Prévalence et caractéristiques de la maladie de Fabry (FD) chez les patients ayant subi un AVC ou une neuropathie à petites fibres (FABRY)

FD est panethnique. Son incidence annuelle rapportée de 1 sur 100 000 peut sous-estimer la véritable prévalence de la maladie. En effet, récemment, en plus des hommes atteints de FD développant un phénotype « classique », des « variantes cardiaques » et des « variantes rénales » ont été rapportées chez des patients FD avec une atteinte cardiaque ou rénale prédominante ou exclusive. Une « variante neurologique » pourrait exister.

Le système nerveux peut être affecté par la FD entraînant des maladies cérébrovasculaires (accidents vasculaires cérébraux ischémiques ou hémorragiques, AIT (attaques ischémiques transitoires) ou une neuropathie périphérique (acroparesthésies et douleur).

1. Avec les AVC, ils sont la troisième cause de décès en France, avec plus de 140 000 personnes présentant un AVC par an. L'incidence des AVC est de 1 à 2/1000 personnes par an. Si l'âge moyen des patients victimes d'un AVC est de 72 ans, 25 % d'entre eux ont moins de 55 ans. L'étiologie de l'AVC chez les patients jeunes reste indéterminée dans près de la moitié des cas. Les données sur la prévalence de la FD chez les personnes ayant subi un AVC ischémique cryptogénique sont limitées et controversées. En plus des accidents vasculaires cérébraux cryptogéniques, la DF peut entraîner des accidents vasculaires cérébraux ou cardiaques (secondaires à l'hypertension artérielle, à l'insuffisance rénale, à la cardiomyopathie, à la variabilité de la fréquence, aux arythmies, à l'insuffisance valvulaire).

   Les chercheurs visaient à évaluer la fréquence de la FD dans une cohorte de patients victimes d'AVC dans des centres tertiaires d'AVC chez des patients de moins de 60 ans recrutés consécutivement. Les chercheurs incluront des patients victimes d'un AVC dit cryptogénique, mais également des patients victimes d'un AVC dû à l'athérosclérose des grosses artères, à la cardioembolie et à l'occlusion des petits vaisseaux. Les chercheurs étudieront également les caractéristiques cliniques et radiologiques des patients victimes d'AVC dus à la FD et compareront ces données avec celles de patients sans FD, étayées par des découvertes biochimiques et génétiques.

2. Considérant le système nerveux périphérique, la neuropathie des petites fibres (SFN) est un sous-groupe de neuropathie périphérique qui se caractérise par une affection des fibres fines myélinisées A-δ et C non myélinisées. Les patients SFN présentent des symptômes sensoriels et des douleurs. Les SFN ne sont pas une maladie rare ; une étude récente a montré une prévalence minimale de 50/100.000. L'étiologie la plus fréquemment rapportée pour le SFN est le diabète sucré ; D'autres étiologies possibles incluent la maladie du tissu conjonctif, la maladie coeliaque, le dysfonctionnement thyroïdien, la carence en vitamine B12, la gammapathie monoclonale, les infections par le VIH et l'hépatite C, l'amylose, la toxicité due à l'alcool ou aux drogues et les neuropathies héréditaires dont la DF, suspectées d'être sous-diagnostiquées.

Chez les patients SFN, les chercheurs avaient pour objectif de dépister la FD dans notre centre national tertiaire pour les neuropathies périphériques, en plus d'autres maladies ou affections, d'évaluer la fréquence de la FD dans une large cohorte de patients SFN et de décrire le phénotype clinique de la SFN chez Les patients FD par rapport aux autres.