Fabryn taudin (FD) esiintyvyys ja ominaisuudet potilailla, joilla on aivohalvaus tai pienkuituneuropatia (FABRY)

FD on yleisetninen. Sen raportoitu vuotuinen ilmaantuvuus 1/100 000 saattaa aliarvioida taudin todellisen esiintyvyyden. Todellakin, äskettäin sen lisäksi, että sairastuneiden miesten FD:lle kehittyy "klassinen" fenotyyppi, "sydänvariantti" ja "munuaisvariantti" on raportoitu FD-potilailla, joilla on vallitseva tai yksinomainen sydän- tai munuaishäiriö. "Neurologinen variantti" voi olla olemassa.

FD voi vaikuttaa hermostoon, mikä johtaa aivoverisuonisairauksiin (iskeemiset tai hemorragiset aivohalvaukset, TIA (Transient Ischemic Attacks)) tai perifeerinen neuropatia (akroparestesia ja kipu).

1. Aivohalvaukset ovat kolmanneksi yleisin kuolinsyy Ranskassa, ja vuosittain yli 140 000 ihmistä saa aivohalvauksen. Aivohalvauksen ilmaantuvuus on 1-2/1000 ihmistä vuodessa. Jos aivohalvauspotilaan keski-ikä on 72 vuotta, 25 % heistä on alle 55-vuotiaita. Nuorten potilaiden aivohalvauksen etiologia jää selvittämättä jopa puolessa tapauksista. Tiedot FD:n esiintyvyydestä kryptogeenistä iskeemistä aivohalvausta sairastavilla ihmisillä ovat rajallisia ja kiistanalaisia. Kryptogeenisten aivohalvausten lisäksi FD voi johtaa aivohalvaukseen valtimo- tai sydänsairauksista (toissijainen korkean verenpaineen, munuaisten vajaatoiminnan, kardiomyopatian, nopeuden vaihtelun, rytmihäiriöiden, läppien vajaatoiminnan) seurauksena.

   Tutkijat pyrkivät arvioimaan FD:n esiintymistiheyttä aivohalvauspotilaiden kohortissa kolmannen asteen aivohalvauskeskuksissa peräkkäin rekrytoiduilla alle 60-vuotiailla potilailla. Tutkijoiden joukossa on potilaita, joilla on niin sanottu kryptogeeninen aivohalvaus, mutta myös aivohalvauspotilaita, jotka johtuvat suurten valtimoiden ateroskleroosista, sydänemboliasta ja pienten verisuonten tukkeutumisesta. Tutkijat tutkivat myös aivohalvauspotilaiden kliinisiä ja radiologisia ominaisuuksia FD:stä johtuvien potilaiden kanssa ja vertaavat näitä tietoja biokemiallisten ja geneettisten löydösten tukemana potilaiden, joilla ei ole aivohalvausta.

2. Kun otetaan huomioon ääreishermosto, Small fiber neuropatia (SFN) on perifeerisen neuropatian alaryhmä, jolle on tunnusomaista ohuiden myelinisoituneiden A-δ ja myelinoitumattomien C-kuitujen kiintymys. SFN-potilailla on sensorisia oireita ja kipua. SFN eivät ole harvinainen sairaus; tuore tutkimus osoitti, että esiintyvyys on vähintään 50/100 000. Yleisimmin raportoitu SFN:n etiologia on diabetes mellitus; Muita mahdollisia etiologioita ovat sidekudossairaus, keliakia, kilpirauhasen vajaatoiminta, B12-vitamiinin puutos, monoklonaalinen gammopatia, HIV- ja hepatiitti C -infektiot, amyloidoosi, alkoholin tai huumeiden aiheuttama toksisuus ja perinnölliset neuropatiat, mukaan lukien FD, joiden epäillään olevan alidiagnosoitu.

SFN-potilailla tutkijoiden tavoitteena oli seuloa FD:tä kansallisessa perifeeristen neuropatioiden keskusyksikössämme muiden sairauksien tai vaivojen lisäksi, arvioida FD:n esiintymistiheyttä suuressa SFN-potilaiden ryhmässä ja kuvailla SFN:n kliinistä fenotyyppiä FD-potilaat muihin verrattuna.