Prevalens og kjennetegn ved Fabrys sykdom (FD) hos pasienter med hjerneslag eller småfibernevropati (FABRY)

FD er pan-etnisk. Den rapporterte årlige forekomsten på 1 av 100 000 kan undervurdere den sanne prevalensen av sykdommen. Faktisk, nylig, i tillegg til at berørte mannlige FD utvikler en "klassisk" fenotype, har "hjertevariant" og "nyrevariant" blitt rapportert for FD-pasienter med dominerende eller eksklusiv hjerte- eller nyrepåvirkning. "nevrologisk variant" kan eksistere.

Nervesystemet kan påvirkes av FD som fører til cerebrovaskulære sykdommer (iskemiske eller hemorragiske slag, TIA (Forbigående iskemiske angrep) eller perifer nevropati (akroparestesier og smerte).

1. Med tanke på hjerneslag, er de den tredje ledende dødsårsaken i Frankrike, med mer enn 140 000 mennesker som får hjerneslag per år. Hjerneslag er 1-2/1000 personer per år. Hvis gjennomsnittsalderen for slagpasienter er 72 år, er 25 % av dem under 55 år. Etiologien til hjerneslag hos unge pasienter er fortsatt uavklart i opptil halvparten av tilfellene. Data om prevalens av FD hos personer med kryptogent iskemisk hjerneslag er begrensede og kontroversielle. I tillegg til kryptogene slag, kan FD føre til hjerneslag fra arterielle eller hjertesykdommer (sekundært til høyt blodtrykk, nyresvikt, kardiomyopati, frekvensvariabilitet, arytmier, klaffeinsuffisiens).

   Etterforskerne hadde som mål å evaluere frekvensen av FD i en kohort av slagpasienter i tertiære hjerneslagsentre hos fortløpende rekrutterte pasienter under 60 år. Etterforskerne vil inkludere pasienter med såkalt kryptogent hjerneslag, men også slagpasienter på grunn av aterosklerose med stor arterie, kardioemboli og okklusjon av små kar. Etterforskerne vil også studere de kliniske og radiologiske egenskapene til slagpasienter på grunn av FD, og ​​vil sammenligne disse dataene med data fra pasienter uten FD, støttet av biokjemiske og genetiske funn.

2. Med tanke på det perifere nervesystemet, er liten fibernevropati (SFN) en undergruppe av perifer nevropati som er preget av en affeksjon av de tynne myeliniserte A-δ og umyeliniserte C-fibrene. SFN-pasienter har sensoriske symptomer og smerte. SFN er ikke en sjelden tilstand; nyere studie viste en minimumsprevalens på 50/100.000. Den vanligste etiologien som er rapportert for SFN er diabetes mellitus; Andre mulige etiologier inkluderer bindevevssykdom, cøliaki, skjoldbruskdysfunksjon, vitamin B12-mangel, monoklonal gammopati, HIV og hepatitt C-infeksjoner, amyloidose, toksisitet på grunn av alkohol eller narkotika, og arvelige nevropatier inkludert FD, mistenkt å være underdiagnostisert.

Hos SFN-pasienter hadde etterforskerne som mål å screene for FD i vårt tertiære nasjonale senter for perifere nevropatier, i tillegg til andre sykdommer eller lidelser, for å evaluere frekvensen av FD i en stor kohort av SFN-pasienter, og beskrive den kliniske fenotypen av SFN i FD-pasienter sammenlignet med andre.