Prevalência e características da doença de Fabry (DF) em pacientes com AVC ou neuropatia de fibras pequenas (FABRY)

FD é pan-étnico. Sua incidência anual relatada de 1 em 100.000 pode subestimar a verdadeira prevalência da doença. De fato, recentemente, além da DF masculina afetada desenvolver um fenótipo "clássico", "variante cardíaca" e "variante renal" foram relatadas para pacientes com DF com envolvimento cardíaco ou renal predominante ou exclusivo. Pode existir uma "variante neurológica".

O sistema nervoso pode ser afetado pela DF levando a doenças cerebrovasculares (acidentes vasculares cerebrais isquêmicos ou hemorrágicos, AIT (ataques isquêmicos transitórios) ou neuropatia periférica (acroparestesias e dor).

1. Considerando os acidentes vasculares cerebrais, eles são a terceira principal causa de morte na França, com mais de 140.000 pessoas apresentando um acidente vascular cerebral por ano. A incidência de AVC é de 1-2/1.000 pessoas por ano. Se a idade média dos pacientes com AVC for de 72 anos, 25% deles têm menos de 55 anos. A etiologia do AVC em pacientes jovens permanece indeterminada em até metade dos casos. Os dados sobre a prevalência de DF em pessoas com AVC isquêmico criptogênico são limitados e controversos. Além dos AVC criptogênicos, a DF pode levar a AVC por doenças arteriais ou cardíacas (secundárias à pressão alta, insuficiência renal, cardiomiopatia, variabilidade da frequência, arritmias, insuficiência valvular).

   Os investigadores tiveram como objetivo avaliar a frequência de DF em uma coorte de pacientes com AVC em centros terciários de AVC em pacientes recrutados consecutivamente com menos de 60 anos. Os investigadores incluirão pacientes com o chamado AVC criptogênico, mas também pacientes com AVC devido a aterosclerose de grandes artérias, cardioembolismo e oclusão de pequenos vasos. Os pesquisadores também estudarão as características clínicas e radiológicas dos pacientes com AVC devido à DF e compararão esses dados com os de pacientes sem DF, apoiados por achados bioquímicos e genéticos.

2. Considerando o sistema nervoso periférico, a neuropatia de fibras pequenas (SFN) é um subgrupo de neuropatia periférica que se caracteriza por uma afecção das finas fibras A-δ mielinizadas e fibras C não mielinizadas. Os pacientes com SFN apresentam sintomas sensoriais e dor. SFN não é uma condição rara; estudo recente mostrou uma prevalência mínima de 50/100.000. A etiologia mais comumente relatada para SFN é o diabetes mellitus; Outras etiologias possíveis incluem doença do tecido conjuntivo, doença celíaca, disfunção tireoidiana, deficiência de vitamina B12, gamopatia monoclonal, infecções por HIV e hepatite C, amiloidose, toxicidade por álcool ou drogas e neuropatias hereditárias, incluindo DF, suspeita de subdiagnóstico.

Em pacientes com SFN, os pesquisadores tiveram como objetivo rastrear DF ​​em nosso centro nacional terciário para neuropatias periféricas, além de outras doenças ou afecções, avaliar a frequência de DF em uma grande coorte de pacientes com SFN e descrever o fenótipo clínico de SFN em pacientes com DF em comparação com outros.