뇌졸중 또는 소섬유신경병증 환자에서 파브리병(FD)의 유병률 및 특성 (FABRY)
FD는 범민족적입니다. 보고된 연간 발병률은 100,000명 중 1명으로 질병의 실제 유병률을 과소평가할 수 있습니다. 실제로, 최근에 영향을 받은 남성 FD가 "고전적인" 표현형을 발달시키는 것 외에, "심장 변형" 및 "신장 변형"이 우세하거나 배타적인 심장 또는 신장 침범을 갖는 FD 환자에 대해 보고되었다. "신경학적 변형"이 존재할 수 있습니다.
신경계는 뇌혈관 질환(허혈성 또는 출혈성 뇌졸중, TIA(일과성 허혈성 발작) 또는 말초 신경병증(말단마비 및 통증)으로 이어지는 FD의 영향을 받을 수 있습니다.
목표는 뇌졸중 또는 소섬유 신경병증 환자에서 파브리병의 유병률과 그 특성을 결정하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
FD는 범민족적입니다. 보고된 연간 발병률은 100,000명 중 1명으로 질병의 실제 유병률을 과소평가할 수 있습니다. 실제로, 최근에 영향을 받은 남성 FD가 "고전적인" 표현형을 발달시키는 것 외에, "심장 변형" 및 "신장 변형"이 우세하거나 배타적인 심장 또는 신장 침범을 갖는 FD 환자에 대해 보고되었다. "신경학적 변형"이 존재할 수 있습니다.
신경계는 뇌혈관 질환(허혈성 또는 출혈성 뇌졸중, TIA(일과성 허혈성 발작) 또는 말초 신경병증(말단마비 및 통증)으로 이어지는 FD의 영향을 받을 수 있습니다.
뇌졸중을 고려할 때, 뇌졸중은 프랑스에서 세 번째 주요 사망 원인이며 매년 140,000명 이상이 뇌졸중을 나타냅니다. 뇌졸중 발병률은 연간 1-2/1000명입니다. 뇌졸중 환자의 평균 연령이 72세라면 25%가 55세 미만이다. 젊은 환자에서 뇌졸중의 병인은 사례의 최대 절반에서 결정되지 않은 상태로 남아 있습니다. 잠재성 허혈성 뇌졸중 환자의 FD 유병률에 대한 데이터는 제한적이며 논란의 여지가 있습니다. 잠재성 뇌졸중 외에도 FD는 동맥 또는 심장 질환(고혈압, 신부전, 심근병증, 박동 변동성, 부정맥, 판막 기능부전에 이차적)으로 인한 뇌졸중을 유발할 수 있습니다.
연구자들은 60세 미만의 연속 모집된 환자에서 3차 뇌졸중 센터의 뇌졸중 환자 코호트에서 FD의 빈도를 평가하는 것을 목표로 했습니다. 조사자는 소위 잠재성 뇌졸중 환자뿐만 아니라 대동맥 죽상경화증, 심장색전증 및 소혈관 폐색으로 인한 뇌졸중 환자도 포함할 것입니다. 연구자들은 또한 FD로 인한 뇌졸중 환자의 임상 및 방사선학적 특성을 연구하고 이 데이터를 생화학적 및 유전적 발견에 의해 뒷받침되는 FD가 없는 환자의 데이터와 비교할 것입니다.
- 말초 신경계를 고려할 때 소섬유 신경병증(SFN)은 얇은 수초화 A-δ 섬유와 무수초 C 섬유의 영향을 특징으로 하는 말초 신경병증의 하위 그룹입니다. SFN 환자는 감각 증상과 통증을 나타냅니다. SFN은 드문 질환이 아닙니다. 최근 연구에 따르면 최소 유병률은 50/100.000입니다. SFN에 대해 보고된 가장 흔한 병인은 당뇨병이다; 다른 가능한 병인으로는 결합 조직 질환, 체강 질병, 갑상선 기능 장애, 비타민 B12 결핍, 단클론 감마 병증, HIV 및 C 형 간염 감염, 아밀로이드증, 알코올 또는 약물로 인한 독성 및 FD를 포함한 유전성 신경 병증이 있으며 진단이 과소 진단됩니다.
SFN 환자에서 조사관은 말초 신경병증에 대한 제3차 국가 센터에서 다른 질병이나 애정에 더하여 FD를 선별하여 SFN 환자의 대규모 코호트에서 FD의 빈도를 평가하고 SFN의 임상적 표현형을 설명하는 것을 목표로 했습니다. FD 환자는 다른 환자와 비교됩니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Le Kremlin Bicêtre, 프랑스, 94270
- CHU de Bicêtre, UNSIV (neurovascular stroke unit)
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 18세 이상 60세 미만 환자
- 임상 평가 및 MRI를 기반으로 TIA/뇌졸중(허혈성 및 출혈성 뇌졸중) 진단
- 기존의 전기생리학에서 정상적인 신경 전도 검사로 소섬유 신경병증(SFN)으로 진단됨
제외 기준:
- 60세 이상 환자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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분자 및 유전 검사
알파-GAL 효소 활성의 측정은 컷오프 값 미만의 알파-GAL 활성을 가진 남성 환자 및 모든 여성 환자의 경우 a-GAL의 프로모터를 포함한 모든 7개의 엑손의 전체 유전자 시퀀싱을 위한 혈액 샘플링을 수행할 것입니다. 유전자는 할 것이다
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파브리병을 검출하기 위해 DBS 키트로 반접합 남성의 효소 결핍을 강조하기 위한 압지 혈액 검사, 이상이 검출되면 유전적 확인.
여성의 경우 유전형 분석이 필수입니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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뇌졸중 환자 집단에서 FD의 빈도
기간: 연구가 끝날 때(평균 2년)
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뇌졸중 환자 코호트 중 파브리병 환자 수(환자 1000명)
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연구가 끝날 때(평균 2년)
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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소섬유 신경병증(SFN) 환자 집단에서 FD의 빈도
기간: 연구가 끝날 때(평균 2년)
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소섬유 신경병증 환자 코호트에서 파브리병 환자 수(환자 100명)
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연구가 끝날 때(평균 2년)
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- HAO16026
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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파브리병에 대한 임상 시험
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L2 Bio, LLCFDAMap; Akan Biosciences, Inc.아직 모집하지 않음Crohn & amp;#39; s | Crohn & amp;#39; s Disease (CD)
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UNC Lineberger Comprehensive Cancer CenterFogarty International Center of the National Institute of Health모집하지 않고 적극적으로
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Vanderbilt University Medical CenterTakeda Pharmaceuticals U.S.A., Inc.모집하지 않고 적극적으로염증성 장질환(IBD) | 궤양성 대장염(UC) | Crohn & amp;#39; s Disease (CD)미국
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Kaohsiung Medical University아직 모집하지 않음폐 선암종 | 폐암(진단) | Condition/Disease
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Nandakumar NarayananNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)초대로 등록
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Novartis Pharmaceuticals모병류마티스 관절염 (RA) 및 Sjögren 's Disease (SJD)스페인, 프랑스, 독일, 싱가포르
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Jiulongpo No.1 People's HospitalJiangxi Maternal and Child Health Hospital아직 모집하지 않음
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GC Biopharma CorpHanmi Pharmaceutical Company Limited모병