A Fabry-kór (FD) prevalenciája és jellemzői stroke-ban vagy kisrostos neuropátiában szenvedő betegeknél (FABRY)

Az FD pánetnikai. A jelentések szerint 100 000-ből 1 éves előfordulási gyakorisága alábecsülheti a betegség valódi prevalenciáját. Valójában a közelmúltban az érintett férfiakon túlmenően „klasszikus” fenotípust kifejlő FD-ről, „szívvariánsról” és „vesevariánsról” számoltak be olyan FD-betegeknél, akiknek túlnyomórészt vagy kizárólagos szív- vagy veseérintettük volt. „Neurológiai variáns” létezhet.

Az idegrendszert az FD befolyásolhatja, ami agyi érbetegségekhez (ischaemiás vagy haemorrhagiás stroke, TIA (Transient Ischamic Attacks) vagy perifériás neuropátia (acroparesthesia és fájdalom) vezethet.

1. A stroke-ot tekintve ez a harmadik vezető halálok Franciaországban, évente több mint 140 000 embernél fordul elő stroke. A stroke incidenciája 1-2/1000 ember évente. Ha a stroke-os betegek átlagéletkora 72 év, akkor 25%-uk 55 év alatti. A fiatal betegek stroke etiológiája az esetek legfeljebb felében tisztázatlan. A kriptogén ischaemiás stroke-ban szenvedő betegek FD prevalenciájára vonatkozó adatok korlátozottak és ellentmondásosak. A kriptogén agyvérzések mellett az FD artériás vagy szívbetegségek (másodlagos magas vérnyomás, veseelégtelenség, kardiomiopátia, frekvencia-variabilitás, aritmiák, billentyűelégtelenség) okozta stroke-hoz vezethet.

   A kutatók arra törekedtek, hogy felmérjék az FD gyakoriságát a stroke-betegek egy csoportjában a harmadlagos stroke centrumokban a 60 év alatti, egymást követő toborzású betegek körében. A kutatók között szerepelnek úgynevezett kriptogén stroke-ban szenvedő betegek, de nagyartériás atherosclerosis, kardioembólia és kisérelzáródás miatt stroke-os betegek is. A kutatók az FD miatti stroke-betegek klinikai és radiológiai jellemzőit is tanulmányozni fogják, és ezeket az adatokat biokémiai és genetikai leletekkel alátámasztva összehasonlítják az FD-ben nem szenvedő betegek adataival.

2. A perifériás idegrendszert tekintve a kisrostos neuropátia (SFN) a perifériás neuropátiák egy alcsoportja, amelyet a vékony mielinizált A-δ és a nem myelinizált C-rostok érintése jellemez. Az SFN betegek szenzoros tünetekkel és fájdalommal jelentkeznek. Az SFN nem ritka állapot; a közelmúltban végzett tanulmány szerint a minimális prevalencia 50/100 000. Az SFN leggyakrabban jelentett etiológiája a diabetes mellitus; Egyéb lehetséges etiológiák közé tartozik a kötőszöveti betegség, a cöliákia, a pajzsmirigy diszfunkció, a B12-vitamin hiánya, a monoklonális gammopathia, a HIV és a hepatitis C fertőzések, az amiloidózis, az alkohol vagy a kábítószer okozta toxicitás, valamint az aluldiagnosztizált örökletes neuropátiák, beleértve az FD-t is.

Az SFN-ben szenvedő betegeknél a vizsgálók célja az volt, hogy a perifériás neuropátiák országos harmadlagos központjában az FD-t szűrjék, más betegségek vagy elváltozások mellett, hogy értékeljék az FD gyakoriságát az SFN-betegek nagy csoportjában, és leírják az SFN klinikai fenotípusát. FD betegek másokhoz képest.