Распространенность и характеристики болезни Фабри (БФ) у пациентов с инсультом или нейропатией мелких волокон (FABRY)

ФД является панэтническим. Сообщаемая годовая заболеваемость 1 на 100 000 может занижать истинную распространенность заболевания. Действительно, недавно, в дополнение к «классическому» фенотипу у пораженных мужчин БФ, сообщалось о «сердечном варианте» и «почечном варианте» для пациентов с БФ с преимущественным или исключительным поражением сердца или почек. «Неврологический вариант» может существовать.

Нервная система может поражаться ФД, что приводит к цереброваскулярным заболеваниям (ишемический или геморрагический инсульт, ТИА (транзиторные ишемические атаки) или периферической нейропатии (акропарестезии и боль).

1. Что касается инсультов, то они являются третьей по значимости причиной смерти во Франции: более 140 000 человек страдают от инсульта в год. Заболеваемость инсультом составляет 1-2 на 1000 человек в год. Если средний возраст пациентов с инсультом составляет 72 года, то 25% из них моложе 55 лет. Этиология инсульта у молодых пациентов остается неустановленной почти в половине случаев. Данные о распространенности БФ у лиц с криптогенным ишемическим инсультом ограничены и противоречивы. Помимо криптогенных инсультов, ФД может привести к инсульту на фоне артериальных или сердечных заболеваний (вторичных по отношению к повышенному артериальному давлению, почечной недостаточности, кардиомиопатии, вариабельности ритма, аритмиям, клапанной недостаточности).

   Исследователи стремились оценить частоту БФ в когорте пациентов с инсультом в третичных инсультных центрах у последовательно набранных пациентов в возрасте до 60 лет. Исследователи будут включать пациентов с так называемым криптогенным инсультом, а также пациентов с инсультом из-за атеросклероза крупных артерий, кардиоэмболии и окклюзии мелких сосудов. Исследователи также изучат клинические и радиологические характеристики пациентов с инсультом, вызванным БФ, и сравнит эти данные с данными пациентов без БФ, подтвержденными биохимическими и генетическими данными.

2. Что касается периферической нервной системы, невропатия малых волокон (SFN) представляет собой подгруппу периферической невропатии, которая характеризуется поражением тонких миелинизированных A-δ и немиелинизированных C-волокон. Пациенты с SFN обращаются с сенсорными симптомами и болью. SFN не является редким заболеванием; недавнее исследование показало минимальную распространенность 50/100.000. Наиболее частой этиологией SFN является сахарный диабет; Другие возможные этиологии включают заболевание соединительной ткани, глютеновую болезнь, дисфункцию щитовидной железы, дефицит витамина B12, моноклональную гаммапатию, инфекции ВИЧ и гепатита С, амилоидоз, интоксикацию, вызванную алкоголем или наркотиками, и наследственные нейропатии, включая БФ, которые предположительно не диагностируются.

У пациентов с SFN исследователи стремились провести скрининг FD в нашем третичном национальном центре периферических невропатий, в дополнение к другим заболеваниям или поражениям, чтобы оценить частоту FD в большой когорте пациентов с SFN и описать клинический фенотип SFN в пациентов с ФД по сравнению с другими.