Częstość występowania i charakterystyka choroby Fabry'ego (FD) u pacjentów z udarem mózgu lub neuropatią małych włókien (FABRY)

FD jest panetniczny. Zgłaszana roczna zapadalność na poziomie 1 na 100 000 może zaniżać rzeczywistą częstość występowania choroby. Rzeczywiście, ostatnio u pacjentów z FD z dominującym lub wyłącznym zajęciem serca lub nerek zgłoszono, oprócz dotkniętych chorobą mężczyzn, że FD rozwija „klasyczny” fenotyp, „wariant sercowy” i „wariant nerkowy”. „Wariant neurologiczny” może istnieć.

FD może wpływać na układ nerwowy, prowadząc do chorób naczyniowo-mózgowych (udar niedokrwienny lub krwotoczny, TIA (przejściowe ataki niedokrwienne) lub neuropatii obwodowej (akropparestezje i ból).

1. Biorąc pod uwagę udary, są one trzecią najczęstszą przyczyną śmierci we Francji, z ponad 140 000 osób cierpiących na udar rocznie. Zapadalność na udar mózgu wynosi 1-2/1000 osób rocznie. Jeśli średni wiek pacjentów po udarze wynosi 72 lata, to 25% z nich ma mniej niż 55 lat. Etiologia udaru mózgu u młodych pacjentów pozostaje nieokreślona nawet w połowie przypadków. Dane dotyczące częstości występowania FD u osób z kryptogennym udarem niedokrwiennym są ograniczone i kontrowersyjne. Oprócz udarów kryptogennych, FD może prowadzić do udaru z powodu chorób tętnic lub serca (wtórnych do wysokiego ciśnienia krwi, niewydolności nerek, kardiomiopatii, zmienności częstości rytmu serca, arytmii, niewydolności zastawek).

   Celem badaczy była ocena częstości występowania FD w kohorcie pacjentów z udarem w ośrodkach trzeciego stopnia zaawansowania u pacjentów w wieku poniżej 60 lat. Badacze obejmą pacjentów z tzw. udarem kryptogennym, ale także pacjentów z udarem w wyniku miażdżycy dużych tętnic, zatorowości sercowo-naczyniowej i niedrożności małych naczyń. Badacze zbadają również kliniczną i radiologiczną charakterystykę pacjentów z udarem z powodu FD i porównają te dane z danymi od pacjentów bez FD, popartych odkryciami biochemicznymi i genetycznymi.

2. Biorąc pod uwagę obwodowy układ nerwowy, neuropatia małych włókien (SFN) jest podgrupą neuropatii obwodowej, która charakteryzuje się uszkodzeniem cienkich mielinowanych włókien A-δ i niezmielinizowanych włókien C. Pacjenci z SFN zgłaszają się z objawami czuciowymi i bólem. SFN nie są rzadkim stanem; ostatnie badanie wykazało minimalną częstość występowania 50/100 000. Najczęściej zgłaszaną etiologią SFN jest cukrzyca; Inne możliwe etiologie obejmują chorobę tkanki łącznej, celiakię, dysfunkcję tarczycy, niedobór witaminy B12, gammopatię monoklonalną, zakażenia HIV i zapaleniem wątroby typu C, amyloidozę, toksyczność spowodowaną alkoholem lub narkotykami oraz dziedziczne neuropatie, w tym FD, co do których podejrzewa się, że są niedodiagnozowane.

U pacjentów z SFN badacze zamierzali przeprowadzić badania przesiewowe pod kątem FD w naszym krajowym ośrodku trzeciego stopnia pod kątem neuropatii obwodowych, oprócz innych chorób lub schorzeń, w celu oceny częstości FD w dużej kohorcie pacjentów z SFN i opisania fenotypu klinicznego SFN w Pacjenci z FD w porównaniu z innymi.