN) と診断された
除外基準:
- 60歳以上の患者
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースのみ
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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分子および遺伝子検査
Α-GAL酵素活性の測定は、α-GAL活性がカットオフ値未満の男性患者およびすべての女性患者について、a-GALのプロモーターを含む7つのエクソンすべての完全な遺伝子配列決定のための採血が行われることを知って実施されます。遺伝子が行われます
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ファブリー病を検出するためのDBSキットを使用したヘミ接合体の男性の酵素欠乏を強調するためのあぶらとり紙による血液検査、および異常が検出された場合の遺伝子確認。
女性の場合、ジェノタイピングは必須です。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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脳卒中患者のコホートにおける FD の頻度
時間枠：試験終了時（平均2年）
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脳卒中患者コホートにおけるファブリー病の患者数 (1000 人の患者)
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試験終了時（平均2年）
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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小繊維神経障害（SFN）患者のコホートにおけるFDの頻度
時間枠：試験終了時（平均2年）
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小線維神経障害患者のコホートにおけるファブリー病の患者数（患者 100 人）
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試験終了時（平均2年）
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- HAO16026
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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