Prevalenza e caratteristiche della malattia di Fabry (FD) in pazienti con ictus o neuropatia delle piccole fibre (FABRY)

FD è panetnico. La sua incidenza annuale riportata di 1 su 100.000 può sottostimare la reale prevalenza della malattia. Infatti, recentemente, oltre ai maschi affetti da FD che sviluppano un fenotipo "classico", sono state riportate "variante cardiaca" e "variante renale" per pazienti con FD con coinvolgimento cardiaco o renale predominante o esclusivo. Potrebbe esistere una "variante neurologica".

Il sistema nervoso può essere influenzato dalla FD che porta a malattie cerebrovascolari (ictus ischemico o emorragico, TIA (attacchi ischemici transitori) o neuropatia periferica (acroparestesia e dolore).

1. Considerando gli ictus, sono la terza causa di morte in Francia, con oltre 140.000 persone che presentano un ictus all'anno. L'incidenza di ictus è di 1-2/1000 persone all'anno. Se l'età media dei pazienti colpiti da ictus è di 72 anni, il 25% di loro ha meno di 55 anni. L'eziologia dell'ictus nei pazienti giovani rimane indeterminata fino alla metà dei casi. I dati sulla prevalenza di FD nelle persone con ictus ischemico criptogenetico sono limitati e controversi. Oltre agli ictus criptogenetici, la FD può portare a ictus da malattie arteriose o cardiache (secondarie a ipertensione, insufficienza renale, cardiomiopatia, variabilità della frequenza, aritmie, insufficienza valvolare).

   I ricercatori miravano a valutare la frequenza di FD in una coorte di pazienti con ictus in centri di ictus terziari in pazienti reclutati consecutivamente sotto i 60 anni. Gli investigatori includeranno pazienti con il cosiddetto ictus criptogenetico ma anche pazienti con ictus a causa di aterosclerosi delle grandi arterie, cardioembolia e occlusione dei piccoli vasi. Gli investigatori studieranno anche le caratteristiche cliniche e radiologiche dei pazienti con ictus dovuti a FD e confronteranno questi dati con quelli di pazienti senza FD, supportati da risultati biochimici e genetici.

2. Considerando il sistema nervoso periferico, la neuropatia delle piccole fibre (SFN) è un sottogruppo di neuropatia periferica che è caratterizzata da un'affezione delle sottili fibre A-δ mielinizzate e delle fibre C non mielinizzate. I pazienti NPF presentano sintomi sensoriali e dolore. SFN non è una condizione rara; recente studio ha mostrato una prevalenza minima di 50/100.000. L'eziologia più comunemente riportata per SFN è il diabete mellito; Altre possibili eziologie includono malattia del tessuto connettivo, celiachia, disfunzione tiroidea, carenza di vitamina B12, gammopatia monoclonale, infezioni da HIV ed epatite C, amiloidosi, tossicità dovuta ad alcol o droghe e neuropatie ereditarie inclusa la FD, sospettate di essere sottodiagnosticate.

Nei pazienti SFN, i ricercatori miravano allo screening per FD nel nostro centro nazionale terziario per le neuropatie periferiche, oltre ad altre malattie o affezioni, per valutare la frequenza di FD in un'ampia coorte di pazienti SFN e descrivere il fenotipo clinico di SFN in Pazienti con FD rispetto ad altri.