Prevalencia y características de la enfermedad de Fabry (EF) en pacientes con ictus o neuropatía de fibras pequeñas (FABRY)

FD es panétnico. Su incidencia anual informada de 1 en 100.000 puede subestimar la verdadera prevalencia de la enfermedad. De hecho, recientemente, además de la DF masculina afectada que desarrolla un fenotipo "clásico", se han informado "variantes cardíacas" y "variantes renales" para pacientes con DF con afectación cardíaca o renal predominante o exclusiva. Podría existir una "variante neurológica".

El sistema nervioso puede verse afectado por la EF dando lugar a enfermedades cerebrovasculares (ictus isquémicos o hemorrágicos, AIT (ataques isquémicos transitorios) o neuropatía periférica (acroparestesias y dolor).

1. Teniendo en cuenta los accidentes cerebrovasculares, son la tercera causa de muerte en Francia, con más de 140.000 personas que presentan un accidente cerebrovascular por año. La incidencia de ictus es de 1-2/1000 personas al año. Si la edad media de los pacientes con ictus es de 72 años, el 25% de ellos tienen menos de 55 años. La etiología del ictus en pacientes jóvenes permanece indeterminada hasta en la mitad de los casos. Los datos sobre la prevalencia de DF en personas con accidente cerebrovascular isquémico criptogénico son limitados y controvertidos. Además de los accidentes cerebrovasculares criptogénicos, la DF puede provocar accidentes cerebrovasculares por enfermedades arteriales o cardíacas (secundarias a presión arterial alta, insuficiencia renal, miocardiopatía, variabilidad de la frecuencia, arritmias, insuficiencia valvular).

   El objetivo de los investigadores fue evaluar la frecuencia de DF en una cohorte de pacientes con accidente cerebrovascular en centros terciarios de accidentes cerebrovasculares en pacientes menores de 60 años reclutados consecutivamente. Los investigadores incluirán pacientes con el llamado accidente cerebrovascular criptogénico, pero también pacientes con accidente cerebrovascular debido a aterosclerosis de grandes arterias, cardioembolismo y oclusión de vasos pequeños. Los investigadores también estudiarán las características clínicas y radiológicas de los pacientes con ictus por DF, y compararán estos datos con los de pacientes sin DF, apoyados por hallazgos bioquímicos y genéticos.

2. Teniendo en cuenta el sistema nervioso periférico, la neuropatía de fibras pequeñas (SFN) es un subgrupo de neuropatía periférica que se caracteriza por una afección de las fibras delgadas mielinizadas A-δ y C no mielinizadas. Los pacientes con SFN presentan síntomas sensoriales y dolor. SFN no es una condición rara; estudio reciente mostró una prevalencia mínima de 50/100.000. La etiología más comúnmente reportada para SFN es la diabetes mellitus; Otras posibles etiologías incluyen la enfermedad del tejido conectivo, la enfermedad celíaca, la disfunción tiroidea, la deficiencia de vitamina B12, la gammapatía monoclonal, las infecciones por VIH y hepatitis C, la amiloidosis, la toxicidad por alcohol o drogas y las neuropatías hereditarias, incluida la EF, sospechosas de estar infradiagnosticadas.

En pacientes con SFN, los investigadores intentaron detectar DF ​​en nuestro centro nacional terciario de neuropatías periféricas, además de otras enfermedades o afecciones, para evaluar la frecuencia de DF en una gran cohorte de pacientes con SFN y describir el fenotipo clínico de SFN en Pacientes con DF en comparación con otros.